先天性肠重复畸形

肠重复畸形又称肠源性囊肿或肠内囊肿，是一种比较少见的先天性畸形。是指一个圆形或管状的空腔组织，其囊壁有完整的肌层、黏膜层，与消化道的某个部位甚相近似，且与消化道的某个部分紧相粘贴的一种畸形情况。可发生在从舌根至肛门的消化道的任何部位。以空肠、回肠为多。每个脏器有其好发部位。如十二指肠在内侧或后侧，小肠在系膜侧，结肠在内侧，直肠在后侧等。肠重复畸形可合并泌尿生殖系畸形。任何年龄均可发病，但大多数在新生儿和小儿时期出现症状。

【分型】

先天性肠重复畸形按不同的形态分为两种。

1.囊肿型约占80%，多见于回盲瓣附近。呈囊形或椭圆形。大小不等，但均较为局限。囊内分泌物潴留可使体积增大，压力增高。肠内囊肿位于黏膜下层或肌层，可向肠腔内突出，容易引起肠梗阻。

2.管型与正常肠管并列行走，形成双腔管道。长度从数厘米到数十厘米。重复肠管一端与正常肠腔相通。远端开口与正常肠腔相通，腔内容物引流容易；如近端开口与正常肠腔相连则重复段肠体积因潴留物而逐渐扩大，产生并发症。重复畸形的肠管有完整的黏膜和平滑肌，与正常肠管无明显界限，但与正常肠管有共同的浆膜，两种肠管均为同一肠系膜供血。20%～25%的重复畸形有迷生的胃、胰腺及异位肠黏膜，可分泌胃液及消化酶，使抗酸能力弱的肠黏膜产生溃疡、出血或穿孔。

【临床表现与诊断】

1.临床表现不一，常因肠道重复畸形所在部位和体积大小而不同。临床上所表现的症状与体征主要有下列几种情况。

（1）闭锁的重复畸形，其囊腔与肠道不相通者，因囊内上皮组织分泌大量液体，致囊腔不断增大，形成一个肿块，或因囊内压力过大，产生显著的胀痛。

（2）胀大的囊腔可压迫其邻近的消化道，产生肠梗阻，特别是在咽喉部、食管、十二指肠及直肠等处。

（3）肠道的重复畸形多位于肠壁的系膜面，常在系膜与两层腹膜之间。因此，可能压迫系膜血管，引起囊肿本身或邻近肠管发生出血、坏死等情况。

（4）如重复畸形之囊腔与肠腔相通者，一般不致引起疼痛与肠梗阻症状，亦不致有肿块出现；但囊壁内层的上皮组织可能包含胃黏膜，能分泌盐酸与胃蛋白酶，引起囊壁黏膜或肠腔黏膜的溃疡及出血等。

2.不同部位的畸形也会产生不同的症状。

（1）十二指肠：该处的重复畸形多位于肠曲的内侧，因此常产生高位肠梗阻症状，有时能触摸到包块，而临床上有可能被误诊为先天性幽门梗阻。

（2）小肠：巨大紧张的重复畸形能引起小肠压迫症状，如呕吐时有明显的腹部绞痛；此外还经常能触摸到一个球形且能移动的肿块，即使较小，也能引起早期梗阻现象，偶尔还可引起肠套叠。

（3）结肠：重复畸形以管状较多，患儿常有排便困难或便秘，压迫肠管可引起低位肠梗阻，压迫膀胱、输尿管可出现相应的症状。

（4）直肠：主要表现为反复发作或进行性加重的排便困难，肿块可随排便突出于肛门，排便后回缩。直肠指检可触及囊性肿块。重复畸形的肠管可开口于会阴部，需与肛门闭锁鉴别，此类病例较为罕见。

婴幼儿出现反复腹痛、呕吐、腹部肿块及便血，或原因不明的肠梗阻时，应怀疑先天性肠重复畸形。肠道的重复畸形在术前多不易获得确切诊断。

【辅助检查】

X线检查虽有时对确诊有帮助，但在多数情况下，X线检查仅能根据畸形肿块对空气和钡剂所造成的充盈缺损情况间接推断，有时通过手术探查才能确定。超声或CT检查可提示囊性病变。纤维内镜检查也有利于确定诊断。如有条件可行腹腔镜探查，可准确确定病变部位及类型。

【治疗】

外科手术是唯一的根治性治疗方法。一旦确诊，应尽早手术。手术应遵循以下原则。

1.多数重复畸形需同时切除邻近的肠管，然后行正常肠管端对端吻合。任何试图保留相邻正常肠段的操作均将带来严重并发症。切除肠管不能过长，以免造成短肠综合征。

2.孤立的腔室型重复畸形可单纯切除重复肠管。

3.重复肠管的开窗术：长段的管状重复肠管切除后将影响肠吸收功能，可保留重复的肠管，仅做远端的共壁开窗术。重复肠管位于胆总管开口前的十二指肠旁侧时，切除重复肠管时，可能损伤十二指肠、胰腺，施行开窗术，使相邻有宽广的通道。

4.范围广泛的管状重复畸形可行黏膜剥除术，以免切除大段肠管后影响消化吸收。