神经纤维瘤与神经纤维瘤病

【分类及临床表现】

1.神经纤维瘤（solitary neurofibroma） 是源自神经鞘细胞和间叶组织的神经内及神经外膜等支持组织的一种良性肿瘤。神经纤维瘤的男女发病率相似，多在20～30岁发病。神经纤维瘤大多分布于真皮或皮下等浅表部位，在身体各部分的分布机会均等，如头面、四肢、躯干等部位，常常表现为缓慢生长的无痛性结节或肿块，当肿块增大到一定程度，因其较为松软，常导致局部和邻近器官的下坠移位，造成明显的畸形，也可引起一些症状和功能障碍。如神经纤维瘤发生在头皮时，表现为局部十分松软的包块；发生在面部时，多从一侧的额颞向下扩展；累及上睑者，可因上睑过于肥厚下坠而遮挡视线；累及面中部者，鼻及口唇均因此向下移位。发生在躯干的神经纤维瘤，常出现在背、腰、臀等部位，多数较大，如背负重物。

2.神经纤维瘤病（neurofibromatosis）

（1）Ⅰ型神经纤维瘤病：Ⅰ型神经纤维瘤病系常见的遗传疾病，在出生人口中的发病率为1/3 000～1/2 500。Ⅰ型神经纤维瘤病属于外显率很高的常染色体显性遗传病，因为仅有半数的Ⅰ型神经纤维瘤病有家族史，所以其余患者显然来源于基因突变，估计每代每个配子的突变率约为10-4，属于显性遗传性状的最高范围。

对同一患者存在下列表现中两条或两条以上者，可以诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病：①对青春期以前的患者，周身可见6个以上的、直径＞5mm的咖啡牛奶斑，对青春期以后的患者，上述直径应＞15mm；②两个或两个以上的任何类型的神经纤维瘤，或一个丛状神经纤维瘤；③腋区或腹股沟区雀斑样色素斑；④视神经胶质瘤；⑤两个或两个以上的Lisch结节，即虹膜色素错构瘤；⑥特征性的骨骼病变，如蝶骨发育不良、胫骨假关节形成、长骨皮质菲薄等；⑦一代血亲（父母、同胞及子女）中存在经正规诊断标准确诊的神经纤维瘤病患者。

神经纤维瘤是Ⅰ型神经纤维瘤病的重要诊断依据，一般继咖啡牛奶斑之后在儿童期或青春期出现，但病程的个体差异很大，有些于出生时即出现，有些一直到成人后才开始出现。通常神经纤维瘤可发生于身体的任何部位，表现为大小不等、多发浅在的结节或肿块，直径从数毫米至数厘米不等，局限于身体的某一部位。位于浅表皮神经上的神经纤维瘤，表现为能推动的珠样结节，按压时出现沿神经干分布的疼痛或感觉异常。多个融合的丛状神经纤维瘤常伴有头颅、颈项、躯干或肢体相应部位皮肤或皮下组织的增生，引起不对称的局部肥大，如发生于下肢，常被称为“神经瘤性象皮腿”。如发生于椎管内，则表现为慢性神经根痛和晚期出现的脊髓或马尾压迫症。

（2）Ⅱ型神经纤维瘤病：Ⅱ型神经纤维瘤病又称双侧听神经瘤病，在临床上极为少见，患病率约为1/5万。是一种高外显率（95%）的常染色体显性遗传病，相关疾病基因位于第22号染色体，编码Merlin蛋白，与促使细胞膜与胞内基质结合起作用的一种蛋白moesin-ezrine-radixin具有同源性。

Ⅱ型神经纤维瘤病多在青春期或稍后发病，病程较长，自发病到治疗常长达数年，由于伴发双侧听神经瘤而表现为耳鸣、听力丧失、眼球震颤及头昏眩晕。听神经瘤大多由听神经的前庭支发生，其中双侧发生者，基本上是属于Ⅱ型神经纤维瘤病的局部表现，瘤体呈圆形，生长缓慢，有完整的包膜，与周围组织少黏着。

【治疗原则】 应手术完整切除，但无包膜或体积较大者常难于完成，在证实无恶变时可施行部分切除，以达到减轻重量、改善功能及外形的目的。切除后创面可用皮片移植修复。皮源不足时可利用肿瘤表面的较正常皮肤进行原位移植。部位允许时，可先于病变周围置入数个扩张器进行扩张。二期切除病变时，用扩张皮瓣修复创面可达到较理想的外观与功能修复。神经纤维瘤如累及骨骼，引起功能障碍，可考虑截肢。