2000年,国家人口和计划生育委员会开始实施出生缺陷干预工程,全面实施出生缺陷“三级预防”策略。
(一)一级预防
一级预防是指防止出生缺陷儿的发生,包括进行婚前医学检查和孕前保健,包括婚前咨询检查,了解未婚双方的健康状况及有无影响下一代生命健康的疾病,需要采取什么相应的预防措施。怀孕前做好充分准备,孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
1.孕前4~6个月进行孕前检查。
2.避免近亲结婚生育和大龄生育。
3.孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生。
4.食盐加碘可预防地方性克汀病。
5.孕前3个月接种风疹疫苗。
6.在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。
7.远离毒品、戒烟、戒酒,严格控制孕期用药安全。
8.女性应避免接触有害物质。
(二)二级预防
二级预防是指减少出生缺陷儿的出生,主要是指孕早期保健,包括合理营养、谨慎用药,推广联合产前筛查在早孕期(8~14周)、中早孕期(15~20周)进行,孕妇可在孕12~14周、孕20~22周及32周左右各进行一次B超检查,可有70%~80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%~70%。产前诊断在孕16~20周进行产前诊断如染色体、基因诊断、临床医学诊断等,以便早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿的出生。
1.孕前遗传咨询和遗传学检查。
2.生化指标产前筛查和异常染色体筛查。
3.产前B超筛查。
(三)三级预防
三级预防是指对出生缺陷的治疗。对新生儿筛查,开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗。对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级预防和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预。
1.进行新生儿先天性代谢性疾病筛查,进行早期干预。
2.对新生儿进行听力筛查,早期发现、预防和减轻听力残疾的程度。
3.开展儿童系统保健,即通过规范体检及早发现畸形缺陷,争取适时进行手术治疗。
我国对出生缺陷实施三级干预方面做出了积极努力。2000年国务院《关于加强人口和计划生育工作稳定低生育水平的决定》指出,“在实现了人口再生产类型的转变之后,人口与计划生育工作的主要任务将转向稳定低生育水平,提高出生人口素质”,卫生部和中国残疾人联合会于2002年7月共同制定了《中国提高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾行动计划(2002—2010)》,提出了预防和减少出生缺陷与残疾发生的目标,要求在落实一、二、三级预防措施的基础上,神经管畸形的发生率降低30%以上,重点体表畸形出生降低70%以上,使我国预防出生缺陷和残疾的工作达到发展中国家的先进水平。
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