宝宝遗传代谢病

宝宝遗传代谢病

【病例】宝宝韩XX，男孩，5岁。半年来四肢肌无力，呈进行性加重。一周来活动后呼吸急促。

宝宝症状

宝宝既往体健。半年前家长发现宝宝上楼梯时困难，继而发现翻身及下蹲后站立费劲。宝宝上肢肌力也低，但不如下肢明显。近一周来活动后出现呼吸急促，发病前无发热、咳嗽等呼吸道感染表现。宝宝家长没有此类病患者。

医院检查

宝宝体温36.3℃，呼吸32次/分钟，脉搏130次/分钟。宝宝营养发育中等。神志清楚，精神尚可，呼吸稍急促。口周不青。眼睑无浮肿。口腔黏膜清洁，咽无充血。浅表淋巴结未及。两肺呼吸音正常。心音低钝，心律齐，未闻杂音。腹软，肝、脾未及。全腹无压痛，未及肿块。宝宝四肢肌力减低，但仍可活动，膝反射减弱。小腿上端较粗，但松软。宝宝平卧时不能起坐，须先用手支撑后抬起上半身，再用手支撑膝部而站立。四肢肌肉无压痛。皮肤未见皮疹及红斑。

观察治疗

宝宝无发热，非感染性疾病。小儿麻痹可排除。肌电图检查，提示肌原性改变。临床诊断比较明确。为进一步确诊，拟作肌肉活检，家长不同意。因呼吸受累，但呼吸不浅表，似非呼吸肌受累。作胸部X射线检查：两肺正常，膈肌和肋间肌运动正常。心脏中度增大，呈普大型，心搏动减弱。

查明病因

宝宝诊断为进行性肌营养不良伴发心肌病。该病为遗传病，其中以假性肥大型为多见，主要表现为近端肌肉无力、萎缩，与小儿麻痹不同。80％的宝宝可见假性肥大。肌无力呈对称性，走路呈鸭步，扶其上臂上抬时，肩胛骨上移，称翼状肩。

中医预防及保健

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病，特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。治疗期间，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙、锌较多的食物，保持心情舒畅，适当锻炼。患者家属要配合按摩，患者本人要克服困难，坚持适当锻炼。