先天性巨结肠是较为常见的小儿消化道畸形之一，占新生儿胃肠畸形的第2位，男婴较女婴为多，且有家族性发病倾向。
先天性巨结肠是由于肠壁神经丛中的神经节细胞在胚胎发育过程中出现了异常，造成肠壁神经节细胞完全缺乏或减少。90%以上病变发生在直肠上端和乙状结肠的远端部分。病变的肠段经常处于痉挛状态，管腔狭窄，粪便不能通过病变的肠段或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量粪便积聚在上段结肠内使近段继发肥厚、扩张。但真正的病变是在狭窄段的肠管。
【病理】
先天性巨结肠病的基本病理改变可归纳为：病变肠管壁缺乏神经节细胞；病变肠管的自主神经系统分布紊乱、神经递质含量异常；部分病例内括约肌功能不全等。可分为以下类型：
1.常见型 直肠乙状结肠交界以下肠管为痉挛段，约占总数的70%。
2.短段型 病变仅限于远端直肠的一部分，直肠指检可通过痉挛肠管而进入扩张肠管内，约占8%。部分病例病变仅限于直肠末端3cm以内，称为超短段。
3.全结肠型和全结肠及部分小肠型 病变肠段累及全结肠及部分小肠。本型治疗上有特殊性。当病变累及全部结肠和肠系膜上动脉支配的大部分小肠时，预后与全部消化道无神经节细胞一致，统称为全肠无神经节细胞症。
无神经节细胞肠段因副交感神经节节前纤维释放过多乙酰胆碱，病变肠段内乙酰胆碱酯酶活性增加，兴奋平滑肌使之收缩。由于缺乏神经节细胞，肾上腺能交感神经纤维无突触，不能调解肠肌张力致使肠痉挛不能缓解，因此该肠段常处于痉挛状态。肠管平滑肌运动共济失调，肠内容物不能顺利通过而致功能性肠梗阻。此外，由于直肠远端肌间神经丛无神经节细胞致使直肠肛门松弛反射中断，肛门内括约肌处于痉挛状态，不能松弛，加重了排便困难。
【临床表现与诊断】
大多数病例在出生后1周内发生急性肠梗阻，临床表现如下。
1.胎粪排出异常 约2/3的患儿为胎粪性便秘，出生后24～48h没有胎粪排出，1周内因胎粪不能排出或少排而出现肠梗阻。约1/3的新生儿巨结肠患儿不经排便处理不能自行排出胎粪，必须灌肠或其他方法处理才有较多胎粪排出。合并肠炎时，腹胀的同时有稀便排出。
2.呕吐 呕吐为早期出现的症状，其频繁程度与受累肠管的长度及临床采取排便处理的效果有关。呕吐物含有胆汁，有时甚至有类似粪便样物质，与低位肠梗阻一致。
3.腹胀 大多数为中度腹胀，新生儿及婴幼儿病例腹胀显著，严重时可见腹壁皮肤发亮，静脉怒张，往往见到肠型。可压迫膈肌引起呼吸困难、肺不张，甚至继发肺炎。合并肠炎时腹胀加剧，伴有腹泻、高热、脱水酸中毒，同时可并发肠穿孔，导致感染性休克。
4.直肠指检 对诊断颇有帮助。直肠壶腹空虚无粪便，正常壶腹消失，检查者手指有被肠黏膜包裹的感觉。指检还可激发排便反射，手指拔出后，多随之有胎粪或粪便排出，伴有大量气体，同时腹胀亦好转。
【辅助检查】
凡新生儿在出生后胎粪排出迟缓（24h后）、量少，或需经肛门指检及灌肠才能排出胎粪，伴有腹胀和呕吐，均应怀疑为先天性巨结肠之可能，为帮助诊断应考虑做如下检查。
1.腹部直立位X线平片 在病变肠段以上肠管扩张，内含有气体和液性粪便，而在病变肠段中不含气体，则小骨盆区内无气体阴影。
2.钡剂灌肠检查 在病变段与扩张段之间有一明显移行分隔区，呈现“锥体”状；病变段神经支配异常故可见有不规则的收缩；钡剂贮留，超过24～48h仍未排出；在常见型病例直肠最大径小于乙状结肠最大径，无论前后位或侧位片此比值均＜1，提示为先天性巨结肠。
3.肛管直肠测压法 本方法为无创性检查首选，尤其对新生儿短段型更为适用，在新生儿准确率达90%以上。除了作为临床诊断外，还可以评估治疗效果。测压时小儿仰卧位需安静，一般能合作者均可清醒测压，婴幼儿与不合作儿童测前可灌肠给10%水合氯醛镇静。肛门直肠内置入一特制的测压管，此管前部有3个球囊分别置于直肠壶腹部、内括约肌和外括约肌处。测压内容主要是内括约肌松弛反射与肛管各部压力。先天性巨结肠患儿缺乏对直肠扩张所引起肛门括约肌松弛力，也缺乏肛门直肠反射。正常情况下，直肠远端受压力刺激发生反射性肛门内括约肌松弛，肛管压力下降。当气囊充气时，刺激直肠壁后肛管，如果压力不下降，即可疑为先天性巨结肠。所以近年来有学者主张采用直肠内压测定法作为诊断先天性巨结肠的方法。
4.直肠黏膜乙酰胆碱酯酶组织化学法 吸引法取少许直肠黏膜，正常时乙酰胆碱酯酶为阴性，如为强阳性染色则有助于诊断。此法为一种快速、可靠、操作简单便利的诊断方法，尤其适用于新生儿。有报道该法准确率达96%。
5.直肠肌层组织做病理切片检查 诊断可靠，尤其对一些诊断困难的病例是一种十分有效的诊断方法。在先天性巨结肠病变肠段神经节细胞缺如是病理组织学诊断的主要标准。但直肠远侧3cm以内为生理性少神经节细胞区，故取材应在齿状线3cm以上。此法对短段型巨结肠诊断意义不大。
【治疗】
先天性巨结肠的治疗一般应以巨结肠根治手术治疗为主。在一部分短段型或超短段型巨结肠可试用强力扩肛，一船需在麻醉下进行，扩肛目的在于扩张短段病变区肠壁肌层，包括内括约肌。
在行根治性手术前应做好术前准备，包括纠正患儿全身营养状况，清洁灌肠，扩肛，中西药泻剂、开塞露等辅助应用。如果新生儿先天性巨结肠合伴小肠结肠炎，需要补充适当液体，纠正水电解质与酸碱平衡紊乱。在新生儿期亦可进行，一般在婴儿2个月后体重4kg以上时施行手术较为安全。
巨结肠根治术的目的是针对无神经节细胞的肠段将其切除。目前采用最多的为以下4种手术方式。
1.结肠切除、直肠后结肠拖出术（Duhamel） 这种术式创伤小，在国内被广泛采用。手术要点是游离切除扩大的乙状结肠，松解结肠脾曲，近侧结肠断端暂时用丝线结扎封口，以备拖出。直肠于盆腹膜返折水平横断后，远断端两层缝闭。用手指分离直肠骶前间隙，直至肛门皮下。会阴组扩肛后，于齿状线水平切开肛管后半环，经直肠后将近端结肠拖出。拖出结肠后半部与肛管齿状线切开缘做两层缝合。用两把Kocher钳或特制环形钳将结肠前壁和直肠后半壁高位处钳紧，钳夹的肠管坏死脱落后，直肠前半壁与结肠后半壁便彼此粘连愈合。本法的缺点是术后有盲袋形成，造成继发性便秘的大便溢出性失禁，称为盲袋综合征。因此一些学者设计改良术式，运用钳夹或吻合钳切除大部分或全部直肠与结肠的间隔，减少术后并发症。
2.拖出型直肠、乙状结肠切除术（Swenson） 手术要点是经腹腔切断扩张肠段及痉挛肠段的肠系膜，然后经会阴将需切除的肠管经肛门外翻体外予以切除，做近端结肠与肛管的端端吻合，然后将吻合口放回盆腔内。近年来有学者改为斜吻合口适当保留直肠前壁，以减少盆腔广泛游离带来的并发症。
3.直肠黏膜切除、结肠经直肠肌鞘内拖出术（Soave） 本法亦可用于家族性多发性结肠息肉病。手术要点是经腹腔在腹膜后返折处解剖直肠黏膜直达齿状线，然后切除痉挛肠段、扩张肠段及直肠黏膜，将近侧结肠自直肠肌鞘内拖出，并在肛管处做吻合术。此法不做广泛盆腔解剖，对盆神经及肛门括约肌损伤小，术后排便功能恢复较好。但直肠肌套管易萎缩，肌套内有时感染。术后容易发生狭窄和小肠结肠炎，内括约肌正常松弛少。
4.经腹直肠、结肠切除术（Pehbein） 手术要点是经腹切除扩张的乙状结肠及部分痉挛的直肠，保留远端直肠4～6cm做近端结肠与直肠的端端吻合术。本术式不做盆腔解剖，肛门部无吻合口，不损伤肛门内外括约肌，且手术操作简便，但未切除肛管及直肠末端的无神经节细胞段，术后便秘较多，内括约肌持续痉挛，缺乏直肠、肛管松弛反射。术后应进行长期的扩张，必要时应切断肛门内括约肌。有学者将直肠分离至肛提肌水平横断直肠，于盆腔内行低位直肠结肠吻合术，术后仍需扩肛数月。
新生儿巨结肠诊断、治疗均十分困难。多数文献报道，采用常规灌肠等非手术疗法，半年内病死率为50%～70%，1年达70%～90%。肠炎发生率为20%～30%，肠穿孔为3.4%～6.4%。因此，对新生儿的巨结肠诊治应特别慎重，根据患儿一般情况及病变肠管的长度、医院设备及条件，可分别选择中西医结合非手术疗法及相应的手术方式。
虽然婴幼儿巨结肠随着年龄的增长，其手术危险性逐渐降低，但是根据国外报道，根治术后并发症仍然较多。
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