第四节 HLA的医学意义
一、HLA与疾病的相关性
HLA复合体与某些疾病可能存在相关性；如90%以上的强直性脊柱炎病人携带有HLA－B27分子；25%胰岛素依赖性糖尿病病人携带HLA－DR3／DR4。因此研究HLA复合体与疾病相关性，将有助于对某些疾病的诊断、预测，而且对了解HLA在某些疾病发病机制中的作用有重要意义。
二、HLA异常表达与疾病的关系
（一）HLA－Ⅰ类分子表达异常
研究发现，许多人类肿瘤细胞表面HLA－Ⅰ类分子表达缺失或密度降低，以致不能有效地激活特异性CD8＋T细胞，造成肿瘤细胞逃避免疫监视。
（二）HLA－Ⅱ类分子表达异常
某些自身免疫性疾病的靶细胞可异常表达HLA－Ⅱ类分子，如1型糖尿病病人的胰岛β细胞有HLA－Ⅱ类分子异常表达。靶细胞异常表达Ⅱ类分子，可能以组织特异性方式把自身抗原递呈给自身反应性T细胞，从而启动自身免疫反应。
三、HLA与器官移植
同种异体器官移植成功与否很大程度上取决于供者、受者之间HLA型别匹配的程度，故移植手术前进行HLA配型是寻找合适供者的依据，通常先在有亲缘关系的亲属中寻找供体。建立扩大骨髓库和脐血库可扩大无亲缘关系个体间寻找合适供体的配型范围，提高适配率。
四、HLA与法医
由于HLA复合体呈高度多态性，在无关个体间表型完全相同的概率极低，且家庭内HLA以单元型方式遗传，故HLA复合体被看做是伴随个体终生的特异性遗传标记。因此HLA复合体基因型与表型检测，可用于法医上个体识别和鉴定亲子关系的重要手段。
模拟训练
一、名词解释
1．MHC 2．主要组织相容性抗原 3．单元型
二、单项选择题
1．MHC是指（ ）
A．染色体上编码组织相容性抗原的1组紧密连锁的基因群
B．染色体上编码次要组织相容性抗原的1组紧密连锁的基因群
C．染色体上编码主要组织相容性抗原的1个基因片段
D．染色体上编码主要组织相容性抗原的1组紧密连锁的基因群
E．染色体上1组基因群
2．与HLA－Ⅱ类分子结合的是（ ）
A．CD2
B．CD4
C．CD3
D．CD5
E．CD8
3．对人而言，HLA抗原属于（ ）
A．异种抗原
B．改变的自身抗原
C．隐蔽抗原
D．同种异型抗原
E．肿瘤相关抗原
4．为病人做器官移植HLA配型时，请从下列供者中选择最佳者（ ）
A．病人父母
B．病人同胞兄弟姐妹
C．病人妻子
D．病人同卵孪生兄弟姐妹
E．病人子女
5．HLA－Ⅰ类分子的功能，正确的是（ ）
A．为CD8＋T的识别分子
B．参与外源性抗原呈递
C．参与内源性抗原呈递
D．A和B
E．A和C
6．下列（ ）不是MHC基因编码的产物。
A．MHCⅠ类分子α链
B．MHCⅡ类分子α链
C．MHCⅠ类分子β链
D．MHCⅡ类分子β链
E．C2、C4分子
7．关于HLA－Ⅰ类分子的叙述，正确的是（ ）
A．只存在于白细胞
B．只存在于淋巴细胞
C．只存在于巨噬细胞
D．几乎存在于所有有核细胞上
E．只存在于红细胞上
8．亲代与子代间必然有一个HLA单元型相同是因为（ ）
A．单元型遗传方式
B．高度多态性现象
C．HLA基因连锁不平衡
D．等位基因同源染色体间的交换
E．性连锁遗传
三、简答题
1．简述HLA复合体的遗传特征。
2．比较HLAⅠ类和Ⅱ类分子在结构、分布、功能上有何不同？
（蒋莉莉）
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