第一章 红细胞疾病
一、贫血
【诊断标准】
WHO于1972年制订的贫血标准：
1.在海平面地区，Hb低于以下水平可以诊断为贫血：6个月到6 岁的儿童110g/L，6～14岁的儿童120g/L，成年男性130g/L，成年女性110g/L。
2.诊断贫血的指标也有以压缩的红细胞容量（volume packed red cells，VPRC）或血细胞比容（hematocrit，HTC）为标准。成年男性HTC＜0.40；成年女性HTC＜0.35，也有定为＜0.37，可诊断为贫血。
贫血的形态学分类的诊断标准如下：正常细胞性贫血MCV80～100gLMCH27～34pg，MCH 320～360g/L； 大细胞贫血的主要的诊断依据MCV超过100fL即可诊断；小细胞低色素贫血MCV＜80fL，MCH＜27pg，MCHC＜320g/L。龄至10岁，Hb＜110g/L；男11～14岁，Hb＜120g/L女11～14岁，Hb＜115g/L；男15岁以上，Hb＜b130g/L；女15岁以上，Hb＜120g/L。
三、缺铁性贫血
二、小儿贫血
【诊断标准】
1.世界卫生组织（WHO）标准：6月龄至6 岁小儿Hb＜110g/L。6～14岁小儿Hb＜120g/L（均为海平面）。
2.国际营养性贫血咨询组的标准：6个月
【诊断标准】
缺铁在临床上可分为三个阶段：储存铁缺乏、缺铁性红细胞生成、及缺铁性贫血，
1.缺铁性贫血的诊断标准
小细胞低色素贫血：男性HB＜120g/L，女性HB＜110g/L，孕妇＜100g/L，
（1）MCV＜80Fl，MCH＜27pg，MCHC＜0.32，红细胞形态可有明显的低色素表现。
（2）有明显的缺铁的病因和临床表现。
（3）血清铁＜8.95μmol/L（50μg/dL），总铁结合力＞64.44μmol/L（360μg/dL）。
（4）运铁蛋白饱和度＜0.15。
（5）骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞＜15%。
（6）红细胞游离卟啉（FEP）＞0.9μmol/L，或血液锌卟啉（ZPP）＞0.96μmol/L，或FEP/Hb＞4.5μg/g。
（7）血清铁蛋白＜12μg/L。
（8）血清可溶性运铁蛋白受体（sTfR）浓度＞26.5nmol/L。
（9）铁剂治疗有效。
符合第1条和2-9条中任何两条以上者，可诊断为缺铁性贫血。
2.储存铁缺乏的诊断标准（符合以下任何一条即可诊断）
（1）血清铁蛋白＜12μg/L。
（2）骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失。
3.缺铁性红细胞生成的诊断标准 符合储存铁缺乏的诊断标准，同时，有以下任何一条符合者即可诊断。
（1）运铁蛋白饱和度＜0.15。
（2）红细胞游离原卟啉＞0.9μmol/L，或血液锌卟啉＞0.96μmol/L，或FEP/Hb＞4.5μg/g Hb。
（3）骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞＜15%。
（4）血清可溶性运铁蛋白受体（sTfR）＞26.5nmol/L。
4.非单纯性缺铁性贫血的诊断标准 具备合并症的缺铁性贫血，即缺铁性贫血患者同时合并感染、炎症、肿瘤或肝脏疾病或慢性病贫血合并有缺铁，此时的血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白、FEP及ZPP等铁参数因合并症的存在将受到影响，不能正确反映缺铁。非单纯性缺铁性贫血除应符合贫血的诊断外，尚应符合以下任何一条即可诊断。
（1）红细胞内碱性铁蛋白＜6.5ag/细胞。
（2）血清可溶性运铁蛋白（sTfR）＞26.5nmol/L。
（3）骨髓铁染色显示骨髓小粒可染色铁消失。
（4）铁剂治疗有效。
四、叶酸缺乏的巨幼细胞贫血
【诊断标准】
1.临床表现
（1）贫血的症状。
（2）常伴有消化道症状，如食欲不振、恶心、腹泻及腹胀等。舌质红，乳头萎缩，舌面光滑。
2.实验室检查
（1）大细胞性贫血。MCV＞100fL，多数红细胞呈大卵圆形。网织红细胞常减低。
（2）白细胞及血小板亦常减少，中收粒细胞细胞核分叶过多（5叶者＞5%或6 叶者＞1%）。
（3）骨髓增生明显活跃，红系呈典型红细胞生成。巨幼红细胞＞10%。粒细胞系统及巨核细胞系统亦有巨型变，特别是晚幼粒细胞改变明显，核质疏松、肿胀，巨核细胞有核分叶过多，血小板生成障碍。
（4）生化检查
1）血清叶酸测定（放射免疫法）＜6.91nmol/L（＜3ng/ml）。
2）红细胞叶酸测定（放）射免疫法）＜227nmol/L（100nmg/ml）。
具备上述生化检查者，可能同时具有临床表现的1、2项，可诊断为叶酸缺乏。叶酸缺乏的患者，如有临床表现的1、2项，加上实验室检查 1及3或2项者，则诊断为叶酸缺乏的巨幼细胞性贫血。
五、维生素B12缺乏的巨幼细胞性贫血
【诊断标准】
1.临床表现
（1）贫血症状。
（2）消化道症状及舌痛，色红，乳头消失，表面光滑。
（3）神经系统症状主要为脊髓后侧束变性，表现为下肢对称性深部感觉及振动感觉消失，严重的可平衡失调及步行障碍。亦可同时出现周围神经病变及精神抑郁。
2.实验室检查
（1）大细胞贫血，MCV＞100fL，红细胞呈大卵圆形。网强红细胞常减低。
（2）白细胞及血小板亦常减少。中性粒细胞分叶过多（5叶者＞5%或6叶者＞1%）。
（3）骨髓呈典型的巨幼红细胞生成，巨幼红细胞＞10%，粒细胞系统及巨核细胞系统亦有巨型变。
3.生化检查
1）血清维生素B12测定（放射免疫法）＜74～103pmol/L（100～140ng/ml）。
2）红细胞叶酸测定（放射免疫法）＜227nmol/L（100mg/ml）。
具备以上实验室检查中的生化检查，诊断为维生素了B12缺乏，这类患者可能同时伴有临床表现1、2、3项（或仅有3项）。发加上实验室检查1及3或2项，诊断为维生素B12缺乏的巨幼细胞贫血。
六、恶性贫血
【诊断标准】
1.临床表现
（1）贫血的症状。
（2）消化道症状及舌痛、舌色红、舌表面光滑。
（3）神经系统症状：典型的脊髓后侧束联合病变及周围神经病症状。
2.实验室检查
（1）大细胞性贫血，红细胞多数呈卵圆形。网织红细胞常减低。
（2）白细胞和血小板可减少，中性粒细胞分叶过多（5叶者＞5%，或6叶者＞1%）。
（3）骨髓红系统呈典型的巨幼红细胞生成。巨幼红细胞＞10%。粒细胞系统及巨核细胞系统亦有巨型改变。
（4）特殊检查
1）血清维生素B12测定（放射免疫法）＜29.6pmol/L（＜40pg/ml）。
2）血清内因子阻断抗体阳性。
3）维生素B12吸收试验（Schiling test）：阳性（24小时尿中的排出量＜4%，加服内因子后可恢复正常）。
具备以上临床表现1、2、3项（或仅有3项）、实验室检查1、3项及特殊检查中1、2项者，怀疑有恶性贫血。确诊需有特殊检查的3项。
七、慢性病贫血
【诊断标准】
1.临床表现
1）贫血多呈轻至中度贫血。
2）常伴有慢性感染、炎症或肿瘤。
2.实验室检查
1）多为正细胞正色素贫血，亦可有（30%～50%）为小细胞低色素性贫血，但MCV很少＜72fl。
2）网织红细胞正常。
3）骨髓细胞铁染色示红系细胞中铁粒减少，而在巨噬细胞内铁粒增多。
3）红细胞游离原卟啉（FEP）增多。
4）血清铁（SI）及总铁结合力（TIBC）均低于正常，运铁蛋白饱和度（TS）正常或稍低。
5）血清铁蛋白（SF）水平高于正常。
八、再生障碍性贫血
【诊断标准】
1.全血细胞减少，网织红细胞减少，淋巴细胞相对增多。
2.骨髓至少一个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少及淋巴细胞相对增多），骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者做骨髓活检，显示造血组织减少，脂肪组织增加）。
3.能除外引起全血细胞减少的其他的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、自身抗体介导的全血细胞性减少、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。
【急性再生障碍性贫血的诊断标准】
1.临床表现 发病急，贫血呈进行性加剧，常伴有严重的感染、内脏出血。
2.血象 除血红蛋白下降较快外，须具备下列诸项中两项：
1）网织红细胞＜1%，绝对值＜15×109/L；
2）中性粒细胞＜0.5×109/L；
3）血小板＜20×109/L。
3.骨髓象
1）多部位（包括胸骨骨髓）增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞相对增多。
2）骨髓小粒中非造血细胞相对增多。
【慢性再生障碍性贫血的诊断标准】
1.临床表现 发病较急性再障缓慢，贫血、感染、出血相对较轻。
2.血象 血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、中性粒细胞及血小板减低，但达不到急性再障的程度。
3.骨髓象
1）三系或两系减少，至少一个部位增生不良，如增生活跃，则淋巴细胞相对增多，巨核细胞明显减少。
2）骨髓小粒中非造血细胞（如脂肪细胞等）增加。
4.病程中如病情变化，临床、血象及骨髓象与急性再障相同，则称为重型再障Ⅱ型。
九、先天性再生障碍性贫血
【诊断标准】
先天性再生障碍性贫血又称为范可尼氏贫血（Fanconi’s syndrome），系常染色体隐性遗传性疾病。
1.临床表现
1）贫血的临床表现，无肝脾和淋巴结肿大，常见皮肤色素沉着，或片状棕色斑，可有出血倾向及感染。
2）有先天畸形，如皮肤异常、骨骼畸形（拇指缺如或畸形，第一掌骨发育不全，尺骨和脚趾畸形等）、泌尿生殖系特别是肾畸形或先天性心脏病等。体格矮小，小头畸形，智力低下，眼、耳先天异常等。
3）家族中有同样的患者，10%～30%父母为近亲结婚。
2.实验室检查
1）常有贫血，多呈大细胞性。也可先有血小板减少或白细胞降低，最后呈全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少。网织红细胞计数显著减低。粒细胞内可见中毒颗粒。
2）抗碱血红蛋白增高。
3）骨髓象：早期可有红细胞系增生和巨幼样变，随病情的进展呈现骨髓增生不良，脂肪增多，淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱和组织细胞增多。
4）骨髓造血祖细胞培养 CFU-E和CFU-C数量减少。根据骨髓单个核细胞在体外生成BFU-E和CFU-E的多少，可分为五个等级：①无任何红系细胞生长，骨髓增生重度减低。②无BFU-E生长，骨髓增生重度减低。③BFU-E减少，骨髓增生呈重度减低。④BFU-E稍减少，轻度贫血和（或）血小板减少和（或）大红细胞增多。⑤BFU-E和CFU-E正常或稍少，血象基本正常，不需治疗。
5）细胞遗传学检查 可见染色体断裂、缺失及染色单体互换、核内再复制、环形染色体畸变等染色体不稳定表现。淋巴细胞培养加入DNA交联剂如丝裂霉素C、博来霉素等后，上述表现更为明显，可显示大量染色体断裂。
6）胎儿血红蛋白增多和红细胞抗原持续存在。细胞中过氧化氢酶或过氧化物歧化酶（SOD）水平下降。约半数患儿出现氨基酸尿（多为脯氨酸尿）。
全血细胞减少，骨髓增生不良，伴有先天畸形，临床上可考虑本病，淋巴细胞培养加DNA交联剂后，出现大量染色体断裂等异常是诊断本病的主要依据。
十、纯红细胞再障
【诊断标准】
1.临床表现
1）有贫血症状和体征，如心悸、气短、苍白等。
2）无出血，无发热。
3）无肝脾肿大。
2.实验室检查
1）血常规 血红蛋白低于正常值（男性120g/L，女性110g/L）；网织红细胞1%，绝对值减少。白细胞计数及血小板均在正常范围内（少数患者有轻度白细胞或血小板减少），白细胞分类正常，红细胞及血小板形态正常。
2）血细胞比容较正常 减少。
3）MCV、MCH和MCHC在正常范围内。
4）骨髓象：骨髓红细胞系统各阶段显著低于正常值。幼稚红系应少于5%，粒细胞系及巨核细胞系的各阶段在正常范围内。红系严重减少时，粒系的百分比相对增加，便各阶段比例正常。个别患者的巨核细胞可以增多。三系细胞无病态造血，且罕有遗传学异常，本病无髓外造血。
5）Ham和Coombs试验阴性，尿Rous试验阴性（频繁输血者尿Rous试验可阳性）。血清铁、总铁结合力及铁蛋白可增加。有些患者IgG增高。
3.部分患者有胸腺廇。有些继发性患者发病前有氯霉素或苯接触史，有的患者合并恶性肿瘤或自身免疫性疾病（如SLE）或其他血液病（如慢性淋巴细胞白血病）。
4.先天性患者发病较早，可伴有先天畸形，父母常为近亲结婚。
5.个别MDS以纯红细胞再生障碍形式为最初的表现，染色体（如5号染色体）核型异常。儿童患者应注意与急性淋巴细胞白血病前期相鉴别（该病通常表现“急性红系造血功能停滞”，2～3个月后发生急性淋巴细胞白血病）。
分型 纯红细胞再生障碍在临床上通常分为先天性和获得性两大类。获得性纯红细胞再生障碍又有继发性和原发性两种。
十一、β珠蛋白生成障碍性贫血
【诊断标准】
重型β珠蛋白生成障碍性贫血
1.临床表现 自出生后3～6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的地中海贫血面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。
2.实验室检查 血红蛋白＜60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多的有核红细胞，骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%～90%。
3.遗传学 父母均为β珠蛋白生成障碍性贫血。
符合以上条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
中间型β珠蛋白生成障碍性贫血
1.临床表现 多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有地中海贫血面容。
2.实验室检查 血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，可见有核细胞，HbF＞3.5%。
3.遗传学 父母均为珠蛋白生成障碍性贫血。
符合以上条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
轻型β珠蛋白生成障碍性贫血
1.临床表现 无症状或轻度贫血症状，偶见轻度脾肿大。
2.实验室检查 血红蛋白稍低但＞110g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性降低，HbA2＞3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。
3.遗传学 父母至少有一方为β珠蛋白生成障碍性贫血。
符合上述条件者可做出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
静止型β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者
1.临床表现 无症状。
2.实验室检查 血红蛋白正常，MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性降低，网织红细胞正常。HbA2＞3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。
3.遗传学 父母至少一方为β珠蛋白生成障碍性贫血。
符合上述条件者可做出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
α珠蛋白生成障碍性贫血
重型α珠蛋白生成障碍性贫血（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）
1.临床表现 胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。
2.实验室检查 脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞明显增多，靶形红细胞明显增多。血红蛋白电泳：Hb Bart 成分＞70%，少量Hb Portland，可出现Hb H。
3.遗传学 父母双方均为珠蛋白生成障碍性贫血。
符合上述条件者可做出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
血红蛋白H病（中间α珠蛋白生成障碍性贫血）
1.临床表现 轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白低于60g/L或高于100g/L），可有肝脾肿大和黄疸，可有地中海贫血面容。
2.实验室检查 红细胞形态基本同重型β珠蛋白生成障碍性贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分5%～30%（个别患者HbH成分小于5%或高达40%），也可出现少量Hb Bart（出生时Hb Bart可达15%以上）。
3遗传学 父母双方均为α珠蛋白生成障碍性贫血。
符合上述条件者可做出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
轻型α珠蛋白生成障碍性贫血
（标准型α珠蛋白生成障碍性贫血或特殊性α珠蛋白生成障碍性贫血1）
1.临床表现 无症状或轻度贫血症状，肝脾无肿大。
2.实验室检查 出生时Hb Bart可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性降低，血红蛋白电泳正常，可检出ζ珠蛋白链。
3.遗传学 父母一方或双方为α珠蛋白生成障碍性贫血。
除外其他珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血和慢性病贫血。
符合以上条件可做出临床初步诊断，确定诊断需做基因分析。
静止型α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者
（静止型α珠蛋白生成障碍性贫血特性，α珠蛋白生成障碍性贫血2）
出生时Hb Bart约为1%～2%，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态正常（少部分可见MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性试验阳性）。父母中至少一方为α珠蛋白生成障碍性贫血。
确定诊断需做基因分析。
遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征（HPFH）
1.临床无症状。
2.血象正常，红细胞内有高浓度的HbF持续存在至成年，血红蛋白电泳：杂合子HbF＞15%，纯合子血红蛋白均为HbF。酸洗脱试验示红细胞内均有HbF，HbF分布于全部红细胞中。
3.父或母为HPFH纯合子或杂合子。
4.除外δβ珠蛋白生成障碍性贫血。
十二、异常血红蛋白病
【诊断标准】
1.临床表现 异常血红蛋白病的变异大多数没有临床症状体征，仅少数有临床表现：
（1）贫血、黄疸。
（2）肝脾肿大。
（3）发绀。
2.实验室检查
（1）pH8.6TEB醋酸纤维膜血红蛋白电泳可见异常区带。
（2）血红蛋白含量减少，，网织红细胞增高。
（3）血红蛋白含量增高或正常。
（4）红细胞大小不均，中央浅染区扩大，形态正常，有靶形红细胞。
3.遗传
（1）纯合子 父母均为杂合子。
（2）杂合子 父母之一为杂合子。
4.不同类型异常血红蛋白特性与功能检查（必需的诊断条件）
（1）不稳定血红蛋白病
1）热变性试验及异丙醇试验阳性。
2）有变性珠蛋白小体。
（2）氧亲和力有改变的血红蛋白病
1）氧亲和力增高：氧解离曲线左移。红细胞增多，血红蛋白含量增高。
2）氧亲和力减低：氧解离曲线右移。
（3）血红蛋白病M
1）有异常血红蛋白吸收光谱。
2）高铁血红蛋白增高。
（4）镰状细胞性贫血
1）镰变试验阳性。
2）溶解度试验阳性。
（5）潜隐性异常血红蛋白
1）PH8.6TEB醋酸纤维膜血红蛋白电泳未见异常区带。
2）聚丙烯酰胺胶电泳可见异常肽链。
3）等电聚电泳可见异常区带。
4）高效液相层析分离出异常血红蛋白。
5.其他 有条件者可应用等电聚焦电泳及高效液相分析异常成分，进一步做肽链分析及蛋白质化学结构分析。
6.新发现的异常血红蛋白 必须做蛋白质化学结构分析和（或）基因分析。
具有上述临床表现中的1项或2项加实验室检查中第1项与2～4项中任一项和遗传中任一项；血红蛋白检查类中1～4项中任一项加实验室检查中第1项；或血红蛋白检查中第5项2～4中任一点加遗传中任一项符合上述两项条件之一者均可诊断为异常血红蛋白。但要明确该异常血红蛋白变异并得到国际公认必须做蛋白质化学结构分析和（或）基因分析或DNA碱基序列分析。
十三、遗传性球形红细胞增多症
【诊断标准】
1.临床表现
1）贫血轻重不等，于再生障碍危象时加重，多表现为小细胞高色素性贫血。
2）黄疸或轻或重或呈间歇性。
3）脾脏可轻至中度肿大，多同时有肝肿大，常有胆囊结石。
4）半数以上病例有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。
2.实验室检查
1）具备溶血性贫血的实验室检查特点，红细胞MCHC增高。
2）可见胞体小、染色深、中心浅染区消失的小球形红细胞，数量可从1%～2%到60%～70%，大多在10%以上（正常人＜5%）但也有约20%的患者缺乏典型的球形红细胞。
3）红细胞渗透脆性试验（OF）：正常人开始溶血0.42%～0.46%，完全溶血0.28%～0.32%。本症多于0.50%～0.75%开始溶血，0.40%完全溶血。如开始溶血在0.50%以下，但高于对照管0.08%以上，亦有诊断意义。如常温下检验结果正常，经24小时温育后渗透脆性增加，开始溶血浓度较正常人对照高出0.08%以上，亦可认为有诊断意义。
4）自溶试验（48小时）：溶血＞5%，温育前先加入葡萄糖或ATP可明显减少溶血。
5）酸化甘油溶血试验（AGLT50）：阳性（150s以内）。
6）应用SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析：部分病例可见收缩蛋白等膜骨架蛋白减少。
若外周血有较多小球形红细胞（＞10%），红细胞渗透脆性试验增加，有阳性家族史，无论有无症状，遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）诊断可成立；若外周血有较多的小球形红细胞，OF增加，但家族史阴性，须除外免疫性溶血性贫血、不稳定血红蛋白病等原因产生的球形红细胞增多，方可确定诊断；若有阳性家族史，但外周血小球形红细胞不够多（5%左右），需做渗透脆性试验、自溶试验、酸化甘油溶血试验等加以证实；若外周血小球形红细胞不够多，又无阳性家族史，则诊断本病需借助较多的试验，包括红细胞膜 蛋白 组分分析、基因分析等，并需除外先天性非球形红细胞溶血性贫血等方可诊断。
十四、遗传性椭圆形红细胞增多症
【诊断标准】
1.临床表现和分型
1）隐匿型 无症状，无溶血及贫血表现。
2）溶血代偿型 有溶血的表现，但无贫血，可有轻度黄疸和脾肿大。
3）溶血性贫血型 贫血、黄疸和脾肿大较显著，且在慢性溶血过程中可发生胆石症和再生障碍或溶血危象。
2.实验室检查
1）轻重不等的溶血性贫血血象，隐匿型可完全正常。
2）典型的表现为外周血塗片可见多数椭圆形红细胞，呈椭圆、棒状或卵圆形多种形态，占红细胞的25%以上（常在50%以上。）椭圆形红细胞的轴率（ 即短径/长径）均小于0.78。可伴有少数异形红细胞或球形红细胞。
3）少数兼有球形特性的椭圆形红细胞增多症，渗透脆性和自溶试验增高。
3.家族史 本病大多属常染色体显性遗传，多数患者有阳性家族史。
凡符合以上四项者即可确诊，如无阳性家族史，椭圆形红细胞占50%以上者亦可诊断。
十五、遗传性口形红细胞增多症
【诊断标准】
1.临床表现 与HS相似，呈常染色体显性遗传，家族史多阳性。
2.实验室检查
1）可有轻重不等的溶血性贫血实验室检查特点。
2）具有诊断意义的典型表现，为外周血塗片可见红细胞中央苍白区呈一狭长条状的口形红细胞（stomatocyte）。正常人此种细胞＜4%，如＞5%则视为病理口形红细胞增多。根据口形红细胞内Na+、K+阳离子浓度总量的多少可将此症分为以下三型：
水肿细胞型 即细胞内Na+（正常10～20mmol/L）和阳离子总量明显增加，水分进入细胞，使细胞水肿表现为口形。此型细胞渗透脆性增加，MCHC下降，主要在脾内破坏。扫描电镜检查又可将口形红细胞分为四型：Ⅰ型，凹陷较浅；Ⅱ型，碗形；Ⅲ型，球形尚留浅凹者；Ⅳ型，球形口形细胞。
干细胞型 即细胞内K+（正常110～125mmol/L）和阳离子总量显著减少，使细胞脱水，红细胞边缘皱缩或不规则，有时可呈靶形，细胞变形性减低，红细胞渗透脆性（OF）减低，MCHC增高。主要在单核－吞噬细胞系统内破坏。将这种细胞置入低渗溶液可变成典型的口形。
其他 不属于上述两型，OF增高，发病机制不明。
3.其他 除外珠蛋白生成障碍性贫血、肝脏病、肌强直症以及氯丙嗪、奎尼丁、长春新碱治疗后，或铅中毒、酒精中毒等引起的口形红细胞增多。
凡符合上述条件者即可诊断。
十六、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）
【诊断标准】
1.临床表现符合阵发性睡眠性血红蛋白尿。
2.实验室检查
1）酸化血清溶血试验（Ham试验）、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等项试验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断。
A.两项以上阳性。
B.一项阳性，但须具备下列条件：①两次以上阳性，或一次阳性，但操作正规、有阴性对照、结果可靠，即时重复仍阳性者。②有溶血的直接或间接证据，或有肯定的血红蛋白尿出现。③能除外其他的溶血，特别是遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致的溶血和阵发性泠性血红蛋白尿等。
2）流式细胞仪检查发现：外周血中CD59或CD55阴性中性粒细胞或红细胞＞10%（5%～10%为可疑）。
临床表现符合，实验室检查结果具备1）项或2）者皆可诊断，1）、2）可以相互佐证。
再障－PNH综合征
凡再障转化为PNH，或PNH转化为再障，或兼有两病特征者，均属再障－PNH综合征。为表明两病发生先后，或同时兼有两病特征而以某病为主，可将本综合征再分为四种情况：
再障→PNH：指原有肯定的再生障碍性贫血（再障）而非未能诊断的PNH早期表现，转为可确定的PNH，再障的表现不明显。
PNH→再障：指原有肯定的PNH（而非下述的第四类），转为明确的再障，PNH的表现已不明显。
PNH伴有再障特征：指临床及实验室检查所见均说明病情以PNH为主。但伴有一个或一个以上部位的骨髓增生低下、有核细胞减少、网织红细胞不增高等再障表现者。
再障伴有PNH特征：指临床及实验室检查所见均说明病情以再障为主，便具有PNH实验室诊断结果阳性者。
十七、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症
【诊断标准】
（一）G6PD筛选及定量测定正常参考值
1.高铁血红蛋白还原试验 G6PD活性正常者，还原率在75%以上（脐血在78%以上），中间缺乏值（杂合体）为31%～74%（脐血为41%～77%），严重缺乏值（纯合体或半合体）为30%以下（脐血为40%以下）。
2.荧光斑点试验 G6PD活性正常者：10分钟内出现荧光；中间缺乏值：10～30分钟之间出现荧光；严重缺乏值：30分钟不出现荧光。
3.硝基四氮唑蓝纸片法 G6PD活性正常者：滤纸片呈紫蓝色；中间缺乏值：滤纸片呈淡紫蓝色；严重缺乏值：滤纸片仍红色。
4.G6PD定量测定
（1）NBT定量法，其正常值为13.1～30.0NBT单位。
（2）WHO推荐的Zinkham法，其正常值为12.1±2.09U/gHb（37℃）。
（3）ICSH推荐的Glock与McLean法，其正常值为8.34±1.59U/gHb（37℃）。
（4）Chapman和Dean法，其正常值为2.8～7.3U/gHb（37℃）。
（5）G6PD/6PGD比值法：通常用的有两种方法，一是按WHO推荐的Zinkham法，同时测定G-6-PD活性，计算G-6-PD/6-PGD比值；二是分别以6PG和G6P作为底物，用NBT定量法分别测定G-6-PD和6-PGD的活性，计算G-6-PD/6-PGD比值。其正常值为：WHO推荐法：G-6-PD/6-PGD≥0.95；NBT法：G-6-PD/6-PGD≥0.98（新生儿≥1.09）。
（二）G6PD缺乏的实验室诊断标准
（1）一项筛选试验G6PD活性属严重缺乏值。
（2）一项G6PD活性定量测定其活性较正常平均值低40%以上。
（3）两项筛选试验G6PD活性属中间缺乏值。
（4）一项筛选试验G6PD活性属中间缺乏值，伴有明确的家族史。
（5）一项筛选试验G6PD试验活性属中间缺乏值，伴有Heinz小体生成试验阳性，但要有40%红细胞有Heinz小体，每个红细胞有5个 5个以上的Heinz小体，并排除血红蛋白病。
符合上述任何一项者，均可定为红细胞G6PD缺乏的诊断。
（三）G6PD缺乏所致溶血的诊断标准
1.G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症
（1）生后早期（多为1 周内）发生黄疸，成熟儿的血清总胆红素在205.2mol/L（12mg%）以上，未成熟儿在256.5mol/L（15mg%）以上，主要为间接胆红素增多。
（2）有溶血的其他证据（如贫血、网织红细胞增多、尿胆原增加等）。
（3）符合G6PD缺乏的实验室诊断标准。
具备（1）、（2）、（3）项，又能排除其他原因所致之黄疸者可确诊；不具备第（2）项或（和）有其他原因并存者，应疑诊为G6PD缺乏所致溶血。
2.蚕豆病
（1）半个月内有食蚕豆史。
（2）有急性溶血的证据。
（3）符合G6PD缺乏的实验室诊断标准。
需符合上述三项者方可确诊为蚕豆病。
3.先天性非球形红细胞溶血性贫血（CNSHA）
（1）有慢性溶血的过程，具有黄疸、贫血、脾肿大三大特征，有些病例可能为不完全表现，如只有贫血及（或）黄疸，或贫血及脾大等。
（2）G6PD活性属严重缺乏值，其活性接近零。
（3）排除其他红细胞酶缺乏及（或）异常血红蛋白病。
需符合以上三项方可诊断为G6PD缺乏所致的CNSHA。
4.药物性溶血
（1）两天内有服用可疑药物史。
（2）有急性溶血的证据。
（3）符合G6PD缺乏的实验室诊断标准。
需符合上述三项方可诊断为由G6PD缺乏所致的药物性溶血。
5.其他诱因（如感染、糖尿病酸中毒等）所致的药物性溶血
（1）有急性溶血的证据。
（2）符合G-6-PD缺乏的实验室诊断标准。
（3）无常见的诱因存在（药物、蚕豆等）。
（4）有某种特定的诱因存在，且此种诱因能在其他G6PD缺乏者引起溶血。
如符合上述四项，则可考虑为其他诱因所致的G6PD缺乏溶血性贫血。
十八、丙酮酸激酶（PK）缺乏症
【诊断标准】
（一）红细胞PK缺乏的诊断标准
1.PK活性测定的正常参考值
（1）荧光斑点法PK活性筛选实验
1）PK活性正常，荧光在20分钟内消失。
2）PK活性中间缺乏值（杂合体值）：荧光在25～60分钟内消失。
3）PK活性严重缺乏值（纯合体值）：荧光60分钟不消失。
（2）PK活性定量测定[国际血液学标准化委员会（ICSH）推荐的Blume法]
1）正常值：15.0±1.99U/gHb（37℃）。
2）低底物浓度正常值：正常活性的14.9%±3.71%（37℃）。
3）低底物浓度+FDP正常值：正常活性的43.5%±2.46%（37℃）。
4）纯合子值为正常活性的25%以下，杂合子值为正常活性的25%～50%。
（3）中间代谢产物正常值（37℃）
1）ATP：4.23±0.29μmol/gHb。
2）2，3DPG：12.27±1.87μmol/gHb。
3）PEP：12.2±2.2μmol/gRBC。
4）2PGA：7.3±2.5μmol/gRBC。
2.红细胞PK缺乏的实验室诊断标准
（1）PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。
（2）PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确的家族史和（或）2，3DPG含量有2倍以上升高或有其他中间产物变化。
（3）PK活性定量测定属纯合子范围。
（4）PK活性测定属杂合子范围，有明确的家族史和（或）中间代谢产物变化。
符合以上四项中任何一项，均可建立PK缺乏的实验诊断。如临床上高度怀疑PK缺乏，而PK活性正常时，应进行低底物PK活性定量测定，以确定有无PK活性降低。
（二）PK缺乏所致溶血性贫血的诊断标准
1.红细胞PK缺乏所致新生儿高胆红素血症
（1）生后早期（多为1周内）出现黄疸，成熟儿血清总胆红素超过205.2μmol/L（12mg%），未成熟儿超过256.5μmol/L（15mg%），主要为间接胆红素增高。
（2）有溶血的其他证据（如贫血、网织红细胞增多、尿胆原增加等）。
（3）符合PK缺乏的实验诊断标准。
具备1、2、3项，又排除其他原因所致之黄疸者可确诊；不具备第2 项和（或）有其他原因并存者，应疑诊为红细胞PK缺乏所致的溶血。
2.红细胞PK缺乏所致先天性非球形红细胞溶血性贫血
（1）呈慢性溶血经过，有脾大、黄疸、贫血（有不完全性CNSHA，可以只具备其中的两条）。
（2）符合PK缺乏的实验诊断标准。
排除其他红细胞酶病及血红蛋白病。
（3）排除继发性PKD。
符合以上四项方可诊断为遗传性PKD所致的先天性非球形红细胞溶血性贫血。
十九、温抗体型自身免疫性溶血性贫血
【诊断标准】
1.临床表现 原发性者多为女性，年龄不限。临床表现除溶血和贫血外无特殊症状，半数有脾肿大，1/3有黄疸和肝大。继发者常伴有原发疾病的临床表现。
2.实验室检查
（1）贫血的程度不一，有时很严重，可暴发急性溶血危象。外周血涂片可见多数球形红细胞及数量不等的幼红细胞，偶见吞噬红细胞现象，网织红细胞增多。
（2）骨髓涂片呈幼红细胞增生象，偶见红细胞系轻度巨幼样变。
（3）再生障碍危象时，网织红细胞极度减少，骨髓呈再生障碍，血象呈全血细胞减少。
（4）抗人球蛋白试验直接试验阳性，主要为抗IgG抗补体C3型，偶有抗IgA型；间接试验可呈阳性或阴性。
3.诊断依据
（1）近4 月内无输血或特殊药物服用史，如直接抗人球蛋白试验阳性，结合临床表现和实验室检查可确立诊断。
（2）如抗人球蛋白试验阴性，但临床表现较符合，肾上腺糖皮质激素或切脾术有效，除外其他溶血性贫血特别是遗传性球形红细胞增多症可诊断为抗人球蛋白阴性的AIHA。
二十、冷凝集综合征
【诊断标准】
1.临床表现 以中老年患者为多，寒冷环境下有耳廓、鼻尖、手指发绀，一经加温即消失。除贫血和黄疸经外，其他体征很少。
2.实验室检查
（1）慢性轻至中度贫血，外周血中无红细胞畸形，可有轻度的高胆红色素血症，反复发作者可有含铁血黄素尿。
（2）冷凝集素试验阳性，4℃时效价高至1:1000；30℃时白蛋白或生理盐水内凝集效价仍高者有诊断意义。
（3）DAT阳性几乎均为补体C3型。
冷凝集阳性，效价较高（＞1:40）结合临床表现和其他实验室检查可诊断为冷凝集素综合征。
二十一、阵发性冷性血红蛋白尿
【诊断标准】
1987年上海第一届全国溶血性贫血专题学术会议拟定的诊断标准，仍适用。
1.临床表现 多数于受寒冷后即有急性发作，表现为寒战、发热（体温可达400 C），全身无力及腰背部痛，随后出现血红蛋白尿，多数持续数小时，偶有几天者。
2.实验室检查
（1）发作时贫血严重，进展迅速，周围血红细胞大小不一及畸形，并有球形红细胞、红细胞破碎、嗜碱性点彩及幼红细胞。
（2）反复发作者有含铁血黄素尿。
（3）冷溶血试验阳性。
（4）DAT为补体C3型阳性。
二十二、新生儿同种免疫溶血病
新生儿同种免疫溶血病（alloimmune hemolytic disease of the newborn，AHDA，或isoimmunohemolytic disease of the newborn，IHDN）为孕妇与胎儿血型不合，母体产生与胎儿红细胞血型抗原相对的抗体，经胎盘进入胎儿血液循环，引发的胎儿或新生儿溶血病。以ABO血型不合多见，其次为Rh血型不合，其他血型系统如MN、Kidd、Kell、Duffy血型不合所致罕见。
ABO溶血病多不严重，第一胎即可发病；Rh溶血病多严重，第一胎可不发病，于以后妊娠发病。
【诊断标准】
（一）产前诊断
1.常规检查孕妇及其配偶ABO及Rh血型，如孕妇为O型或Rh阴性，配偶为A或B型或Rh阳性，胎儿才有可能发生同种免疫溶血病。还要详细了解既往输血史，妊娠及流产史。
2.孕妇为Rh阴性，配偶Rh阳性，应做IAT以确定孕妇血清内有无抗Rh抗体及其滴度。如首次为阴性应于妊娠12～16周、28～32周及36周各复查一次。如首次为阴性。第二次为阴性，应隔1～2周复查，以检测其效价有无增加。如首次为阳性，复查时抗体效价达大于1 : 64可能出现Rh溶血病，应检测胎儿。如以往妊娠史中有死胎、流产或AHDN者更应检测胎儿。超声波检查发现胎儿肝脾肿大，心或胃壁水肿及胎盘增厚提示有早期胎儿水肿；如发现皮肤、头皮水肿、胸腔、心包积液及腹水提示严重胎儿水肿。
3.孕妇为O型，配偶为A型或B型，母体血液中天然抗体抗A或抗B抗体效价大于1:64提示可能发生ABO溶血病，但发生胎儿水肿者极少。
（二）出生后诊断 新生儿出生后根据临床表现和特异性抗体检查不难确诊。
1.临床表现 新生儿出生后24小时内出现黄疸。进行性加重，重者有明显的高胆红素血症，可于2～5天引起胆红素脑病（核黄疸）.早期低热，厌食、肌紧张力降低、呼吸暂停，四肢舞动，呼吸反射减弱，拥抱反射消失；重者高热，高声尖叫，呼吸困难，心动过速，肌肉痉挛，惊厥或角弓反张。肝脾肿大程度不一，有胎儿水肿者明显肿大。贫血于出生后渐重。重者可有心脏扩大或心力衰竭。可有淤血点或淤斑甚至肺出血或脑出血。贫血、黄疸、肝脾肿大为AHDN三联征。
2.实验室检查
（1）新生儿出生后立即进行脐带血或新生儿血检查Rh 型、ABO血型，血细胞比容、血红蛋白和DAT。可发现母婴Rh不合或ABO不合。ABO不合母亲为O型，新生儿为A型或B型；Rh不合母亲为Rh阴性，新生儿为Rh阳性。
（2）DAT强阳性，可持续数周或数月。
（3）IAT阳性。
（4）球形细胞于ABO溶血病多见，Rh溶血病较少或无。
二十三、微血管病性溶血性贫血
【诊断标准】
1.临床表现
（1）伴有不同程度的皮肤及粘膜出血。
（2）溶血多可突然加重，而出现黄疸、贫血、发热。
2.实验室检查
（1）外周血涂片出现较多的破裂红细胞（3%以上），可成盔形、三角形等。
（2）血浆游离血红蛋白可超过50mg/L。
（3）血小板计数明显减少。
（4）溶血严重者外周血可出现有核红细胞和多色红细胞，骨髓红细胞系增生明显活跃。
（5）网织红细胞常增多。
（6）间接胆红素增高。
（7）结合珠蛋白降低。
（8）血红蛋白尿。
（9慢性病例可有含铁血黄素尿。
凡患者具有临床表现两项再加实验室检查中的第（1）和其他各项中任何两项，即可诊断微血管病性溶血性贫血（MHA）。
二十四、硫化血红蛋白血症
【诊断标准】
1.临床表现
（1）皮肤及黏膜成蓝灰色，轻者无症状，重者可有头痛、头晕甚至晕厥。
（2）有接触化学毒物、毒气、或服用某些药物如磺胺、非那西丁等病史。肠原性者有便秘或腹泻史。
（3）有所谓的先天性者，无明显接触史，自幼发病，且持续多年。
2.实验室检查
（1）血液呈蓝褐色。空气中振荡不变色。加入少许亚甲蓝后温育仍不能变为红色。
（2）血液用蒸馏水稀释5～20倍，于分光镜下检查，在620nm附近有吸光带，加入氰化钾（钠）或二亚硫酸钠一滴，此带不消失。用记录式分光光度计波长扫描，分析620nm附近有吸光光谱更为精确，并在通如CO后，此吸光峰会有增强，并略向蓝移。
（3）分光光度计法测定SHb含量，正常人血中不含有SHb。
（4）制备血红蛋白溶液，进行等点点聚焦电泳，除在氧和Hb处有一条鲜红的区带外，另一条带跑在正常脱氧Hb和氧和Hb区带之间，呈绿色。
3.其他
（1）排除心肺疾病引起的缺氧性发绀。
（2）能引起SHb血症的某些药物也可引起MHb含量增高，应予鉴别。
诊断主要依据发绀、药物接触史和实验室检查。实验室检查第（1）、（2）、（3）项中，任何一项都可以诊断。有条件者可考虑第（4）项检查。
二十五、高铁血红蛋白血症（MHb）
【诊断标准】
1.临床表现
（1）口唇、黏膜、甲床呈明显青灰色发绀。
（2）中毒性MHb血症，有服用某些药物或接触毒物（亚硝酸盐、普鲁卡因、非那西丁、苯胺等）或饮用不洁的井水或食用不新鲜的水果及果汁的病史，可集体突发。病情可急可缓。突发者症状明显，伴有头痛、乏力等。严重者血中有MHb含量可超过Hb总量的50%～70%，出现意思障碍，甚至危及生命。婴儿因还原酶系统不完善，易发病，且病情较重，腹泻是常见的诱因。
（3）先天性MHb血症，主要系NADH-细胞色素b5还原酶（NADH-cytochrome b5reductase，b5R，又称NADH-MHb还原酶或黄递酶diaphorase）缺乏所致。发绀自出生活出生后数年出现，并持续存在。临床上主要分为二型：I型为单纯型（又称红细胞型），血中MHb含量占Hb总量的10%～40%，由于长期适应，可无症状。II型为全身型，极为罕见，国内尚未见报道，除血中MHb增高外，伴有智力发育障碍，数月活几年后死亡。本病为常染色体隐性遗传，散在发病，同胞兄妹中可同时患病。
2.实验室检查
（1）取肝素抗凝血于试管中，血液呈巧克力样棕褐色，空气中震荡1分钟后颜色不变红色。或取外周血一滴于滤纸上，30秒不变红色，仍为棕褐色。
（2）血液用蒸馏水稀释5～20倍，在分光镜下观察红色区有一暗带，加入10%氰化钾一滴，此带消失。血液转为红色。
（3）按Evelyn和 Malloy分光光度法测量MHb含量。MHb含量应大于占Hb含量的3%。
（4）先天性酶缺陷患者，可按Hegesh法NADH-MHb还原酶或黄递酶或NADH-细胞色素b5还原酶，本病有不同程度的减低。
（5）血液中加入亚甲蓝少许，置37℃水浴30～60分钟，MHb消失，颜色为红色。
（6）血色分析和ICU监测仪。用于监测Hb衍生物的含量并能同时计算出血氧容量和血氧饱和度，用于MHb和SHb血症的监测。
3.其它
（1）除了应排除呼吸系统及循环系统疾病引起的还原Hb含量增高的发绀外。尚应考虑到异常Hb病中合并氧和力减少所致的发绀。
（2）应除外异常Hb病中的HbM病及不稳定Hb病合并MHb增高者。
诊断依据临床表现及实验室检查。实验室检查中第（1）项必须成立，第（2）（3）中有一项成立即可确诊本病。此外，静脉缓慢推注亚甲蓝1～2mg/kg，1小时内有疗效者亦可确诊。临床应区分先天性或中毒性MHb血症。
二十六、真性红细胞增多症
【诊断标准】
1.临床表现
（1）皮肤黏膜呈绛红色，尤以两颊、口唇、眼结膜、手掌等处为重。
（2）脾肿大。
（3）高血压，或病程中有过血栓形成。
2.实验室检查
（1）血红蛋白测定及红细胞计数明显增加；未治疗前血红蛋白≥180g/L（男性），或≥170g/L（女性），红细胞计数≥6.5×1012/L（男性），或≥6.0×1012/L（女性）。
（2）红细胞容量绝对值增加：按51Cr标记红细胞法或99Tc标记红细胞法，示红细胞容量绝对值增加。
（3）血细胞比容增高：男性≥0.54，女性≥0.50。
（4）无感染及其他因素引起的白细胞计数多次＞11.0×109/L。
（5）血小板计数多次＞300×109/L。
（6）外周血中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分＞100。
（7）骨髓增生明显活跃或活跃，粒、红与巨核细胞均增生，尤以红细胞系为显著。
3.能除外继发性红细胞增多症：如慢性肺病引起的红细胞增多；先天性心脏病、异常血红蛋白病、某些肿瘤、囊肿和血管异常引起的红细胞增多如：肾上腺样瘤、肝细胞癌、小脑呈血管瘤、肾囊肿、子宫平滑肌瘤、肾盂积水、肾动脉狭窄等；药物以及家族性良性红细胞增多。
4.能除外相对红细胞增多症，如大量出汗、呕吐、腹泻、休克等引起的暂时红细胞增多；以及慢性相对性红细胞增多，如Gaisbock综合征。
诊断真性红细胞增多症可有两种方法，最好采用A法，确无条件测定红细胞容量时，则采用B法。
A法；具有上述1中任何两项：加2中第（1）及（2）项；再加3即可诊断本病。
B法：具有1中第（1）及第（2）项加2中第（1）项[标准改为血红蛋白≥200g/L（男），血红蛋白≥190g/L（女）。此外具备第（3）项至第（7）项中四项；再加3及4方可诊断本病。
二十七、卟啉病
【诊断标准】
1.迟发性皮肤型卟啉病
（1）本病由于尿卟啉原脱羧酶缺乏引起，可分为遗传性和获得性两型，前者为常染色体显性遗传，后者主要由于一些肝脏毒性因子如酒精、雌激素、卤素和烃类化学物等激素激发后导致了肝内卟啉障碍，常继发于酒精性肝病、病毒性肝炎、肝癌、红斑狼疮、溶血性贫血、难治性贫血、慢性粒细胞性白血病和苯巴比妥、苯妥英钠、、雌激素、白消安等药物引起的中毒。
（2）皮肤曝光部位出现发红、水疱、糜烂、溃疡等，最后结痂和瘢痕的形成。此外，有多毛和皮肤色素的沉着。
（3）尿液呈明显红色，尿中尿卟啉大量增加。
（4）粪中粪卟啉明显增加。
（5）遗传性患者红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降低降至正常人的50%左右，获得性者肝内该酶活性降低，但红细胞内该酶正常。
2.肝性红细胞生成型卟啉病
（1）本病由于尿卟啉脱羧酶严重缺陷所引起，是一种常染色体隐性遗传性疾病，实际上是遗传性迟发性皮肤型卟啉病的遗传纯合子型。
（2）多在幼儿时期发病，临床表现和迟发性皮肤型卟啉病相似，但病情更加严重。
（3）尿液中尿卟啉增加。
（4））粪中粪卟啉、异粪卟啉排出量增加
3.先天性红细胞生成型原卟啉病
（1）常染色体隐性遗传，由于尿卟啉原III合成酶缺陷所引起的。
（2）出生后不久或幼年时出现尿色发红。
（3）幼年时开始有严重的皮肤对光过敏，阳光暴露部位皮肤出现发红、烧灼感、水疱、溃疡、最后形成疤痕。多毛和色素沉着常见。
（4）牙齿成棕红色，紫外线照射会出现红色荧光。
（5）常有肝脾肿大。
（6）可出现轻度溶血性贫血。
（7）尿液中尿卟啉I及粪卟啉I，尿液红色或深红色。
（8）粪中粪卟啉I大量增加。
（9）血液中的红细胞、网织红细胞和骨髓中的幼红细胞的细胞核含有较多的尿卟啉I，在紫外线照射会出现红色荧光。
4.红细胞生成型原卟啉病（又称原卟啉病）
（1）常染色体显性遗传，由于体内亚铁螯合酶缺乏引起的。
（2）幼年时开始有严重的皮肤对光过敏，阳光暴露部位皮肤出现发红、烧灼感、发痒、刺痛，出现皮疹红斑或水肿等。
（3）粪中粪卟啉正常或增多。
（4）红细胞内游离原卟啉高度增加是诊断本病的主要依据。血浆在的游离原卟啉也增加。
（5）荧光显微镜检查：骨髓中有核红细胞的胞浆经紫外线照射发出红色荧光，这是诊断本病的简便可靠方法。
（6）除外红细胞内游离原卟啉增加的其他疾病如：铅中毒、缺铁性贫血等。后二者血浆中无游离原卟啉。
5.急性间歇型卟啉病
（1）常染色体显性遗传，由于卟胆原脱氨酶缺乏引起的。
（2）部位不定的腹部剧痛为突出症状，不伴腹肌紧张和腹膜刺激征为其特点，可伴有恶心、呕吐、腹胀和便秘，肠鸣音大多减弱，甚至消失。X线检查可见小肠充气或液面。
（3）周围神经受累类似末梢神经炎，有下肢疼痛，感觉异常或减退。自主神经症状以窦性行动过速和暂时性高血压最为常见。中枢神经损伤可出现脑神经受累表现。
（4）精神症状有精神紧张、烦躁不安、忧郁焦虑、幻觉幻听、癔病样发作。
（5）发作时尿呈咖啡色，有时尿色正常，但在体外曝光后尿中含有的大量卟胆原转化为尿卟啉或粪卟啉使尿液呈红色或深红色。
（6）尿卟胆原试验为阳性为本病的主要的实验室依据。
（7）除外可引起症状的卟胆原尿的其他疾病，如肝硬化、溶血性贫血及服用巴比妥、磺胺药等。
6.δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病
（1）常染色体隐性遗传，由于δ－氨基酮戊酸脱水酶缺陷引起的。
（2）临床表现和急性间歇性卟啉病相似。
（3）尿中δ-氨基酮戊酸显著增多，卟胆原、尿卟啉或粪卟啉也增加。
（4）红细胞内原卟啉正常。
（5）粪中粪卟啉正常。
7.混合型卟啉病（又称杂色卟啉病）
（1）常染色体显性遗传，由于原卟啉原氧化酶缺陷引起。
（2）腹痛和神经系统表现与急性间歇型卟啉病相似。
（3）皮肤损伤多限于面部及双手曝露部位，轻微损伤可引起水疱。易破溃、糜烂、继发性感染，愈合缓慢而遗留疤痕及色素沉着。
（4）粪中原卟啉大量增加，为主要的实验室诊断依据。粪中粪卟啉也增多。
8.遗传性粪卟啉病
（1）常染色体显性遗传，由于粪卟啉氧化酶缺陷引起。
（2）临床表现类似急性间歇型卟啉病和迟发性皮肤型卟啉病的综合，大约80%的病人出现腹痛，而约1/3的病人有皮肤症状。
（3）粪中粪卟啉高度增多，但粪中的原卟啉正常或仅轻度增高。
（4）尿中的粪卟啉显著增多，卟啉原和δ-氨基酮戊酸增多。
9.三羧酸卟啉病
（1）常染色体隐性遗传，由于粪卟啉原氧化酶缺陷引起，是遗传性粪卟啉病的一种变型，只有纯合子才发病。
（2）出生后发病，日晒后皮肤出现红斑、水疱等光敏性损伤。
（3）有明显的黄疸，溶血性贫血和肝脾肿大。
（4）粪中卟啉显著增多，以三羧酸卟啉为主，占总量的60%以上。
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