第五节 心肌致密化不全
心肌致密化不全（noncompliction of vontricular myocardium，NVM）为一罕见的心内膜胚胎发育异常所致的先天性疾病，其解剖学特征为心室肌内持续存在无数粗大肌小梁网及小梁间深陷的隐窝，而相应区域的致密心肌形成减少，为心肌致密化过程失败所致，可与其他先天性心脏畸形并存，如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉高压、永存左位上腔静脉、永存动脉干、左心发育不良等，亦可单独存在，归类于未分类心肌病。据统计，有近乎90%的NVM病例被漏诊。该病有家族发病倾向，也可孤立存在。NVM与原发性扩张型心肌病不同，具有特征性的超声心动图改变，应当引起临床的高度重视。超声心动图是诊断NVM最重要的手段。
一、病因与发病机制
在个体发育早期，导致胚胎发育缺陷的致畸因子可能引起该病，其病因尚不完全清楚。该病呈现家族发病倾向，是一种罕见的先天性具有临床特色的、非单一遗传背景的疾病。目前关于NVM的遗传学研究显示病变基因点位于Xq28联结区域内，这意味着NVM是X染色体隐性遗传，但个别也可表现为常染色体显性遗传。
在个体发生的原始心管分隔、心室形成期，胚胎的冠状动脉未发育完善，心肌小梁呈海绵状，小梁心肌无血管和毛细血管，而由与心室相通的小梁间隙或窦状隙供血。人类窦状隙仅出现在胚胎头2个月，正常随着心肌的发育，组成心脏的疏松小梁网逐渐转变为致密化心肌，网间间隙也随之变平或消失，较大的小梁间隙变为毛细血管，形成冠状动脉微循环系统，如发育缺陷、心肌间窦状隙未闭合、网状纤维致密化失败，则在组织学上形成肌小梁与小梁间隐窝分隔的海绵状病理变化。致密化过程从心外膜到心内膜，从基底部到心尖部。病变多累及左心室，伴或不伴有右心室受累。
二、病理生理
心力衰竭、心律失常、血栓形成是NVM病理生理的三大特点。
进行性心力衰竭系收缩功能及舒张功能受损引起。舒张功能减低是由于粗大的肌小梁引起的室壁主动弛张障碍和室壁僵硬度增加、顺应性下降。虽然该类患者的冠状循环基本正常，但较多的粗大肌小梁及肌小梁间隙影响了心肌的供血，异常隆突的肌小梁对血液的需求和心脏血供不匹配造成了慢性缺血，尤其以心内膜下心肌明显，引起内膜下心肌纤维化，心室收缩功能明显下降。非致密心肌范围和慢性缺血程度决定病程的进展。
室性心律失常和传导阻滞是本病心电图的常见表现，其他的心律失常还包括预激综合征（多见于婴幼儿）、心房纤颤等，其电生理机制不完全清楚。可能与肌束极其不规则的分支和连接，等容收缩时室壁张力增加、心肌慢性缺血、局部的冠状动脉灌注减低引起激动延迟或心肌电生理紊乱等潜在的致心律失常原因有关。
心脏血栓形成和系统血栓栓塞事件，是由于房颤和深陷隐窝中的缓慢血流引起的血栓形成、栓子脱落、血栓栓塞而造成的。
三、临床表现
尽管NVM是先天的发育异常，但症状的首发年龄跨度非常大，其临床表现是非特异性的。虽然是先天性疾病，但其首发症状的出现往往是在成年以后，有的患者可持续多年无症状，而有的可能在早期即出现严重的心衰而导致心脏移植或死亡。其主要临床表现为渐进性的心功能障碍、血栓栓塞及心律失常，多为致命性的室性心律失常，如室性心动过速，部分可呈尖端扭转型室速，也可为房性心律失常，如房性早搏、心房纤颤等。常伴胸痛、晕厥、阵发性呼吸困难、紫绀，如合并房室瓣反流，可闻及相应区域的心脏杂音。
四、超声心动图表现
NVM分为左心室型、右心室型及双心室型，以左心室型最为多见。
NVM的超声心动图具有特征性改变，目前已成为该病的筛查和确诊手段，主要表现为：
1．心腔内多发、过度隆突的肌小梁和深陷其间的隐窝，形成网状结构，病变以近心尖部1／3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。致密化不全部位在左心室依次为心尖段、侧壁中段及下壁中段，而基底段及室间隔中段心肌结构通常正常。正常右心室壁心尖段肌小梁较丰富，但右心室型NVM病例除心尖段外，游离壁的中段也可见到无数粗大的肌小梁突向右心室腔。
2．室壁外层的致密心肌明显变薄呈中低回声，局部低运动状态，而内层强回声的非致密化心肌疏松增厚，肌小梁组织丰富；有部分学者提出，NVM患者致密化不全层与致密层厚度的比率＜2。
3．彩色多普勒可显示隐窝间隙之间有低速血流与心腔相通。婴幼儿这一特征更为明显。
4．晚期受累心腔扩大，舒张及收缩功能依次受损，心功能减低。
5．少数患者可于病变区域的心肌内发现附壁血栓。
6．由于本病易使乳头肌受累，多侵及左心室前外侧乳头肌、右心室前组乳头肌，表现为乳头肌基底疏松，可见蜂窝，伴房室瓣脱垂，造成房室瓣关闭不全，引起大量反流。声像图上表现为心肌增厚，尤其是左心室心尖部及下后壁明显，心内膜增厚，呈蜂窝间隙状，心肌收缩减弱。心肌内见有血流进出，心肌间隙直接与左心室相通，尤其以低速彩色多普勒或多普勒能量图更为清楚。另外，本例还表现冠状动脉起始正常，但左右冠状动脉内径均略有增宽，可能与通过冠状动脉的血流部分流入腔内，致血流量增多所致。
五、鉴别诊断
NVM较少见，晚期较难诊断，故应与以下疾病仔细鉴别：
1．扩张型心肌病
扩张型心肌病超声主要表现为心室腔扩大、室壁多均匀变薄、心内膜光滑，心腔内也可能出现突出的肌小梁，但程度轻。而NVM主要为受累的心室腔内有多发、异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝，可达外1／3心肌。
2．缺血性心肌病
缺血性心肌病属冠心病的终末期，均有不同程度冠状动脉狭窄，造影显示冠状动脉支或多支病变，室壁运动呈多节段或弥漫性减弱，运动不协调，增厚率减低或消失，相对供血较好的节段，如基底段心肌运动可相对正常。而NVM除特征性表现，冠状动脉造影多显示正常。
3．高血压性心脏病
由于心脏后负荷增加，心肌收缩力代偿性增强，会引起肌小梁增粗，同时室壁致密心肌也增厚，而NVM病变区域的致密心肌是变薄的，故致密化心肌的厚度可作为两者的鉴别点。
4．肥厚型心肌病
肥厚型心肌病可以有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝，而NVM的室壁厚度虽明显增加，但为非致密心肌取代致密心肌，病变区域的致密心肌是变薄的，两者不难鉴别。
5．限制性心肌病
虽然本病内膜亦有增厚，心肌运动差，但无心肌呈间隙样改变及血流进出等表现。
6．左心室内多发性条索
左心室内多发性条索，尤其心尖部条索者，可多发成网织状，类似于血窦状间隙，但仔细观察无血流进出表现，可以此鉴别。
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