第三节 遗传病的预防
目前人类对遗传病的预防能力有了很大的提高，建立的预防体系由遗传保健、遗传筛选和遗传咨询组成，这使遗传病的发生得到有效控制。
一、遗传保健
遗传保健是以遗传学和医学为基础，研究改进人群的遗传素质，以促进人类社会的健康发展。我国主要采取提倡优生优育、婚前保健检查、适龄生育、产前诊断和辅助生殖等措施来加强遗传保健。
二、遗传筛选
遗传筛选能尽早发现患者和致病基因携带者，是防止患儿出生和降低群体发病率的有力保障手段，主要有携带者筛查、新生儿筛选和出生前筛选等。
知识链接
新生儿筛查
新生儿筛查是群体筛查的一种，是在新生儿阶段进行的针对某种疾病的检查，在症状出现以前及时诊断先天性代谢疾病的有效手段。世界上一些国家已经将此项检查作为常规检查，现能检查的病种已达10余种（图10-6）。目前我国的新生儿筛查工作已经起步，其中开展得较好的是PKU（苯丙酮尿症）、G-6-PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症和半乳糖血症等的筛查。1981—1987年，上海几家医院在对284 396名新生儿进行PKU筛查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。
图10-6 新生儿PKU筛查
三、遗传咨询
遗传咨询是咨询医师应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，就遗传病患者或家属提出的某病病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复，提出建议或指导性意见，以求降低遗传病患儿的出生率，达到优生的目的。
需要进行遗传咨询的对象包括先天性智力低下者及其血缘亲属，大龄孕妇，有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇，生过一胎先天性畸形患儿者，有遗传病家族史的夫妇，近亲婚配者等。
遗传咨询是一个家庭预防严重遗传病患儿出生的最有效方法，其咨询过程概括起来有确诊、家系调查、告知、商谈、随访等五个步骤。
通过广泛开展遗传咨询，再配合有效的产前诊断和选择性流产等措施，能够降低遗传病的发病率，从根本上改善社会人口素质。
案例引导
某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来遗传咨询。解答：如果证实患儿的核型为47，XX（XY），＋21，发生原因是双亲之一在配子形成过程中因21号染色体不分离造成，其再发风险为群体的发病率的1/800～1/1200。如果该妇女为高龄孕产妇，其再发风险会增加，建议做产前胎儿染色体分析。
如果经细胞遗传学检查证实双亲之一为易位型携带者，如罗伯逊易位，则再发生患儿的风险率大大增加，活产儿中有1/3的可能性是患者，也可能有反复流产和死胎的现象发生。建议该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
小结
确诊一种疾病是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还必须辅以临床诊断、系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查、基因诊断、皮纹分析和产前诊断等手段。遗传病的治疗可以分为饮食治疗、药物治疗、手术治疗和基因治疗。遗传病的预防要注意做好遗传保健、遗传筛选和遗传咨询工作。
学习本章在把握重要基本概念的同时，要能够通过与实际病例的联系来理解遗传病的诊断、治疗和预防措施。
能力检测
一、名词解释
系谱分析 基因诊断 基因治疗
二、选择题
1．家系调查的最主要目的是（ ）。
A．了解发患者数 B．了解疾病的遗传方式
C．了解医治效果 D．收集病例
E．便于与患者联系
2．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（ ）。
A．费用低 B．周期短 C．取材方便
D．针对基因结构 E．针对病变细胞
3．染色体检查的指征有（ ）。
A．发育障碍 B．智力低下 C．反复流产 D．两性畸形 E．以上都是
三、简答题
1．做好遗传病的预防工作要考虑哪些因素？
2．遗传咨询的全过程是怎样的？
宋陈玲
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