【摘要】：结节性硬化症是一种几乎可累及所有器官的常染色体显性遗传疾病，多种不同的皮肤损害、癫痫发作、智力障碍是其临床特征。①为桉树叶斑，或称叶状白斑，呈长卵圆形；②多角形斑，最常见；③五彩纸屑样斑，系多发性微小白斑。手术切除、环钻切除、皮肤磨削、冷冻或激光治疗。环钻切除适用于多发性肿瘤，每次切除15个皮损，间隔3～6个月后再次手术。表浅磨削术不甚彻底，可能遗留肿瘤的下半部。
第十节 结节性硬化症
结节性硬化症(tuberous sclerosis)是一种几乎可累及所有器官的常染色体显性遗传疾病，多种不同的皮肤损害、癫痫发作、智力障碍是其临床特征。
一、诊断要点与临床特征
(一)皮肤损害
1.色素减退斑
有三种。①为桉树叶斑，或称叶状白斑，呈长卵圆形；②多角形斑，最常见；③五彩纸屑样斑，系多发性微小白斑。
2.面部血管纤维瘤
发生于鼻唇沟、颊部，为大小不等的红黄色、淡红或肤色坚硬丘疹或斑块(图28-10-1)。
图28-10-1 结节性硬化
3.甲周纤维瘤
甲周或甲下坚韧的红色赘生物(图28-10-2)。
图28-10-2 结节性硬化症(甲周纤维瘤)
4.鲨革样斑
不规则斑块，略隆起，质软，皮色或黄褐色，腰骶部最多见。
5.纤维瘤样斑块
皮色或黄褐色，光滑，隆起，硬如橡皮，位于额和头皮处。
6.其他损害
咖啡牛奶斑、皮赘、痣、黏膜(齿龈多见)(图28-10-3)纤维瘤、白发症。
图28-10-3 结节性硬化症(牙龈增生)
(二)皮肤外损害
中枢神经系统受损，智力障碍、癫痫。眼、肾、心和肺损害。
二、鉴别诊断
本病应与毛发上皮瘤、无色素性色素失禁症、白癜风、甲旁疣、齿龈乳头状瘤等鉴别。
三、治疗
(一)面部血管纤维瘤
手术切除、环钻切除、皮肤磨削、冷冻或激光治疗。环钻切除适用于多发性肿瘤，每次切除15个皮损，间隔3～6个月后再次手术。表浅磨削术不甚彻底，可能遗留肿瘤的下半部。
(二)甲周纤维瘤
可行手术或CO2激光治疗。可能需要拔甲；损害偶尔复发，或数年后发生新皮损。
(三)鲨革样斑
必要时切除、磨或削激光治疗。
(四)系统损害
定期监测和处理。
(胡本超)
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