宝宝内分泌代谢病

宝宝内分泌代谢病

【病例】宝宝辛XX，男孩，4岁，生长矮小、上腹肿胀而来门诊。

宝宝症状

宝宝身材矮小，运动和智力发育正常。近半个月发现腹大，尤以上腹为明显。病后食欲良好，无腹泻。无肝炎史，已接种过乙肝疫苗。家族中无身材矮小者。

医院检查

宝宝体温36.5℃，呼吸32次/分钟，脉搏,134次/分钟。宝宝身材矮小但是体胖，眼睑无浮肿，口腔黏膜清洁，咽部无充血，扁桃体不大，浅表淋巴结不大，两肺呼吸音正常。心音尚可，心律齐，未闻心杂音。腹胀满，腹水征阴性。肝在右肋下5cm，剑突下6cm，脾在左肋下2cm。肾区未及肿块。双下肢无浮肿。未见蜘蛛痣及肝掌。

观察治疗

宝宝身材矮小，但体胖，身体上部和下部比例正常。肝脾肿大，以肝大为主。宝宝发病缓慢，应考虑代谢性疾病。通过检查，有心、肝异常。血糖低，须注意糖代谢异常病，糖原累积病应考虑。作空腹肾上腺素试验，反应差，血糖上升不明显。进食后再作肾上腺素试验，反应正常。

查明病因

宝宝诊断为糖原累积病。本病属常染色体隐性遗传病。宝宝由于糖原分解发生障碍，糖原广泛地堆积在身体各组织中，尤以心脏、肝脏和肌肉中含量最多，故有肝糖原累积病、心糖原累积病、肌糖原累积病等。常见的症状为低血糖，但发生低血糖发作者少见，可能与肥胖有关。宝宝有皮下脂肪堆积，故而体胖，但肌肉发育差。身高发育落后，呈匀称性侏儒。本病主要作空腹血糖测定、空腹及进食后肾上腺素或胰升血糖素试验、红细胞或白细胞中酶的测定。本病尚无特殊治疗方法。

中医预防及保健

本病属于遗传性疾病，尚不能根治,治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力。改善呼吸困难等症状，改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例，减少此种病患儿的出生率，提高人们的身体素质,提高人们的生活质量。