先天性胆道闭锁

第十三节　先天性胆道闭锁

先天性胆道闭锁（congenital biliary atresia）可发生在肝内外胆管，严重病例常累及全部胆管，是新生儿及婴幼儿期持续性黄疸最常见的原因之一。在新生儿和婴幼儿中，其发病约为1/1.5万；女性高于男性。中国、日本等国家高于西方国家。

一、病因和分型

本病的病因尚不完全清楚，一种认为属先天性发育异常，与染色体异常有关；另一种认为与胚胎后期病毒感染有关。也有认为与新生儿肝炎属同一病理过程的不同病理阶段。

按胆管闭锁的病变范围进行分型。其中以肝外形多见，包括胆总管闭锁，肝管闭锁及肝门胆管闭锁。闭锁胆管的组织学所见符合炎症改变。

二、临床表现

（一）黄疸　黄疸是胆道闭锁最明显又必不可少的特征。一般出生时并无黄疸，1～2周后出现，呈进行性加深。巩膜和皮肤由金黄变为绿褐或暗绿色，大便渐为陶土色，尿色随黄疸加深而呈浓茶样，尿布染黄。皮肤有瘙痒抓痕。2～3个月后可发生出血倾向及凝血机制障碍。

（二）营养及发育不良　早期营养状态无明显改变，至3～4个月时出现营养不良、贫血、发育迟缓、反应迟钝等。

（三）肝脾肿大　是本病特点。出生时肝脏正常，随病情发展而呈进行性肿大，3个月左右即可发展为胆汁性肝硬化及门静脉高压症。最终常因感染、出血、肝衰竭、肝昏迷，于出生后1年内死亡。

三、实验室及其他检查

（一）血清胆红素的动态观察　每周测定血清胆红素，如胆红素含量曲线随病情趋向下降，则可能为肝炎。若持续上升提示为胆道闭锁，但重型肝炎并伴有肝外胆道阻塞时，亦可表现为持续上升，此时要加以鉴别。

（二）放射性核素99mTc-甲溴菲宁肝胆检查　近年来已取代131I标记玫瑰红排泄试验，有较高的肝细胞提取率，优于其他物品。在胆道闭锁早期时，肝细胞功能良好，注射后连续追踪扫描，5分钟显现肝影，但以后未见胆道显影，甚至24小时后亦未见肠道造影。

（三）血浆低密度脂蛋白（LP－X）　定量明显升高。

（四）超声波检查　可以检出肝内胆管扩张情况，是否有肝外胆道及胆囊。

（五）经皮肝穿刺造影及活检　可以显示肝内胆管扩张情况，阻塞部位。活检：肝炎以肝实质病变为主，胆道闭锁则以胆管系统和门脉区病变为主。

（六）腹腔镜检查　可以直接看到有无胆囊及肝外胆道。如有胆囊可行胆囊穿刺造影，并可做肝活检。

四、诊断和鉴别诊断

凡生后1～2个月出现持续性黄疸，陶土色大便，伴肝肿大者均应怀疑本病。下列各点有助于确诊：①黄疸超过3～4周仍呈进行性加重，对利胆药物治疗无效；对苯巴比妥和激素治疗试验无反应；血清胆红素呈持续上升；②十二指肠引流液内无胆汁；③B超检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如；④99mTc-EHIDA扫描肠内无核素显示。

本病需与新生儿胆汁浓缩相鉴别，后者常见于新生儿肝炎、溶血病、药物（维生素K）和严重脱水等引起胆汁浓缩、排出不.而致暂时性梗阻性黄疸。一般经1～2个月利胆或激素治疗后黄疸逐渐减轻至消退。B超检查对鉴别诊断有帮助。

五、处理

早期手术非常重要，出生后2个月内手术为宜，手术过迟患儿发生胆汁性肝硬化后预后极差。手术前准备十分重要，术前3日补充维生素K₁、维生素C及维生素A、D，并积极营养支持。

（一）手术方法　有肝管或胆管与空肠Roux－en－y吻合术，或胆囊空肠Roux－en－y吻合术。Kasai手术适合肝门部闭锁型病例，逐层解剖肝门发现发育良好的肝管或肝内胆管与空肠Roux－en－y吻合。

（二）肝移植　美国Starzl 1963年首例肝移植即用于治疗胆道闭锁，目前全球已有20多个国家开展了这种手术，在部分先进国家已广泛使用。近年采用亲属活体供体的部分肝作肝移植，疗效较好。

（张健）