中国人来了

生命之书
——人类基因组计划：中国人来了

一、什么是基因和人类基因组计划

基因概念已经进入普通人的生活，即便不知道基因确切为何物，也总该听说过转基因，比如，转基因大豆、转基因玉米等，至少知道和以前的大豆、玉米不一样了。

现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。

基因序列中蕴含了控制人类生命活动的种种信息，决定了肤色、身高、体重等生物学性状，对人类疾病与健康有着至关重要的影响。如果我们不能“阅读”这些基因序列，就不能揭开生命的奥秘。

1984年，人类基因组计划由美国科学家提出。随着多国响应，这一计划逐渐成为一项规模宏大的国际科学计划。按照这个计划的设想，到2005年，科学家要把人体内约3万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因组图谱。换句话说，就是要揭开组成人体的30亿个碱基对的秘密。

人类基因组计划于1990年正式启动。

二、1%：中国人来了

人类基因组计划是人类为探索自身奥秘迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，最激动人心的全球科学盛事。在这一全球科学计划的科学家团队中，有来自美国、英国、法国、德国和日本的医学科学家。

中国是这一计划的“最后参与者”，我国是参与人类基因组计划唯一的发展中国家。

1999年9月1日，国际基因组计划第5次战略会议在英国伦敦召开。会议议题之一是讨论是否接纳中国加入该计划。

会议讨论结果让人振奋，与会者一致通过了接纳中国参与人类基因组计划的决定，并在会后宣布中国已成为这一计划的“最后参与者”。这次接纳，也透露了一个信息，那就是“中国人来了”。

当时，中国承担的任务是：对人类3号染色体短臂上一段区域测序，约占人类整个基因组的1%。这一项目得到国家科技力量的支持，北京华大基因研究中心、北方基因组研究中心和南方基因组研究中心3家单位联手攻关。2001年，人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。

三、提前完成

2000年6月26日，参加人类基因组工程项目的美国、英国、法国、德国、日本和中国的6国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色体的基因组结构，序列错误率低于万分之一。完成图将于2003年完成，比预计提前2年。

在对人类23对染色体上多达30亿对碱基的测定上，中国科学家承担了1%的测序任务。其他国家中美国人的贡献率最大，承担了54%，其次是英国，承担了33%，日本为7%，法国为2．8%，德国为2．2%，

2003年，人类基因组计划提前完成后，我国并没有停止人类基因组学研究的脚步。2007年10月，深圳华大基因研究院研究人员宣布完成第一个完整中国人基因组图谱（“炎黄一号”），这也是第一个亚洲人全基因序列图谱，汉族及几个少数民族的733个永生细胞系建立。2008年初，我国与英、美两国联合发起了“国际千人基因组计划”。

美国和英国科学家2006年5月18日发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序。在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2．23亿个碱基对，破译难度也最大。一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作。

科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99．99%，历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。

四、中国参与人类基因组计划的意义

关于意义，人类基因组计划中国联系人、中国科学院遗传研究所人类基因组中心杨焕明教授说。“不要小看这百分之一，它代表着中国科学家在这个划时代的里程碑上，已经刻上了中国人的名字。参与人类基因组计划使中国可以平等分享该计划所建立的所有技术、资源和数据，并使我国成为世界上少数几个能独立完成大型基因组分析的国家。”

作为唯一的发展中国家，中国的参与使人类基金组计划真正成为一项国际合作计划；通过参与这一国际合作，中国分享了已经历时十年的人类基因组计划积累的技术与资料，并建立了中国自己的基因组大规模测序的全套技术及科学技术队伍，为中国今后生物资源基因组研究奠定了基础。

专家认为，百分之一测序任务的完成，必将大大促进中国生物信息学、生物功能基因组和蛋白质等生命科学前沿领域的发展，也将为中国基因资源开发利用，医药卫生、农业等生物高技术产业的发展开辟更加广阔的前景。

人类基因组计划之所以引人注目，首先源于人们对健康的需求。人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。

整个人类基因组测序工作的基本完成，为人类生命科学开辟了一个新纪元，它对生命本质、人类进化、生物遗传、个体差异、发病机制、疾病防治、新药开发、健康长寿等领域，以及对整个生物学都具有深远的影响和重大意义，标志着人类生命科学一个新时代的来临。当然，也有负面作用，比如侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私；等等。

杨焕明小传

杨焕明，1952年10月出生于浙江温州，早年自杭州大学毕业，1988年在丹麦哥本哈根大学获博士学位。曾先后在美国哈佛大学、洛杉矶大学加州分校攻读博士后。现任中科院基因组研究所负责人，联合国教科文组织生物伦理委员会委员，中国人类基因组计划秘书长，中国人类基因组多样性委员会秘书长。自1980年以来长期从事医学遗传学与人类基因定位工作，1994年回国后，顺应学科发展趋势，由原先从事人类遗传学的“细科学”转为基因组研究的“大科学”，致力于参加“国际人类基因组计划”，为人类基因组计划中国项目负责人。