透析与遗传有关吗

有些透析者家属常常会问医生:透析遗传吗?透析者可以生孩子吗?家人也会有一天需要透析吗?

其实,尿毒症是各种肾病的终末期阶段,透析只是一种尿毒症的治疗方式,遗传与否的关键是引起尿毒症的病因是什么。目前国际普遍认为大部分肾病是不会遗传的,但可以确认的是,小部分肾病遗传,如成人性多囊肾、婴儿和小儿型多囊肾、遗传性肾炎、先天性肾病综合征等。目前越来越多的家族性糖尿病、高血压等也是潜在的导致慢性肾衰竭的诱因。但定期排查、早期预防、规范治疗是可以控制病情发展的,科学生育可减少肾病遗传的概率。

(1)多囊肾 多囊肾是一种遗传性疾病,长期透析的患者中约10%为多囊肾。根据遗传学特点,将其分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)。其遗传性质、表现、病程及预后截然不同。ARPKD父母几乎都无同样病史,由于双亲中必然有携带隐性基因者,其子代有1/4机会得病。ADPKD较常见,发病率几乎100%,其特点是家族聚集性,男女均发病,两性受累机会均等,连续几代均可出现患者,每个子代均有50%的机会由遗传获得病理基因,早期发现有遗传风险的患者,及早决定应否生育,以减少多囊肾的发病率是目前防治的唯一有效手段。肾病高危族需及早自查,因母亲患肾病,波及子女的比例明显要高于父亲的。另外,兄弟姐妹如一同患肾病,他们肾穿刺检查出来的病理类型往往也都是一样的,因此碰到有这样家族史背景的病人,有经验的医生就会提醒检查其他家庭成员。

多囊肾随着年龄的增长,囊肿逐渐增大,最早的表现是:腰部疼痛、腹部肿块、血压升高、肾脏B超结果异常。若得不到及时控制,肾囊肿继续增大,压迫周围肾功能单位就会造成其损伤,启动肾脏纤维化的进程,早期表现为小便化验出现蛋白和血细胞,如果肾脏纤维化的进程没有得到有效控制,就会出现血肌酐升高或肾小球滤过率下降,最终发展成终末期肾衰竭。由于现今采用B超、造影、CT等先进的检查手段,肾囊性疾病的诊断已十分便利,MR的应用更能判断出囊肿的性质及囊内出血的时间。所以提醒患者一定要注意,多囊肾、肾囊肿需要定期就诊,在病情早期阶段抓紧时间治疗,综合、规范地治疗才能控制和缩小囊肿,预防尿毒症,对于肾脏病的预防还应重视家族性遗传问题,肾病高危一族,应每1～2年定期进行肾功能检查,以便及早发现潜在和未被检测出的肾病患者,及早接受治疗。

(2)遗传性肾炎 遗传性肾炎可以遗传给下一代,遗传给女儿的概率多些,但病情轻些;遗传给儿子的概率少些,但病情重;多在青壮年期发展成尿毒症。主要分为以下几种情况:①不完全伴性显性遗传:即病理基因位于与Y染色体某同皮的X染色体部分,它们之间发生重组合,因此女性患病概率多,病情轻,男性患病概率少,病情重。②伴性显性遗传:这一组资料统计男女比例为1∶2,认为是X连锁显性遗传,只遗传给女儿,下一代中女孩的尿液均有改变,女性患者再下一代时,男女遗传概率各半。③常染色体显性遗传:这一组报告认为,男女性别分布没有明显差异,两代以上连续发病,男女性皆有遗传患病的概率,也有父亲传给儿子的例子。④优势分离和染色体联合:即携带异常基因的常染色体同X染色体非随机地和优势地组合,当母亲患有遗传性肾炎时,卵子生成时带异常基因的常染色体一般终止于卵母细胞,而极少进入极体,此时下一代子女患病概率一样多。如果父亲患遗传性肾炎,带有异常基因的常染色体同单个X染色体的优势联合,精子上有一个X染色体异常基因,故其下一代儿女中女儿患病概率多大于男性。

(3)糖尿病肾病 随着糖尿病患者的不断增加,糖尿病肾病患者也在不断增多,由于尿毒症必须透析的糖尿病肾病患者超过全体透析者的30%,其不断增加的原因之一是患者的遗传因素,并与高血压的遗传史和红细胞的钠(Na)/锂(Li)输送活性遗传性升高有关。此外,由于胰岛素的改进,使从前因为高血糖不能很好控制而死亡的患者也能长期存活了,这也是透析疗法增加的原因之一。但是,最重要的原因是患者长年不能将血糖值降至接近正常状态,不能控制肥胖和高脂血症,高血压得不到有效控制,又不能很好地禁烟或节制吸烟量,饮食中的蛋白质,特别是动物性蛋白质过量摄入,使得病人无法单纯依靠药物来控制病情,只能接受透析疗法,从而使糖尿病肾病患者占透析者的比例逐渐增高。世界上大多数国家中,糖尿病肾病是肾脏替代治疗(透析或肾移植)的最常见的病因。