淋巴瘤及其他疾病

第四章　淋巴瘤及其他疾病

一、霍奇金淋巴瘤

【诊断标准】

霍奇金淋巴瘤（Hodgkin lymphoma，HL）确诊依靠病理组织学检查，并没有特征性的临床表现或其他实验室检查可据以作出诊断。然而，临床征象可提示本病存在的可能，通过进一步的活体组织检查确诊。

1.临床表现

（1）无痛性淋巴结肿大。

（2）肿大的淋巴结引起相邻器官的压迫症状。

（3）随着病程进展，病变侵犯节外组织，如肝、脾、骨、骨髓等，引起相应的症状。

（4）可伴有发热、消瘦、盗汗、皮肤瘙痒等全身症状。

2.实验室检查

（1）可有中性粒细胞增多及不同程度的嗜酸性粒细胞增多。

（2）血沉增快和中性粒细胞碱性磷酸活性酶增高，往往反映疾病活跃。

（3）在本病晚期，骨髓穿刺可能发现典型Reed-Sternberg细胞（以下称R-S细胞）或单个核的类似细胞。

（4）少数患者可并发溶血性贫血，Coombs试验阳性或阴性。

3.病理组织学检查　系诊断本病的主要依据，即发现R-S细胞。典型的R-S细胞为巨大多核细胞，直径25-30μm，核仁巨大而明显；若为单核者，则称为Hodgkin细胞。在肿瘤细胞周围有大量小淋巴细胞、浆细胞、组织细胞等炎性细胞浸润。

二、非霍奇金淋巴瘤

【诊断标准】

1.临床表现

（1）非霍奇金淋巴瘤（NHL）多有无痛性淋巴结肿大。

（2）病变也常首发于结外，几乎可以侵犯任何器官和组织，常见部位有消化道、皮肤、韦氏咽环，甲状腺、唾液腺、骨、骨髓、神经系统等。分别表现相应的肿块、压迫、浸润或出血等症状。

（3）全身症状：发热、体重减轻、盗汗。

2.实验室检查　可有一系列或全血细胞减少。骨髓侵犯时涂片可见淋巴瘤细胞。中枢神经系统受累时有脑脊液异常。血清乳酸脱氢酶（LDH）升高可作为预后不良指标。

3.病理组织学检查　系确诊本病的主要依据。NHL的病理特点为：淋巴结活受累组织的正常结构被肿瘤细胞破坏；恶性增生的淋巴细胞形态呈异型性，如R-S细胞；淋巴结包膜被侵犯。

4.流式细胞术检测　a或β轻链、细胞遗传学方法或FISH发现染色体异常、PCR测定基因重排突变等手段，皆可协助判断淋巴细胞增生的单克隆性，证实NHL的诊断。

三、Castleman病

Castleman病（CD）是一种原因不明的反应性淋巴结病，又称血管滤泡性淋巴样增生（angiofollicular　lymphoid　hyperplasia）、巨大淋巴结增生。

【诊断标准】

1.临床表现

（1）局灶型

1）单个胸、腹腔或浅表淋巴结缓慢肿大，形成巨大肿块，直径通常为3～7cm，少数可达16cm。

2）大多不伴全身症状。

（2）多种新型

1）多出淋巴结缓慢增大，星辰巨大肿块。

2）伴全身症状，如长期发热、乏力、消瘦。常伴肝脾肿大。

3）出现贫血、多株型高免疫球蛋白血症、低蛋白血症。

4）有多系统累及的表现，如肾病综合征、周围神经炎、重症肌无力、干燥综合征、淀粉样变、口腔炎或角膜炎、内分泌腺体功能障碍、皮肤病变（如无滤泡）、免疫性血细胞减少及血栓性血小板减少性紫癜等。

2.病理分型

（1）透明血管型：淋巴结显示很多散在分布、增大的淋巴滤样结构，小血管穿入其中。血管内皮明显肿胀，管壁增厚，晚期成玻璃样变滤泡周围有多层环形排列的淋巴细胞，形成洋葱皮样或帽带状结构。滤泡间有小血管、淋巴细胞增生，也可有浆细胞、免疫母细胞增生。淋巴窦消失或呈纤维化。

（2）浆细胞性：淋巴滤泡样增生，滤泡间各级浆细胞成片增生。异常小血管也穿入滤泡及滤泡间增生，但程度较透明血管型轻。滤泡周围洋葱皮样结构层较薄，或缺如。

（3）多种新型：有上述两型的共同特点，累及多个淋巴结，常波及结外器官。

（4）原始浆细胞变异型：在淋巴滤泡增生的基础上有原始浆细胞的少量聚集，又称“微小淋巴瘤”。

出现上述临床表现，尤其是淋巴结形成巨大肿块时，要考虑到CD的可能，确诊有待病理检查结果，然后再根据上述病例分型标准进行分型。临床和病理分型常密切相关，病理呈透明血管型者无全身症状，即临床表现为局灶型；其他两型则长伴全身症状及累及多器官，即临床表现为多中心型。原始浆细胞变异型的部分病例可发展为原始浆细胞淋巴瘤，临床经过凶险，大多在一年内死亡。

四、窦性组织细胞增生般巨大淋巴结病

窦性组织细胞增生般巨大淋巴结病（sinus　histiocytosis　with　massive lympha-denopathy，SHML）是一种良性淋巴结增生的局限性疾病，又称Rosai-Dorfman综合征。

【诊断标准】

1.临床表现

（1）浅表淋巴结无痛性、进行性肿大，常相互融合成巨大肿块。也可累及深部淋巴结。

（2）肿大的淋巴结经历几周至几月可自行消退。

（3）伴有发热、贫血、中性粒细胞增多、血沉增快、多克隆性高免疫球蛋白血症等慢性炎症征象。

2.病理检查

（1）淋巴结窦内充满吞噬型组织细胞，其吞噬淋巴细胞、浆细胞、中性粒细胞、红细胞及核碎片。

（2）吞噬型组织细胞的组织化学染色特点：S-100蛋白（+）、酸性磷酸酶（ACP）（+）、费特异性酯酶（+）。

（3）吞噬型组织细胞的免疫组织化学特点：表达泛巨噬细胞抗原、吞噬功能相关抗原、单核细胞抗原（CD64、CD68、HAM56、CD14、CD15）。

无痛性巨大淋巴结肿块，呈自限性消退为SHML的而大临床特点，是诊断的重要线索，但最后确诊仍有赖于病理学证实。

五、假性淋巴瘤

假性淋巴瘤（pseudolymphoma）是一种罕见的、组织学上由成熟淋巴细胞组成生发中心和滤泡的慢性炎症性疾病。

【诊断标准】

1.临床表现

（1）胸部X线检查显示近肺门处钱币样或实质性浸润阴影，内有支气管影或空洞形成。

（2）上述病变生长缓慢，通常不累及纵隔淋巴结和胸膜。

（3）一般无临床症状。

（4）少数患者合并于干燥综合征。

（5）手术切除疗效满意。

2.病理检查　由成熟淋巴细胞组成生发中心和滤泡的慢性炎症性病变，好发于肺，也可累及眼眶、甲状腺、胃、肝、皮肤、腮腺及乳腺等脏器。

不伴有临床症状的、生长缓慢的特殊胸部X线检查所见可疑为本病，但确诊必须证实有上述病理改变。

六、多发性骨髓瘤

【诊断标准】

（1）骨髓中浆细胞＞15%并有原浆细胞或幼浆细胞，或组织活检证实为浆细胞瘤。

（2）血清单克隆免疫球蛋白（M蛋白）IgG＞35g/L；IgA＞20g/L；IgD＞2g/L；IgE＞2g/L；尿中单克隆免疫球蛋白轻链（本周蛋白）＞1g/24h。

（3）广泛骨质疏松和（或）溶骨病变。

符合第1和第2项即可诊断MM。符合上述所有三项者为进展性MM。诊断IgM型MM时，要求符合上述所有三项并有其他MM相关临床表现。符合第1和第3项而缺少第2项者，属不分泌型MM，应注意除外骨髓转移癌，若有可能，应进一步鉴别属不合成亚型抑或合成而不分泌亚型。

七、孤立性浆细胞瘤（solitary plasmacytoma）

【诊断标准】

（1）单个骨或软组织浆细胞瘤。

（2）骨髓中无单克隆浆细胞增生。

（3）无M蛋白，或有少量M蛋白但髓单个浆细胞瘤消失而消失。

（4）不符合多发性骨髓瘤诊断标准。

八、髓外浆细胞瘤（extramedullary plasmacytoma）

【诊断标准】

（1）原发于骨髓和骨骼外的浆细胞瘤，经病理证实。

（2）骨髓象及骨骼正常。

（3）无多发性骨髓瘤相关临床表现及相关实验室检查阳性指标。

九、反应性浆细胞增多症

【诊断标准】

（1）反应性浆细胞增多症（reactive plamscytosis）有病因或原发疾病可查，常见的有。

1）病毒感染。

2）变态反应性疾病。

3）结缔组织疾病。

4）结核病或其他慢性感染性疾病。

5）慢性肝病。

6）恶性肿瘤。

7）再生障碍性贫血、粒细胞缺乏症、骨髓增生异常综合征等造血系统疾病。

（2）临床表现和原发疾病有关。

（3）a球蛋白及（或）免疫球蛋白正常红稍增高，以多克隆IgG增高较为常见。

（4）骨髓浆细胞≥3%，一般为成熟浆细胞，这是诊断的主要依据。

（5）可排除多发性骨髓瘤、骨髓外浆细胞瘤、巨球蛋白血症、重链病、原发性淀粉样变型等。

十、Waldenstrom巨球蛋白血症

【诊断标准】

1.临床表现

（1）老年患者有不明原因贫血及出血倾向。

（2）有高黏滞综合征表现（视力障碍、肾功能损害、神经系统症状等）或雷诺现象。

（3）肝、脾、淋巴结肿大。

2.实验室检查

（1）血清中单克隆IgM＞10g/L。

（2）可有贫血、白细胞及血小板减少。

（3）骨髓、肝、脾、淋巴结中有浆细胞样淋巴细胞浸润。免疫荧光检查可见该细胞表面及胞浆含IgM。

血清黏滞度增高。

发病年龄、血清中单克隆体IgM＞10g/L及骨髓中浆细胞样淋巴细胞浸润是诊断本病的必要依据。

十一、重链病

【诊断标准】

1.临床表现　本病分为四型，临床表现各有不同。

（1）γ重链病：乏力、发热、贫血、软腭红斑及红肿，肝、脾、淋巴结肿大；估值破坏罕见。

（2）α重链病：慢性腹泻、吸收不良、进行性消耗。

（3）μ重链病：伴发于慢性淋巴细胞白血病或恶性淋巴细胞疾患；肝、脾肿大而浅表淋巴结肿大不显著。

（4）σ重链病：溶骨性骨质破坏、肾功能不全。

2.实验室检查

（1）γ重链病：轻度贫血、白细胞和血小板减少，外周围及骨髓中嗜酸粒细胞增多，并可见不典型性淋巴细胞样浆细胞；血及尿蛋白免疫电泳仅见γ重链，而轻链缺如，尿中出现重链碎片。

（2）α重链病：外周血及骨髓中有异常淋巴细胞或浆细胞，血、浓缩尿、空肠液蛋白免疫电泳仅有α重链，轻链缺如。

（3）μ重链病：血清蛋白免疫电泳仅见μ重链，轻链缺如。

（4）σ重链病：血清蛋白免疫电泳仅见σ重链，轻链缺如。

本病各型的确诊均依赖免疫电泳证实仅有单克隆重链而轻链缺如。

十二、意义未明单克隆免疫球蛋白血症

【诊断标准】

世界卫生组织（WHO）2001年公布了诊断MGUS的标准如下。

（1）骨髓中浆细胞＜10%。

（2）M蛋白IgG＜35g/L；IgA＜20g/L。

（3）无骨质破坏。

（4）无感染或其他症状。

符合上述全部四项条件，方可诊断为MGUS。

十三、POEMS综 合 征

【诊断标准】

（1）多发性周围神经系统（polyneuropathy）。

（2）有脏器肿大（organomegaly）（肝脾肿大多见）。

（3）有内分泌病（endocrinopathy）（男性阳痿、女性闭经、糖尿病多见）。

（4）有M蛋白（monoclonal immunoglobulin）或浆细胞瘤。

（5）有皮肤病变（skin　change）（多毛、色素沉着多见）。

（6）有骨硬化病变（sclerotic　bone lesion）或Castleman病或视盘水肿。

上述几项中，M蛋白和周围神经病两项是主要诊断标准，其余为次要标准。有研究报告提出骨硬化病变、Castleman病和视盘水肿（papilledema）也属于次要诊断标准。典型病例有上述五项病变。诊断PODMS综合征必须具备两项主要诊断标准及至少一项次要标准。

十四、恶性组织细胞病

【诊断标准】

诊断标准以1964年全国血液病学术会议“恶性网状细胞病的诊断标准”（草案）及1973年福建三明地区恶性网状细胞病座谈会纪要为主要依据，并参考第二届全国细胞学术会议制定的标准，归纳如下。

1.临床表现　长期发热，以高热为主，伴进行性全身衰竭，淋巴结、脾、肝进行性肿大，还可有黄疸、出血、皮肤损害和浆膜腔积液等。病情凶险，预后不良。

2.实验室检查

（1）全血细胞进行性减少，血片中可有少量异常组织细胞及（或）不典型的单核细胞，偶可出现幼稚粒细胞和有核红细胞。

（2）骨髓涂片发现数量不等的多种形态的不正常组织细胞。异常组织细胞及（或）多核巨组织细胞是诊断本病的细胞学主要依据。

所见细胞形态如下：

1）异常组织细胞：胞体较大（直径20-50μm），外型多不规则，常有伪足样突起；胞浆比一般原始细胞丰富，呈蓝色或深蓝色，而深蓝者常无颗粒，浅蓝者可有少数嗜苯胺蓝颗粒，可有多少不一的空泡；核呈圆形、椭圆形或不规则，有时呈分支状，偶有双核；核染色质致密呈网状；核仁隐显不一，常较大而清晰，1-3个不等。尚可见早幼粒细胞样异常组织细胞。

2）多核巨组织细胞：胞体大，直径可达50μm以上，外形不规则，胞浆蓝或灰蓝，无颗粒或有少数细小颗粒；含有3-10个或多叶核，核仁隐或显。

此外，有吞噬型组织细胞及一些单核样、淋巴样和浆细胞样组织细胞，不作诊断依据。

3.病理检查　骨髓或肝、脾、淋巴结及其他受累组织的病理切片中可见各种异常组织细胞浸润，这些细胞呈多样性，混杂存在，成灶性或片状，松散分布，极少形成团块，组织结构可部分或全部破坏。

凡具有上述1加2或1加3，且没有T或B淋巴细胞的免疫表现型及TCR和Ig基因重排及能排除反应性组织细胞增多症者可诊断为本病。

十五、朗格汉斯细胞组织细胞增生症

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH），原名组织细胞增生症X，按组织细胞增生症分类属三类中的第I类，这是一组病因不十分明了、以单核巨噬系统中朗格汉斯细胞增殖为特点的疾患。

【诊断标准】

1.临床表现　可具备下列一种或多种症状或体征。

（1）发热：热型不规则，可呈周期性或持续性高热。

（2）皮疹：主要分布于躯干、头皮和发标。初起为淡红色丘疹，继呈出血性或湿疹样皮脂出样皮疹，继而结痂，脱痂后留白斑。

（3）齿龈肿胀、发炎、牙齿松动，或突眼，或耳流脓，或多饮尿多。

（4）呼吸道症状：咳嗽，重者喘憋、发绀，但肺部体征不明显，呼吸道症状可反复出现。

（5）肝、脾、淋巴结肿大，或有贫血。

（6）骨损害：颅骨、四肢骨、脊椎骨、骨盆骨可有缺损区。

2.X线检查

（1）骨骼：长骨和扁平骨皆可发生破坏，病变特征为溶骨性骨质破坏。扁平骨病灶为虫蚀样至巨大缺损，颅骨巨大缺损可呈地图样。脊椎多为椎体破坏，呈扁平椎，但椎间隙不变窄。长骨多为囊状缺损，无死骨形。

（2）胸片:肺部可有弥漫的网状或点网状阴影，尚可见局限或颗粒状阴影，需与粟粒型结合鉴别，严重病例可见肺气肿或蜂窝状肺囊肿、纵隔气肿、气胸或皮下气肿。

3.实验室检查

（1）血象：无特异性改变，以不同程度贫血较多见，多为正细胞正色素性。重症患者可见血小板降低。

（2）常规免疫检查大都正常，T抑制细胞及T辅助细胞都可减少，可有淋巴细胞转化功能降低，T淋巴细胞缺乏组胺H2受体。

（3）病理活检或皮肤印片:病理活检是本病诊断依据，可做皮疹、淋巴结或病灶局部穿刺物或刮除物病理检查。病理学特点是有分化较好的组织细胞增生，此外可见到泡沫样细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞和多核巨细胞。不同类型可有不同细胞组成，严重者可至原有组织破坏，但见不到分化较差的恶性组织细胞。慢性病变中可见大量含有多脂性的组织细胞和嗜酸细胞，形成嗜酸细胞肉芽肿，增生中心可有出血和坏死。

凡符合以上临床、实验室和X线特点，并经普通病理检查结果证实，即可做出初步诊断。

确诊条件：除上述临床、实验室和普通病理结果外，尚需进行免疫组织化学检查，如S-100蛋白，特别是电镜检查可见Langerhans细胞。这种细胞是一种个体较大的单个核细胞，直径可达13μm，胞体不规则。胞浆中可见分散的细胞器，成为Langerhans颗粒或Birberk颗粒，颗粒长190-360nm，宽33纳米，末端可呈泡沫样扩张，形态如网球拍。细胞核不规则，常呈扭曲状，核仁明显，多为1～3个。临床分型分级采用国际统一标准。

十六、噬血细胞综合征

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistocytosis，HLH）是一组遗传性或获得性免疫缺陷导致的以过度炎症反应为特征的疾病。

【诊断标准】

当患者符合下列二条中任何一条时诊断为HLH。

1.分子生物学检查符合HLH。

2.符合以下8条标准中的5条；

（1）发热超过一周，热峰大于38.5⁰C。

（2）脾大。

（3）两系或三系血细胞减少（Hb＜90g/L，PLT＜100×10⁹/L，N＜1.0×10⁹/L）。

（4）血三酰甘油升高≥3mmol/L和（或）纤维蛋白原＜1.5g/L。

（5）血清铁蛋白升高≥500ug/L。

（6）血清可溶性CD25（可溶性IL-2受体升高≥2400U/ml。

（7）NK细胞活性下降或缺乏。

（8）骨髓、脾脏、脑脊液或淋巴结发现嗜血细胞现象。

十七、神经鞘磷脂病

神经鞘磷脂病又称尼曼-皮克病（Nimann-Pick　disease），属先天性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。

【诊断标准】

诊断标准及分型

1.临床分型

A型（急性神经型）：多在出生后6个月以内发病，除肝脾肿大外，智力进行性渐退，呈白痴样。肌张力低下，运动功能逐渐消失。皮肤有棕色沉着，眼底检查50%病儿在眼底黄斑可见樱桃红斑点，失明、耳聋、重者有贫血和恶液质。此型神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，神经鞘磷脂酶活性为正常的5%～10%。

B型（慢性非神经型）：幼儿或儿童期发病，进展缓慢，肝脾大明显，智力正常。无神经症状。

C型（慢性神经型）：症状A型，但多见幼儿或少年发病，神经系统症状出现较迟，多在3-7岁以后。神经鞘磷脂累积量为正常的8倍酶的活力最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。

D型（Nova　Scotia型）：2～4岁发病，有明显黄疸、肝脾大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性正常。

E型（成人非神经型）:成人发病，智力正常。可见不同程度肝脾肿大，但无神经症状，可长期生存。眼底有樱桃红斑。神经鞘磷脂累积量为正常的4～6倍，酶的活性正常。

2.血象与骨髓象　血红蛋白正常或具有轻度贫血，脾功能亢进明显时，白细胞和血小板减少，单核细胞和淋巴细胞常显示胞浆中特征性空泡。骨髓涂片中找到充满脂质的泡沫细胞（Nimann-Pick）细胞是诊断本病的主要依据。此类细胞体积大，直径20～100μm，有一个胞核，呈偏心位，染色质疏松，可见2-3个核小体，胞浆充满空泡，呈泡沫样，PAS染色空泡中心常呈阴性，泡壁阳性，酸性磷脂酶阴性或弱阳性，此点区别于戈谢细胞。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。

凡临床有肝脾肿大，伴有贫血，骨髓、肝、脾和淋巴结组织中有成堆的泡沫细胞，可诊断为本病。有条件的单位可检测神经鞘磷脂酶的活性对诊断有决定性意义。

十八、葡萄糖脑苷脂病

葡萄糖脑苷脂病，即戈谢病（Gaucher disease），是一种家族性糖脂代谢病，为染色体隐性遗传，以犹太人多见。

【诊断标准】

诊断标准及分型

1.临床分型

I型（慢性型）：起病隐匿，病程缓慢，以贫血和肝脾肿大为早期症状，随着病情进展，可见肝、脾大，皮肤呈现棕黄色斑，并可由骨与关节疼痛，双眼球芥末可出现对称性棕黄色楔形斑块，先见于鼻侧，后见于颞侧。

II型（急性型）：多在1岁以内起病，病情发展迅速，贫血和肝脾肿大。主要有神经系统症状，如意识丧失、角弓反张、四肢肌张力增强，进而出现牙关紧闭，吞咽困难等，亦可由惊厥。病情严重时可有咳嗽，甚至呼吸困难。

III（亚急性型）：起病缓慢，进行性肝脾肿大伴轻至中度贫血。多在10岁左右出现癫痫样发作，脑电图广泛异常。病情继续发展，见四肢僵直，语言障碍。

2.X线检查　长骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，如烧瓶样，并可见股骨颈骨折。肺部可见浸润性病变。

3.血象和骨髓象　末梢血象多为轻至中度正细胞正色素性贫血，血小板轻度减少，淋巴细胞相对增加。骨髓涂片中找到戈谢细胞是诊断的主要依据。戈谢细胞体大，直径约20-80μm，多成卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，无空泡，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮痒的条纹结构。糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性。电镜检查可见胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。

4.β-葡萄糖脑苷脂酶活性的测定　Ⅰ型病儿没的活力相当于正常人12%～20%。酶活性的测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。

凡临床有伴有肝脾肿大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多戈谢细胞可作出本病的诊断。在有条件的单位，测定β-葡萄糖脑苷脂酶的活性诊断有决定性的意义；而对尚无条件检测酶活性的单位，应注意排除白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、先天性红细胞发育不良贫血或获得免疫缺陷综合征等引起的假戈谢细胞疾病。

十九、骨髓纤维化

根据有无原发病将骨髓纤维化（myelofibrosis，MF）分为原发性MF（IMF）及继发性MF（SMF）；又依据发病的急缓、病程的长短，分为急性MF及慢性MF。本文主要介绍慢性IMF。

【诊断标准】

1.脾明显肿大。

2.外周血象出现幼稚粒细胞和（或）有核红细胞，有数量不一的泪滴状红细胞，病程中有红细胞、白细胞及血小板的增多或减少。

3.骨髓穿刺多次“干抽”或呈“增生低下”。

4.脾、肝、淋巴结病理检查示有造血灶。

5.骨髓活检病理切片显示纤维组织明显增生。

上述第5项为必备条件，加其他任何两项，并能排除继发性MF及急性MF者，可诊断为慢性IMF。

二十、血色病

【诊断标准】

1.临床表现

（1）皮肤广泛色素沉着，呈古铜色。

（2）性功能渐退至丧失，阴毛、腋毛稀少、男性睾丸萎缩。

（3）肝、脾轻度肿大，肝功异常，可出现黄疸。

（4）心脏扩大至限制性心肌病，心功能不全、心电图呈低电压、ST-T异常、各种期前收缩性心律紊乱。

（5）一掌指关节为主的疼痛、肿胀，X线检查示软组织肿胀，关节面不规整，骨密度降低，皮质下囊肿，晚期软骨、韧带及关节周围有钙质沉积影。

（6）糖耐性降低、血糖增高、尿糖阳性；可办糖尿病周围神经炎。

（7）可有阳性家族史，或有铁负荷过多的家庭成员。

2.铁代谢异常的实验室检查

（1）血清铁名言升高，常＞32μmol/L（180μg/dl）.

（2）血清转铁蛋白饱和度显著升高，男性＞62%，女性＞50%。

（3）血清蛋白明显升高，男性＞325ng/ml、女性＞125ng/ml。

（4）去铁胺（desferrioxmine）排铁试验阳性，即24消失尿排铁＞2mg。

3.病理检查　脏器活组织检查显示：○1含铁血黄素沉积。○2纤维组织增生。临床常去皮肤、肝活组织活检。○3活检肝测铁浓度＞70μmol/g干肝。

确诊条件：脏器组织学检查有含铁血黄素沉积的证据，病伴有两项或两项以上的临床表现，伴有两项或两项以上的铁代谢异常的实验室检查结果，同时又能除外继发性血色病，即可诊断为原发性血色病。

二十一、淀粉样变性

【诊断标准】

1.临床表现　中老年人有原因不明的器官（舌、肝、脾、肾等）和（或）器官（心、肝、胃肠、神经肌肉等）功能不全。

2.实验室检查

（1）原发性系统性淀粉样变患者血和尿中有单克隆免疫球蛋白或单克隆免疫球蛋白轻链。伴发于恶性浆细胞病或其他疾患的淀粉样变性患者，则有相应疾病的实验室检查阳性发现。

（2）活体组织（牙龈、腹部脂肪、直肠、受累组织器官）病理检查及刚果红染色证实为淀粉样变性。

本病的临床表现缺乏特异性，诊断必须依靠活体组织病理检查及刚果红染色证实。本病的分型则依赖进一步对淀粉样沉淀物的定性（如免疫组化）检查。

二十二、脾功能亢进

【诊断标准】

（1）脾脏肿大：脾脏肿大程度不一，除依赖一般的体检测量外，必要时，特别是对轻度肿大的肋缘下未触及的脾脏，还可以借助于超声波、放射性核素显像、电子计算机断层扫描（CT）或核磁共振显像等检查手段测定。

（2）外周血细胞减少：红细胞、白细胞或血小板可一种或多种（两种或三种）同时减少。

（3）骨髓造血细胞增生活跃或明显活跃：部分病例可出现轻度成熟障碍表现（因外周血细胞大量破坏、骨髓中成熟释放过多造成类似成熟障碍的现象）。

（4）脾脏切除后可使外周血象接近或恢复正常。

（5）51Cr标记的红细胞或血小板注入体内后，体表放射性测定，发现脾区放射性比率大于肝脏2～3倍，提示标记的血细胞在脾脏内过度破坏或滞留。

在考虑脾功能亢进（脾亢）诊断时，以前四条更为重要。