进行性对称性红斑角化症

第八节　进行性对称性红斑角化症

进行性对称性红斑角化症(progressive symmetric erythrokeratodermia PSEK)呈常染色体显性遗传，可不完全外显，好发于四肢伸侧、躯干和面部，以非游走性对称性边缘清楚的角化性红斑为特征的一种红斑角化病。

一、流行病学

进行性对称性红斑角化症分布于全世界，少见，具体发病率不祥，无性别差别。

二、发病机制

分子发病机制尚不清楚，曾有报道在进行性对称性红斑角化症家系中发现兜甲蛋白(loricrin，LOR)基因中有碱基插入，导致移码突变，推测位于1q21的兜甲蛋白基因是进行性对称性红斑角化症的致病基因。新近有研究将进行性对称性红斑角化症致病基因定位于21q11.2-q21.2，尚未报道致病基因。

三、临床病理生理

进行性对称性红斑角化症属于肺感染性角化性皮肤病，具有显著的角化性皮肤病，具有显著的角化过度，可能是表皮角质形成细胞过度增殖和分化异常所致。

四、临床表现

(一)皮肤损害

通常出生时或生后1年发病，初起于掌跖部的弥漫性红斑和角化增厚，皮损逐渐对称性扩至四肢伸侧、臀部、躯干和面部等，可累及腔口部位。皮损表现为红斑性角化过度性斑块，富覆有少许糠秕状鳞屑，边界清楚，有时边缘有色素沉着。一般无自觉症状。皮损多数在青春期范围最广，以后可逐渐消退。可伴有指/趾环状缩窄和自截(假性阿洪病)。

毛发、甲和黏膜均不累计。

病程缓慢，常呈进行性，环境因素或情绪波动可能诱发并加重病情。患者的基本健康状况不受进行性对称性红斑角化症影响。

(二)非皮肤损害

多不伴发其他系统损害，有报道可伴发癫痫和智力低下。

五、相关检查

组织病理性检查，非特异性改变，表皮角化过度和角化不全，棘层明显增厚，真皮有不同程度的非特异性炎症细胞浸润。

六、诊断

(一)诊断标准

1.发病年龄

出生时或生后1年内。

2.皮损部位

掌跖、手足背侧，四肢伸侧、臀部和躯干。

3.皮损特征

非游走性边界清楚的红斑性角化过度性斑块，覆有少许糠秕状鳞屑。

4.皮损演变

皮损缓慢进行性扩大，青春期后逐渐消退，可支持诊断。

5.家族史

可支持诊断。

6.组织病理

非特异性角化过度与角化不全，可支持诊断。

(二)鉴别诊断

(1)可变性红斑角化病(erythrokeratodermia variabilis，EKV)，与PSEK同属红斑角化病(erythrokeratodermia)，两者的发病年龄、皮损部位等临床特征相似，并且两者组织病理改变均无特异性。主要的区别在于EKV是游走性角化性红斑，边界清楚，呈地图状。EKV也呈常染色体显性遗传，有不完全外显，由编码连接蛋白31(GJB3)和连接蛋白30.3(GJB4)的基因突变所致。

(2)毛发红糠疹(pityriasis rubra pilaris)，特征性皮疹是颈项、四肢伸侧及指背的棕红色毛囊角化性丘疹，和散在边界清楚的糠秕样鳞屑性斑块，严重者呈脱屑性红皮病。典型组织病理示交替出现的角化过度和角化不全，毛囊口角化过度尤其显著。不同于PSEK在于典型的毛囊角化性丘疹。

(3)斑块型银屑病，特征性皮疹是躯干和四肢伸侧棕红色，边界清楚，周围有炎性红晕，基底浸润明显，覆有银白色鳞屑，可有薄膜现象和点状出血征。特征性鳞屑和组织病理学改变可与PSEK相区别。

七、治疗

无特效治疗。可酌情局部可外用尿素脂和维甲酸软膏等，严重泛发者还可口服维A酸药物，抑制角质形成细胞异常增殖和分化，促进表皮组织正常角化，开始剂量为阿维A0.5mg/(kg·d)或异维A酸0.5mg/(kg·d)，耐受良好者可增加到1mg/(kg·d)，皮损基本消退后可减量维持或停药。

(胡本超)