何为肝豆状核变性，咋进行治疗
江西医学院第一附属医院 主任医师 龚经文
编辑同志：
我儿子今年9岁。不久前，他出现了乏力、食欲不振、黄疸等症状。家里人都怀疑他得了肝炎。于是，我领他去当地医院做了肝功能及B超等项检查。他的肝功能没有明显异常，也没有检查出乙肝病毒。但经做B超检查却发现他有肝硬化的倾向。根据检查结果，医生说他患的不是肝炎，而是一种叫肝豆状核变性的疾病。请问，什么是肝豆状核变性，这种病该怎样治疗？
长沙 高丽华
高丽华读者：
肝硬化是我国最常见的肝病之一。许多人的肝硬化都是由乙肝发展而来的。但有少数青少年所患的肝硬化不管怎样检测，也查不出乙肝病毒。其实，他们患的是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。这种病在临床上叫做肝豆状核变性。
据调查，肝豆状核变性有明显的遗传倾向。患者的亲属中很多人都可能患这种病。笔者在50多年的临床工作中曾见过多例兄弟、表兄妹等先后发生此病的病例。铜代谢异常是肝豆状核变性的主要原因。
铜是人体内所必需的微量元素之一。人体内铜的正常含量为100～150毫克。铜分布于人体内各组织的蛋白质及血液中，其中以肝脏和脑组织中含量最高。成人每日需铜量为2～5毫克，可以从食物中摄取。而成人每天从粪便中排出的铜亦为2～5毫克。肝脏是进行铜代谢的主要器官。当铜离子经肠黏膜吸收后，有90%会进入肝脏，并与肝内一种球蛋白结合成铜蓝蛋白。铜蓝蛋白会经肝的分泌进入胆汁中，并最终经胆管排泄到肠道，随粪便排出体外。其余微量的铜则由尿液和汗液排出体外。肝豆状核变性是由于铜的排出减少，使大量的铜沉积在肝细胞中而导致肝功能异常和肝硬化。同时，血液中、尿液中的铜含量也会增多，并在脑、肾、角膜等组织中沉积而出现相应的症状。
肝豆状核变性的患儿常在10岁以前发病，一般起病缓慢。起病初期病情隐匿，患者仅有乏力、食欲不振等消化系统症状，其肝功能经检查仅有轻度异常，甚至无异常。随着病情的发展患者会出现黄疸、肝肿大、发热（类似于肝炎）等现象。其病情时好时坏，并最终发展成肝硬化，出现腹胀、肝脾肿大、腹水、甚至因为出现门脉高压、食管静脉曲张破裂，而导致呕血和便血。此时对其进行肝功能检查可有白蛋白下降、球蛋白增高的现象，因而极易被误诊为由肝炎导致的肝硬化。
少数肝豆状核变性的患者以神经、精神症状为首发症状。此类患者常在10～20岁之间发病。其主要的临床表现是：性格异常、孩子气、兴奋好斗、肢体震颤、手足多动、肌肉强直、发音不清、吞咽困难、流涎等。
此外，铜沉积在角膜边缘会出现角膜色素环。角膜色素环呈棕黄或绿褐色，这也是早期发现无症状肝豆状核变性的重要依据之一。角膜色素环可以通过眼科裂隙灯检查出来。在患儿经过排铜治疗后，角膜色素环的颜色会变淡或消失。因此，角膜色素环的改变也是判定肝豆状核变性疗效的根据之一。
肝豆状核变性还可引起肾功能异常、溶血性贫血、骨质疏松、骨骼变形等病症。那么怎样发现和治疗肝豆状核变性呢？
由于该病的早期症状较隐匿，容易被误诊。因此，对有该病家族史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或有神经、精神症状的患儿，都要考虑可能患有该病。对于有典型症状和角膜色素环、血清中铜蓝蛋白低下的患儿，可明确诊断为患有肝豆状核变性疾病。
肝豆状核变性被发现得越早治疗效果越好。否则，未经及时治疗的患儿会在数年内死亡。该病的治疗原则是减少铜的摄入、增加铜的排出。常用的治疗方法如下：
一、要坚持低铜饮食
患儿每日食物中的含铜量不应超过1毫克，不宜进食动物内脏、海鲜、坚果等含铜量高的食物。
二、可使用药物驱铜
能够驱铜的药物有：1.D-青霉胺。此药是最常用的驱铜药物，应长期服用。其口服剂量是每日每千克体重20～30毫克，分3～4次于饭前半小时口服。患儿在使用此药前需先做青霉素过敏试验，测试结果为阴性者方可用药。此药的副作用是可引起发热、皮疹、关节疼痛、白细胞和血小板减少、蛋白尿、视神经炎等症状。因此，在长期使用此药时，可同时服用维生素B6，每次口服20毫克，每日服3次。
2.三乙基四胺。此药的用法是每次口服0.2～0.4克，每日服3次。对青霉胺有不良反应时，可改服此药。但长期服用此药可导致缺铁。
3.二巯（音求）基丙醇。此药的用法是肌肉注射，每次的用量为每千克体重2.5～5毫克，每日注射1～2次，注射10天为1个疗程。此药的副作用是可引起发热、皮疹、恶心、呕吐、口唇及咽喉部烧灼等症状。注射的部位会产生硬结，此药不宜长期使用。
4.硫酸锌。此药的毒性较低，可长期服用。其用法是每次口服200毫克，每日服3次。服用剂量可根据病人的血锌浓度加以调整，以血锌浓度不超过30.6微摩尔/升为宜。若此药与D青霉胺合用时，两者的服药时间应间隔2小时。
三、可对症治疗
1.进行保肝治疗。可使用多种维生素及能量合剂等进行保肝治疗。
2.有神经系统症状者可选用安坦或东莨菪碱治疗。安坦的用法是：每次口服2毫克，每日服3次。东莨菪碱的用法是：每次口服0.2毫克，每日服3次。
3.有溶血性贫血者可使用肾上腺皮质激素治疗或用血浆替换疗法治疗。
四、进行手术治疗
有严重肝损害的患者可实施肝移植手术。
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