第二节 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病（hypertrophic cardio myopathy，HCM）是一组主要以编码心肌肌节蛋白基因突变导致的以心室肌肥厚为突出特征的原发心肌病。其表现型和基因型异质性突出，是遗传基础最为明确的心血管疾病。主要表现为左、右心室肥厚伴非对称性室间隔肥厚和左心室容量降低等。
一、病因与病理解剖
肥厚型心肌病常有家族性（约占1／3），目前认为是常染色体显性遗传，有家族史者多为常染色体显性遗传，肌节收缩蛋白基因突变是主要的致病因素。典型者左心室容量正常或下降，常有收缩期压力阶差。典型的形态学变化包括心肌细胞肥大和排列紊乱、周围区域疏松、结缔组织增多，亦有心肌均匀肥厚或心尖肥厚的类型。
二、病理及血流动力学改变
肥厚型心肌病形态学表现室间隔及／或弥漫性心室壁肥厚，心室腔正常或狭小，心肌肥厚以非对称性多见。心肌纤维肥大。肌纤维排列紊乱，肌间纤维组织增生。由于心肌肥厚，心室腔缩小，心室舒张充盈障碍，舒张期充盈量下降，出现舒张期功能减退，左心房压升高，左心房增大。久之可发生心力衰竭。在梗阻性心肌病，肥厚的室间隔突向左心室流出道，致使流出道狭窄，形成收缩期左心室与主动脉腔间压力阶差，并且由T－Venturi效应，流经狭窄部位的高速血流可将二尖瓣前叶或腱索吸入流出道，使流出道暂时梗阻。Valsalva动作、洋地黄、硝酸甘油及异丙肾上腺素可激发这种梗阻，而心得安可使其缓解。
三、分型
1．根据心肌肥厚的部位分型
（1）室间隔中上部型。此型最为常见，肥厚部突向左心室流出道，常造成左心室流出道狭窄或梗阻。此型亦称主动脉瓣下狭窄。
（2）左心室前壁、侧壁肥厚型。
（3）心尖肥厚型。
（4）左心室后壁肥厚型。
（5）均匀肥厚型。
（6）右心室肥厚。
2．根据左心室流出道有无梗阻分型
（1）梗阻型。左心室流出道狭窄，血流速度增快。
（2）非梗阻型。左心室流出道正常，血流速度正常。
（3）隐匿型。一般情况下，无左心室流出道梗阻现象，在使用药物或其他因素影响下出现梗阻。
3．根据室间隔偏向分型
（1）左心室流出道梗阻。心脏收缩期室间隔向左心室流出道凸入，导致左心室流出道梗阻。
（2）右心室流出道梗阻。心脏收缩期室间隔向右心室流出道凸入，导致右心室流出道梗阻。
四、心电图表现
主要表现为左心室肥厚，ST—T改变，常有V1、V4导联的巨大T波倒置，部分患者出现病理性Q波，多表现在II、III、avF、avl或V4、V5导联上，如不做心脏超声，很难与心肌梗死相鉴别。室内阻滞和期前收缩亦常见；心尖肥厚性心肌病可在心前区导联出现R波高电压，深Q波及巨大的深倒置T波。典型的肥厚型心肌病一般在超声上能确定诊断，不典型者可做冠状动脉造影。心肌病者冠状动脉造影显示冠状动脉正常，内膜光滑、内径粗大。当心电图出现梗塞样Q波时又不能排除冠心病，冠状动脉造影具有诊断和鉴别价值。
五、超声心动图检查
1．M型及二维切面超声心动图表现
（1）心肌肥厚呈不均匀性。肥厚部位多在室间隔上、中部，也可出现在乳头肌和心尖部心肌。肥厚心肌区呈斑点状或“毛玻璃“样回声反射，常伴活动幅度减低。
（2）室间隔与左心室后壁厚度之比≥1．5，在具体判断时不能单靠此项标准。
（3）在梗阻型心肌病，二尖瓣前叶位置靠前，收缩期更加前移向室间隔运动并触及室间隔（Systolicanteriormotion即SAM现象）。其梗阻的程度与二尖瓣前叶或腱索触及室间隔的时间有关，接触的时间越长，其梗阻程度则越严重。
（4）二尖瓣EF速度减慢，但前后叶仍呈反向运动。
（5）主动脉瓣运动异常，可有早期半关闭及主动脉瓣扑动征象。
2．多普勒超声心动图表现
（1）彩色多普勒可显示左心室流出道内有无快速湍流引起的五彩信号，五彩血流的宽度可用以估测流出道梗阻的程度。
（2）在梗阻性心肌病，将取样容积置于主动脉瓣口下或左心室流出道内可记录到收缩期湍流，血流速度增快。流出道血流速度越快，表示越狭窄。
（3）用多普勒法可估测心排血量，表现心排血量（CO）、心脏指数（CI）减小。
（4）由于心脏顺应性减低引起舒张功能减退，二尖瓣与二尖瓣血流速度均可减小，E峰减小，A峰增大，E／A＜1，常伴二尖瓣反流征象。
六、鉴别诊断
主要与高血压性心肌肥厚鉴别：高血压病亦可引起左心室肥厚，但室壁肥厚以对称性多见，肥厚心肌内回声仍为均匀的低回声。肥厚型心肌病多为非对称性心肌肥厚，肥厚心肌内回声极不均匀，且回声较强。高血压病很少引起左心室流出道梗阻，脉冲式多普勒测左心室流出道血流速度不增快。而肥厚型心肌病应用脉冲式多普勒测左心室流出道血流速度，即使非梗阻型也快于正常人。另外，结合临床，高血压病都有血压增高的病史，肥厚型心肌病则无血压增高史。
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