第二节 影响优生的因素
影响优生的因素主要包括遗传因素、环境因素、孕妇用药、孕妇营养、孕妇心理、孕妇疾病以及孕妇不良嗜好等。
一、遗传因素与优生
遗传因素对优生的影响主要体现在以下几个方面。①基因突变的危害。基因突变多数对人体是有害的,若配子发生突变后受精,后代将患有某种遗传病。基因突变比较稀有,其突变频率为每代1万至100万个生殖细胞中才会发生一次基因突变。②现有致病基因的危害。夫妻体内已有的显性或隐性致病基因遗传给后代是导致后代患病的又一个原因,包括单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体病,其中多基因遗传病还受到不同程度环境因素的影响,线粒体病具有母系遗传的特点。③染色体异常的危害。夫妻本身就携带有不正常的染色体并将之遗传给后代可导致后代患有染色体病,或胚胎早期发生染色体异常也能导致染色体病患儿的出现。
二、环境因素与优生
(一)物理因素
物理因素主要有高热、射线和噪声等。
高热对胎儿有明显的致畸作用。由于人脑在早期发育中对热非常敏感,因此也最易受到高热的伤害。孕妇如果患有感冒或洗桑拿浴等造成身体高温,会影响早期胚胎的发育并造成出生缺陷,其中最常见的危害是对中枢神经系统的伤害,如神经管畸形、小头畸形等。
大剂量的电离辐射对人体有明显的致畸作用。医用诊断X射线仪是世界上最大的人为辐射因素,我国医院中的胸部透视、胃肠透视和节育透视等都是通过X射线来完成的,人均检查的频率较高。孕妇接受X射线照射容易让胎儿发生流产、畸形或产生功能性缺陷,所以X射线检查一般不能用于孕妇身上,应尽量以超声检查代替X射线检查。另外,超声波、视屏作业(比如计算机、电视和手机)虽然还没有发现明显的或瞬间的损害,但随着人们接触频率的增加,对后代的不良影响往往要到孩子几岁或更大时才表现出来,因此建议孕妇尽量避免不必要的超声波检查和减少视屏作业以确保后代的健康。
噪声对胎儿的听觉发育、智商和出生体重有明显的影响。调查表明,纺织女工的子女听力损失者、智商下降者和低出生体重儿都有所增多。另外,全身性振动可使女性盆腔内器官的血液循环变化以致妇女月经异常,胎儿流产、早产或胎儿窒息等。
(二)化学因素
化学因素主要有重金属、多氯联苯、有机溶剂和农药等。
重金属对机体健康会造成多种危害,其中铅、汞等对机体的生殖和发育会造成严重的危害。铅是自然界普遍存在的有毒重金属元素,在油漆、蓄电池、放射防护材料和汽车防爆剂中应用较广。铅会通过多种途径进入并污染人类生活的环境,比如汽车尾气的释放、谷物和蔬菜从铅污染的土壤中吸收铅等。环境中的铅又可以通过皮肤、饮水、饮食和呼吸等多种途径进入人体而对人体的造血系统、神经系统、肾脏、心血管系统和免疫系统以及男、女生殖功能造成严重的损害。儿童、新生婴儿和胎儿是最为敏感的人群,发生慢性铅中毒的儿童可出现生长迟缓、智力降低等症状。汞也是广泛存在于自然界的一种重金属元素,汞和汞化合物在工农业及医药上有广泛的应用,汞在环境中的迁移性可能导致局部环境的严重污染。如甲基汞对人体的伤害主要通过食物链完成,水中的甲基汞首先被浮游生物吸附,接着草鱼、食肉鱼摄入体内而得以富集,鱼肉组织中的汞含量可以是水中汞浓度的百万倍之多,人类食用此类鱼肉后将引起慢性中毒。汞可以引起男性精子数量减少,畸形率增加,可引起女性卵子畸形,不良妊娠,流产、死产或婴儿先天缺陷等。
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水 俣 病
早在20世纪50年代初期,日本南部沿海水俣湾出现了一些奇异的现象:不少鱼群异常游动,奄奄一息浮于水面;飞行的水鸟会突然坠入海水;当地的猫出现步态不稳、发狂、全身抽搐、麻痹,甚至跳海的现象,导致水俣湾的猫几乎到了绝迹的程度。1956年4月,水俣湾一个造船木工的2个女儿出现步态不稳、肢端麻木、语言不清和狂躁不安等,以后陆续发生了多例类似病症,轻者口齿不清、面部痴呆、手足麻木、视觉丧失,重者精神失常、酣睡或兴奋、身体弯弓、高叫,直至死亡。由于此病最早发现于日本水俣市,故称之为水俣病(图11-1)。
对本病的深入调查显示,水俣病的起因是当地海水被化工厂的高汞废水污染后通过海洋生物的富集作用进入人体,导致人体出现慢性中毒症状。
图11-1 水俣病患者
多氯联苯(PCBs)是一类含氯的有机化合物,其化学性质稳定,被广泛应用于油漆、润滑油、农药、粘胶剂等当中。PCBs难以降解,可随废水进入水体,由于生物的富集作用和毒性,造成的环境污染通常比较严重。PCBs被人畜食用后,多积蓄在肝脏等多脂肪的组织中,损害皮肤和肝脏,引起中毒。PCBs可影响男性的生精功能。孕妇体内的PCBs通过胎盘对胎儿造成不良的影响,出生后通过乳汁影响新生儿,导致后代发育异常,如发育迟缓、畸形、智力低下、死胎等。
有机溶剂主要有苯类、二硫化碳、卤代烃等。长期接触高浓度的苯、甲苯、二甲苯对男女生殖功能都有损害。二硫化碳主要在人造纤维、玻璃纸、橡胶硫化、谷物熏蒸、石油精制、涂漆和石蜡溶解中使用,可引起孕妇妊娠高血压综合征,胎儿对二硫化碳比成年人敏感,先天缺陷(如腹股沟疝、先天性心脏病、骨关节畸形、大脑发育不全、无脑儿、脊柱裂、肛瘘和先天性肠梗阻等)的发生率明显增高。卤代烃在工业上主要用于制造塑料、合成纤维和橡胶用品。卤代烃中的氯丁二烯(CBD)可导致人体出现不孕、自然流产、早产、死产、低出生体重儿、先天畸形等情况;氯乙烯与婴儿出生缺陷(如唇裂、腭裂、畸形足和生殖器畸形等)有关;1,1-二氯乙烯会使胚胎出现明显的骨化延迟而影响正常发育。
农药对食品的污染主要体现在两个方面:一是对农作物实施喷洒导致的直接污染,二是农作物从污染的环境中吸收了农药物质。孕妇摄入污染的食品后通过胎盘可以将农药输入胎儿体内造成胎儿发育畸形、自然流产、早产或死产。例如,有机磷农药中的“六六六”和双对氯苯基三氯乙烷(DDT)是历史上大规模使用过的高残毒农药,由于使用时间长、用量大、不易分解,通过食物链进入人体内可在脂肪、心、肝、肾等部位积累,对健康造成威胁。DDT可抑制雄激素与雄激素受体结合而干扰精子的发生,使精子数量减少、活力下降。DDT积累过多的孕妇会出现妊娠中毒、肾病、胎儿窒息、胎儿畸形、早产等现象。
(三)生物因素
孕妇发生病原微生物的感染会对胎儿发育造成一定的风险。常见的病原微生物有弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒。
弓形虫主要通过猫、兔、狗和猪等哺乳动物传染给人类。若孕妇受到弓形虫的感染,其中有40%~50%的孕妇将通过胎盘传染给胎儿。妊娠早期的弓形虫感染主要引起流产、先天性畸形,先天性畸形中以脑部病变(脑积水、脑钙化)和眼部病变(视网膜炎)常见;妊娠中期的弓形虫感染可以造成早产、死胎、胎儿脑积水等缺陷或新生儿急性弓形虫病等。
人是风疹病毒的唯一宿主,风疹病毒感染胎儿器官后,可能引起受感细胞染色体断裂,有丝分裂抑制,影响DNA的复制,造成被感染器官的发育分化受到破坏而出现畸形,进而引起流产、死产、早产或新生儿出现白内障、耳聋、先天性心脏病和发育障碍为主要表现的先天性风疹综合征。
巨细胞病毒可导致新生儿智力低下、精神异常、耳聋和脉络膜视网膜炎等。
单纯疱疹病毒分为Ⅰ型和Ⅱ型两个血清型,其中Ⅱ型多引起外生殖器皮肤疱疹及女性子宫颈黏膜疱疹,性接触是主要的传播途径。孕妇感染后可引起胎儿的宫内感染,产生的毒素可影响到胎儿的生长发育,引发胎儿畸形,如小头畸形、眼球小、视网膜发育不全和脑钙化等,使死胎和流产概率增加。
三、孕妇用药与优生
1959—1963年震惊世界的“海豹肢症”事件发生后,全世界进行了大规模的药物致畸的研究,结果发现了不少药物对胎儿都有不同程度的致畸作用,见表11-1。
表11-1 药物的致畸作用
续表
药物对胎儿的作用取决于胎儿发育所处的时期、药物剂量的大小、持续的使用时间、通过胎盘的速度及器官对药物的敏感性。一般把整个怀孕过程分为三期:1~3个月为第一期,4~7个月为第二期,8个月至分娩为第三期。药物对第一期的影响主要是引起畸形。对后两个时期的影响主要是引起功能性障碍。妊娠的18~60天期间是致畸的高敏感期,最高峰在第30天左右。因此,早期确定妊娠和避免使用有致畸作用的药物,对保证胎儿健康发育有重要作用。
案例引导
海豹肢症
海豹肢症(phocomelia)是一种罕见的肢畸形,这些畸形婴儿大多没有臂和腿,或者手和脚直接连在身体上,很像海豹的肢体,故称为“海豹肢畸形儿”或“海豹胎”。“海豹胎”作为20世纪60年代孕妇使用“反应停”(thalidomide)而出现的一种副作用而广为人知,反应停是第一个被明确为人类致畸的药物。
医学研究表明,“海豹胎”的病因是由于妇女在怀孕初期服用“反应停”(沙利度胺)所致。“反应停”于1953年首先由西德一家制药公司合成,1956年进入临床并在市场试销,1957年获西德专利。这种药物治疗早孕期间的孕吐反应有很好的止吐作用,对孕妇本身无明显毒副作用,相继在51个国家获准销售。从1956年“反应停”进入市场至1962年撤药,全世界30多个国家和地区(包括我国台湾)共报告了“海豹胎”1万余例,各个国家畸形儿的发生率与同期反应停的销售量呈正相关,如在西德就引起至少6000例畸胎,英国有5500例,日本有1000余例,我国台湾地区也至少有69例畸胎出生。反应停所造成的胎儿畸形成为20世纪最大的药物导致先天畸形的灾难性事件,至今仍有法律纠纷。
四、孕妇营养与优生
孕妇营养失衡或吸收障碍导致的营养不良会直接影响自身和胎儿的营养需要,还会导致胎儿发育迟缓、胎儿畸形和新生儿患病率增高。
(一)蛋白质
蛋白质是细胞各个结构的重要成分。孕妇的蛋白质摄入不够,不但会直接影响细胞的生长、分化和增殖,导致胎儿发育迟缓、体重轻、脑发育不良等,还会让孕妇出现妊娠高血压和产后乳汁稀少的概率大为增加。肉、蛋、奶和豆类食品都是优质的蛋白质来源,每种来源的蛋白质孕妇都应有所摄入以利于提高蛋白质的互补作用,达到氨基酸的体内平衡。妊娠12~18周和妊娠后3个月至婴儿出生6个月内是蛋白质需求较大的时期,可着重增加孕妇和婴儿的蛋白质摄入量。
(二)脂类
脂类是人体重要的能源和结构物质,磷脂在脑的发育过程中具有加速脑细胞分裂的作用,孕妇体重增加所累积的脂肪对产后乳汁的分泌是必要的。孕妇若缺乏脂类,将影响胎儿脑和神经系统的发育。另外,脂类的摄入不足还会降低孕妇对脂溶性维生素的吸收效果。
(三)糖类
糖类是最主要的能源物质,妊娠期由于胎儿的生长和孕妇脂肪含量的提高使孕妇对供能物质的需求量必然加大。孕妇摄入热能的多少与婴儿出生时的体重关系密切。
(四)维生素
维生素在人体中的含量很少,却是维持人体正常生理功能必需的一类营养物质,分为脂溶性维生素(维生素A、维生素D、维生素E、维生素K)和水溶性维生素(维生素C和B族维生素)。由于多数维生素在人体内不能合成,必须由从食物中直接摄取才行。维生素在孕妇体内缺乏或摄入过量,可引起胎儿发育不良。
(1)维生素A 维生素A是通过简单扩散的运输方式经胎盘从母体转运给胎儿的,所以孕妇的摄入量直接会对胎儿造成影响。研究表明,孕妇维生素A缺乏会导致早产、胎儿发育迟缓、出生低体重儿;若严重缺乏可导致婴儿出现无眼、小头畸形和智力发育障碍等。一般孕妇补充维生素A每天的剂量不超过0.8mg,若超过7.5mg,会出现胎儿发育畸形(如脊髓膜突出、脊柱裂、脑膨出、颅面及骨骼畸形等)。
维生素A在动物肝脏中含量丰富,有色蔬菜中的胡萝卜素也可在人体中转化成维生素A。
(2)维生素D 维生素D也是通过简单扩散的运输方式经胎盘从母体转运给胎儿的,其主要功能是调节钙、磷的代谢,促进肾小管对钙、磷的重吸收。人体接受阳光紫外线的照射可合成一定量的维生素D。孕妇缺乏维生素D会对胎儿骨骼和牙齿的发育产生很大的影响,可导致新生儿骨骼和牙釉质发育不良,易患龋齿,严重缺乏的可引起先天性佝偻病。孕妇摄入维生素D过量会致使胎儿高钙血症,表现出低体重、智力发育不全和骨硬化等。
(3)维生素E 维生素E是机体重要的抗氧化剂,有保护组织结构完整性和维持正常生殖功能的重要作用。孕妇维生素E缺乏可使得胎儿发育畸形和出现新生儿溶血性贫血。
(4)维生素C 维生素C又称抗坏血酸,是体内重要的抗氧化剂,主要存在于新鲜蔬菜和水果中。孕妇体内维生素C缺乏会造成流产、早产,也能使孕妇抵抗感冒能力下降,而不少感冒药又对孕妇和胎儿有较明显的副作用。
(5)其他维生素 孕妇缺乏维生素B1,可能导致新生儿维生素B1缺乏症(脚气症)、低体重、神志淡漠、昏迷和惊厥等;缺乏维生素B2可导致胎儿发育障碍,严重缺乏会致使胎儿畸形;维生素B6对降低唇裂、腭裂的数量和严重程度有一定缓解作用,缺乏维生素B6会影响后代脑细胞的发育;孕期维生素B12摄入不足,可引起未成熟儿及死产增多,人体维生素B12需要量极少,只要饮食正常,一般不会缺乏。
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孕妇应适当补充叶酸的缘由
叶酸在动物肝与肾、蛋类、豆类、酵母、蔬菜、水果和坚果中的含量都比较丰富,叶酸是机体重要的辅酶之一,缺乏叶酸会导致核酸和氨基酸代谢障碍,进而影响细胞增殖及机体的生长发育。流行病学调查显示,叶酸缺乏与新生儿的神经管缺陷(如无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脊髓膨出等)有关。此外,即使营养良好的孕妇,随着妊娠的进程,血清和红细胞中的叶酸含量也会逐渐减低。因此,我国卫生部建议,所有育龄妇女从计划妊娠起到孕后3个月每天应补充0.4mg的叶酸以预防神经管缺陷的发生。
(五)无机盐和微量元素
(1)钙 钙是骨骼和牙齿的主要成分,胎儿的骨骼和牙齿的钙化是从母体内开始的。孕妇短时间的缺钙或轻度缺钙对胎儿发育无明显影响,这是因为孕妇骨骼中的钙可以被动员出来供给胎儿。但如果孕妇严重缺钙或长时间钙供给不足,胎儿的骨骼和牙齿发育将受到明显的影响,可引起先天性佝偻病。奶制品、海产品和豆制品中的钙含量较高。
(2)铁 人体中的铁主要分布在血红蛋白、肌红蛋白、含铁酶及肝脏中。妊娠后期胎儿会将铁储存在肝脏中,以供出生后4个月的需要。孕妇缺铁性贫血可使母子间的氧气交换降低从而相应地增加出生缺陷的危险性,致使胎儿发育迟缓、出生低体重儿,严重者胎儿易患贫血或生后患缺铁性贫血。一般孕妇在妊娠后期应该增加铁的摄入量,多吃一些含铁丰富的食物,如动物肝脏、蛋黄、瘦肉和绿色蔬菜等。
(3)碘 碘是人体内重要的微量营养物质之一,碘对胎儿和婴幼儿的脑细胞、神经系统的发育及组织的分化和生长具有很重要的作用。孕妇严重缺碘可导致胎儿生长迟缓、智力低下、甲状腺功能减退,严重者发生克汀病(呆小症、侏儒症)。调查表明,碘缺乏区发生早产、流产、死产及先天性畸形的比例比非碘缺乏区高出1/5。孕妇补碘可多吃海产品和动物性食物,但也要注意适量,孕妇过量补碘,会使新生儿出现甲状腺功能异常及甲状腺肿。
(4)锌 锌是人体内许多重要金属酶的组成成分或酶的激活剂,和蛋白质、核酸的合成代谢关系密切,对细胞分裂、生长和分化产生一定的影响。孕妇如果缺锌,胎儿发育就会受到影响,出现先天性畸形(如唇裂、腭裂、小眼或无眼、脊柱裂、腿畸形、并趾、室间隔缺损、肺叶缺失和尿道下裂等)的概率增大。孕妇补锌可多食含锌高的食物,如动物肝脏、瘦肉、海产品等。
另外,孕妇还应需要补充铜、镁、锰和硒等微量元素。
五、孕妇心理与优生
孕妇的心理状态可通过内分泌改变影响胎儿的发育。孕妇心态良好、夫妻感情融洽是优生的重要因素。在家庭气氛和谐的环境下,受精卵就会“安然舒适”地在孕妇子宫内发育,将来孩子出生后就会更健康、聪明。倘若孕妇长期受到不良心理的困扰,会造成妊娠和分娩合并症,严重者还会造成高危妊娠。调查发现,孕妇在妊娠期间若处于过度紧张和焦虑状态,出生的婴儿常表现为多动、容易激动、好哭闹,长大后会出现情绪不稳定、性格孤僻、易焦躁、易被激怒等不良情绪。
六、孕妇疾病与优生
孕妇在妊娠期间的健康情况与胎儿的生长发育也有重要的关系,孕妇患病容易导致胎儿发育迟缓或畸形。常见影响较大的孕妇疾病有妊娠合并心脏病、高血压、糖尿病、贫血或肝炎等。
(一)妊娠合并心脏病
妊娠期总血容量增加,心排出量明显增加而加大了心脏的负担。妊娠32~34周是心脏负担的高峰期,此时心率加快,且因子宫增大,横膈上升,心向上向左移位,机械地增加心脏负担。分娩期宫缩使心脏排血量阵发性增加,尤其在第二产程,产妇屏气,周围血管阻力增加,内脏血涌向心脏,心脏负担最重。心功能不全的孕妇,此刻更易发生心力衰竭。妊娠期间,孕妇要严格按照医嘱,加强监控,必要时果断终止妊娠。
(二)妊娠合并高血压
妊娠合并高血压为常见且又严重影响母婴安全的疾病。重度高血压患者危险最高,在妊娠中后期容易出现全身性血管痉挛,水肿,恶心,呕吐,头痛,视力模糊,上腹部疼痛,血小板减少,凝血功能障碍,子宫胎盘供血不足,胎儿宫内缺氧,生长迟缓,出生低体重儿或胎死腹中等不良后果。故有高血压的妇女是否计划妊娠要视个人的病情而定:若是轻度高血压患者,在加强监护的前提下可以妊娠;重度高血压患者建议不要妊娠;妊娠早期就出现蛋白尿的高血压患者应及时终止妊娠。
(三)妊娠合并糖尿病
妊娠合并糖尿病也属高危妊娠,对母儿均有较大危害。轻度糖尿病或血糖控制良好的孕妇,妊娠的并发症一般较轻。若糖尿病经治疗后不能被有效地控制,或伴有先兆子痫、羊水过多、眼底动脉硬化或肾功能减退时,应考虑终止妊娠。
(四)妊娠合并贫血
妊娠期间,血容量增加,其中血浆的增加比红细胞的增加更多,血液被稀释,产生生理性贫血。轻度贫血对胎儿影响不大,但重度贫血会使胎儿发育迟缓,甚至引起早产或死胎。
(五)妊娠合并肝炎
孕妇患病毒性肝炎对胎儿的影响表现在早孕期感染病毒性肝炎可引起胎儿畸形,患严重病毒性肝炎的孕妇可引起流产、早产,宫内及产道感染则可引起新生儿肝炎。乙肝表面抗原阳性的孕妇可从怀孕20周起多次肌注乙肝免疫球蛋白,通过胎盘将IgG抗体主动从母体转输给胎儿,这样新生儿出生时其乙肝表面抗原可避免阳性。所以,携带乙肝病毒的妇女如怀孕,从怀孕3个月起,每月注射1支乙肝免疫球蛋白,能使胎儿受到有效保护。对于已经怀孕或接近临产的妇女,如果发现是乙肝病毒携带者,则在新生儿诞生的24h内立即注射乙肝疫苗,剂量加倍,并于1个月后和6个月后作加强注射,对新生儿的保护率可达86.65%。
七、孕妇不良嗜好与优生
孕妇的不良嗜好主要指吸烟、酗酒、吸毒和饮用咖啡因饮品等,这些都会对胎儿的生长发育造成不良的影响。
(一)吸烟
烟草燃烧时会产生多种有害物质,如尼古丁、重金属镉和铅、CO、HCN和亚硝胺类等。男性主动吸烟会使精子遗传物质突变,染色体异常,精子形态正常率明显降低。孕妇主动吸烟会使自身血液中CO含量升高、O2含量降低而造成缺氧的环境,使胎儿处于缺氧的状态而影响生长发育。长期吸烟还会使女性卵巢功能低下,产生的卵母细胞数减少,卵母细胞成熟周期延长,受精概率降低。孕妇即使被动吸“二手烟”,也会造成早产、流产、死胎、畸形儿和出生后体重低、发育迟缓等现象。因此,男、女都应该在计划妊娠的前3个月就开始戒烟,且尽量在一个无烟环境中工作和生活。
(二)酗酒
酗酒是指饮酒者无节制地喝酒或酒后失去自制力的行为。男性酗酒会对自身生殖系统造成多种损害,如使精子的数量减少和活力下降。女性受孕前后酗酒会使卵子发育不良,卵子的排出和活力受到影响,受精难度增大。孕妇酗酒会造成不良妊娠,如出生低体重儿、早产、流产、先天畸形、行为发育障碍及妊娠并发症(胎盘早剥、胎儿窘迫症、羊水感染)等。
(三)吸毒
毒品是指能使人成瘾的物质,常见的有海洛因、可卡因、摇头丸等。海洛因成瘾的母亲孕育的胎儿也会出现对海洛因的成瘾问题,出生后易产生婴儿戒断综合征,即“海洛因婴儿”(图11-2),婴儿的毒瘾性表现为浑身颤抖、多汗、发出刺耳的尖叫等。
图11-2 “海洛因婴儿”
(四)饮用咖啡因饮品
人们常喝的咖啡和茶中含有咖啡因。孕妇摄入咖啡因会使胎儿发生流产的危险性提高,而且摄入越多,危险性越大。孕妇大量饮用含有咖啡因的饮料可引发胎儿血管收缩,使胎儿营养物质和氧的供给效率下降,造成胎儿发育障碍。
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