第九节 重症肌无力
【概述】
重症肌无力（MG）是一种神经肌肉接头处信号传递障碍的慢性疾病。发病机制与遗传因素、致病性自身抗体、细胞因子、补体参与及胸腺细胞等复杂因素有关。其原因可能是患儿体内存在抗乙酰胆碱受体抗体（抗AchR），与Ach共同竞争AchR结合部位，并直接破坏横纹肌上的AchR和突触后膜，临床上表现为受累的横纹肌病态性易疲劳，经休息或应用抗胆碱酯酶类药物后症状恢复，肌力改善。
1．新生儿期重症肌无力
（1）新生儿暂时性重症肌无力 母亲患重症肌无力，新生儿出生后可因体内遗留抗Ach－R抗体而出现全身肌肉无力，多于生后几小时到一天即出现症状，如全身软弱、哭声低微、吸吮无力，甚至呼吸困难。数天至数周后可恢复正常。
（2）先天性重症肌无力 患儿因遗传性乙酰胆碱受体离子通道异常而患病，与母亲有无患重症肌无力无关，患儿生后全身肌无力以及上睑下垂、眼球活动障碍，症状持续，不能自然缓解，药物治疗效果差。
2．儿童型重症肌无力 多起病于婴幼儿期，发病高峰在2～3岁，部分患儿有呼吸道感染、疲劳等诱因。可分为眼肌型、脑干型、全身型3种类型。
（1）眼肌型 最常见。多数一侧或双侧眼睑下垂，早晨轻，起床后渐加重，多为单纯眼外肌受累，有的患儿可出现复视或斜视。瞳孔对光反射正常。
（2）脑干型 主要症状为吞咽或构音困难，说话有鼻音，声音嘶哑等，系因第Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ脑神经所支配的咽喉肌群受累所致。
（3）全身型 主要表现为运动后四肢肌肉疲劳无力，近端重于远端；严重者呼吸肌受累出现呼吸困难，甚至出现生命危险。
3．诊断要点 主要根据病史，典型的临床表现即受累骨骼肌活动后疲劳无力，通常表现为晨轻晚重的波动性。受累肌群可分成眼外肌、颜面肌、咽喉肌、颈肌、躯干肌和肢体肌等，经休息或用胆碱酯酶抑制剂可以缓解；且无神经系统其他体征。可疑病例可行下列诊断性试验：
（1）疲劳试验 让患儿反复做某一动作，如睁闭眼或连续叩击某腱反射，阳性者可见动作或反射逐渐减弱或消失。
（2）药物试验 依酚氯铵或新斯的明试验均有助于诊断。前者因其可能的心律失常不良反应一般不用于婴儿；儿童每次0．2mg/kg静脉或肌内注射，1min显效，5min后作用消失。后者作用持续时间较长，心律失常不良反应很少。剂量每次0．04mg/kg皮下或肌内注射，10～15min见效，30～40min后作用衰减。为避免发生毒蕈碱样反应，可预先肌内注射阿托品0．01mg/kg。
（3）肌电图 令患儿持续用力或神经重复刺激，可见动作电位幅度快速降低，而周围神经传导速度多正常。
（4）血清抗Ach－R抗体测定 多数患儿可查到该抗体，阳性有诊断价值。
【防治】
1．治疗 本病病程呈慢性，其间可有症状的缓解和复发。多数患儿数月或数年后可自然缓解，也有部分症状持续到成年。故有症状的患儿应长期服药，以免出现肌肉失用性萎缩和肌无力症状进一步加重。
（1）一般治疗 避免过度疲劳，防止感染，忌用对神经肌肉传递有妨碍的药物，如氨基糖苷类抗生素、奎宁、普鲁卡因胺、利多卡因、普洛萘尔、氯丙嗪等，以及各种肌肉松弛剂等。
（2）抗胆碱酯酶药物 只能起到对症治疗作用，并不能改变其根本的免疫病理过程。适用于发病早期与轻症病例。应从小量起，逐渐调整。首选溴吡斯的明，新生儿每次5mg，婴幼儿每次10～15mg，年长儿每次20～30mg，每日3～4次。
（3）糖皮质激素 适用于各种类型，长期应用可减轻免疫反应，降低复发率。激素可使症状一过性加重应加以注意。目前用药多数主张大剂量递减法。首选泼尼松，1～2mg/（kg·d），症状缓解后维持1～2个月，再逐渐减量至最低有效剂量口服，总疗程2年。
（4）大剂量丙种球蛋白静脉注射和血浆置换 部分患儿有效，因价格昂贵，仅用于肌无力危象或其他治疗无效者。
（5）胸腺切除 对药物难以控制者可考虑胸腺切除术，血清抗AchR滴度增高者及病程不足2年者效果较好。
（6）肌无力危象和胆碱能危象的治疗 肌无力危象为疾病发展所致，因治疗延误或措施不当致病情加重，多见于暴发型或晚期严重全身型，注射依酚氯铵（腾喜龙）1mg症状迅速改善。胆碱能危象则由于治疗中胆碱酯酶抑制剂过量，使突触后膜去极化过程阻断所致，除肌无力外，尚有苍白、黏膜分泌物增多、瞳孔缩小、心动过缓、肌肉纤颤等毒蕈碱样症状，需停用抗胆碱酯酶药并给予阿托品。抢救中应保持呼吸道通畅，及时吸痰，必要时气管切开机械通气。
2．预防 重症肌无力属于自身免疫性疾病，这类疾病的特点之一就是病程呈慢性迁延性，缓解与恶化交替，大多数患儿经过治疗可以达到临床痊愈。有的患者可有一个长时间的缓解期，但本病患者往往由于精神创伤、全身各种感染、过度劳累、内分泌失调、免疫功能紊乱、女性月经期等多种因素而复发或加重病情，因此，重症肌无力症状的反复性成为本病的特点。只有认识到这一点，了解引发症状反复的诱因，才能采取相应的预防措施和积极治疗，从而避免或减少重症肌无力症状的反复。
（1）劳逸结合，起居有常 本病的发病与过度劳累有很大关系，该病患者往往与劳累过度，用眼过度，日夜操劳，或因奔波而起居失常，耗伤气血，体质下降外邪乘虚而入导致本病发生和发展，因此本病患者在恢复过程中，一定要起居有常，劳逸结合，只有这样才能配合药物治疗，逐步增强体质，早日恢复。
（2）合理饮食，切勿偏嗜 合理的和充足的饮食是保证人体生长发育的必要条件。本病患者在饮食上要荤素搭配，粗粮细粮搭配，儿童一定要纠正不良习惯，这样才能使患者体质增强，正气旺盛，使本病尽快康复。
（3）振奋精神，保持情志舒畅 临床上本病的发生往往与患者长期精神紧张或过分思虑，悲伤等情绪变化有关，如果在恢复期间，患者情绪波动常可引起病情发展或恶化，因此患者在治疗及恢复过程中，一定要注意精神调养，保持思想上安定清净，只有这样才能使本病早日康复。
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