几种常见的先天性心脏病

二、几种常见的先天性心脏病

（一）房间隔缺损

【概述】

1．房间隔缺损（ASD）分型

（1）第二孔型（继发孔型）　多见，可进一步分为：①上腔型（高位缺损），位于上腔静脉口的下方，约占3．5%；②中央型，位于房间隔中部的卵圆窝处，约占76%；③下腔型（低位缺损）靠近下腔静脉开口，约占12%；④混合型，多个缺损存在，约占8．5%。上腔型和中央型可伴右肺静脉异位引流。

（2）第一孔型（原发孔型）　少见，但缺损较大，位于房间隔的下部，常合并二尖瓣、三尖瓣裂孔。

2．病理生理　①新生儿期或大哭等情况下，右房压可高于左房，产生右向左分流，发生暂时性青紫。②右心接受来自上、下腔静脉和左房的双重血液，右心负荷加重，导致右房、右室增大。③如缺损较大，肺循环血流量明显增多，早期可出现动力型肺动脉高压，晚期肺血管硬化而形成梗阻型肺动脉高压。④左室、主动脉及体循环血流量减少，使心、脑、肾、肺外的组织器官供血量相对不足。

3．主要症状体征　①缺损小者无症状；②缺损大者消瘦、乏力、多汗、活动后气促，平时易感冒；③胸骨左缘第2～3肋间闻及2～3/6级收缩期杂音，呈喷射性，系右心室排血量增多，引起右室流出道相对性狭窄所致；④P2亢进并固定分裂。

4．实验室检查

（1）X射线检查　①右房、右室扩大，主动脉结缩小，肺动脉段突出；②肺门血管影增粗，可有肺门“舞蹈”，肺野充血；③第一孔型ASD伴二尖瓣关闭不全，左室亦增大。

（2）心电图检查　①电轴右偏；②不完全性右束支传导阻止；③第一孔型ASD常见电轴左偏和左室肥大。

（3）超声心动图　①二维超声心动图于剑下四腔切面可显示房间隔连续中断；②多普勒彩色血流显像可观察到分流的位置、方向，并估测分流的大小。

（4）心导管检查　超声心动图检查确诊者，可不行右心导管检查。①右房血氧含量高于上、下腔静脉血氧含量2%；②导管经缺损从右房进入左房。

【治疗】

1．手术治疗　①ASD宜在学龄前期手术修补，术中应探查有无肺静脉异位引流，以便一并予以纠正。②少数婴儿并发顽固性心力衰竭，可提前手术修补。

2．介入治疗

（1）封堵器　Amplatzer封堵伞。

（2）适应证　①年龄≥3岁；②直径≥5mm，≤36mm的继发孔型左向右分流ASD；③缺损边缘至冠状静脉窦，上、下腔静脉及肺静脉的距离≥5mm，至房室瓣≥7mm；④房间隔的直径大于选用封堵伞左房侧的直径；⑤不合并必须外科手术的其他心脏畸形。

（3）禁忌证　①原发孔型ASD及静脉窦型ASD。②心内膜炎及出血性疾病。③封堵器安置处及导管插入处有血栓。④严重肺动脉高压导致右向左分流。⑤伴有严重的心肌或瓣膜疾病。

（二）室间隔缺损

【概述】

1．室间隔缺损（VSD）分型

（1）按缺损大小分型　①小型VSD：直径＜5mm，位置低，多位于肌部；②中型VSD：直径5～10mm；③大型VSD：直径＞10mm，位置较高，多位于膜部。

（2）按部位分型　①干下型VSD：主、肺动脉瓣下，室上嵴上方；②膜部VSD：包括室上嵴下方VSD、三尖瓣后方VSD。③肌部VSD：室间隔的肌部。

2．病理生理　①左室压高于右室压，血液自左向右分流，一般无青紫。②分流使肺循环血流量增多，左房和左室负荷增加。③肺循环血量持续增加及血流较高的冲击力，使肺小动脉痉挛，产生动力型肺动脉高压。日久，肺小动脉管壁增厚，肺循环阻力增加，形成梗阻型肺动脉高压，左向右分流减少，最后双向分流或反向分流，出现发绀，即称Eisenmenger综合征。

3．主要症状体征

（1）小型VSD　可无症状。胸骨左缘第三、四肋间闻及3～4/6级粗糙的全收缩期杂音，向心前区及背部传导，杂音最响处触及震颤。

（2）中型VSD　多消瘦、乏力、气短、多汗，易患呼吸道感染。心界扩大，心尖搏动弥散，听诊和触诊体征同小型VSD。

（3）大型VSD　除具有中型VSD的症状体征外，易并发肺动脉高压，引起双向或反向分流，出现发绀、杵状指（趾）。扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起干咳、声音嘶哑。

（4）VSD易并发肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及亚急性细菌性心内膜炎。

4．实验室检查

（1）X射线检查　左室或双室大，左房大，主动脉弓影较小，肺动脉段突出，肺野充血，肺血管增粗，搏动强烈。

（2）心电图检查　单心室或双室肥大表现。

（3）超声心动图检查　左房、左室或伴右室内径增宽，主动脉内径缩小。二维超声在心脏长轴和四腔切面直接显示缺损。多普勒彩色血流显像可见分流的位置、方向和大小。

（4）心导管检查　右室血氧含量比右房高1．0%容积以上。肺动脉和右室压增高。右向左分流时，动脉血氧饱和度降低，肺循环阻力显著增高。

【治疗】

1．手术治疗

（1）小型VSD不一定手术，大、中型VSD宜在学龄前期手术修补。

（2）大型VSD早期手术的指征：①6个月内的婴儿发生内科难以控制的充血性心力衰竭；②6个月～2岁婴儿肺动脉压＞体循环动脉压的1/2；③2岁后肺循环量与体循环量之比＞2∶1。

2．介入治疗

（1）封堵器　Amplatzer封堵伞。

（2）适应证　①膜周部VSD：a．年龄≥3岁；b．对心脏血流动力学有影响的单纯性VSD；c．VSD上缘距主动脉右冠瓣≥2mm，无主动脉右冠瓣脱入及主动脉瓣反流。②肌部VSD≥5mm。③外科术后残余分流。④其他：心肌梗死或外伤后的VSD虽非先天性，但可采用先心病VSD的封堵技术关闭。

（3）禁忌证　①活动性心内膜炎。②封堵器安置处及导管插入处有血栓。③缺损解剖位置不良，封堵器放置后影响主动脉瓣或房室瓣功能。④重度肺动脉高压伴双向分流。

（三）动脉导管未闭

【概述】

动脉导管未闭（PDA）占先天性心脏病发病总数的15%。

1．分型　按形态分为：①管型，导管长度约1．0cm，直径粗细不等；②漏斗型，漏斗状，进主动脉端粗大，肺动脉端变窄；③窗型，主动脉、肺动脉紧贴，两者间有一孔道，直径较大。

2．病理生理　①血液由主动脉向肺动脉分流，分流量取决于导管粗细和主动脉、肺动脉压。②肺循环血流量因主动脉的分流而增多，回流到左心的血量也增多，左室容量负荷增加，可达正常的2～3倍，出现左房、左室扩大。③体循环血流量因主动脉的分流而减少，舒张压降低，脉压增宽。④晚期，因梗阻型肺动脉高压，出现反向分流，造成下半身青紫，称为差异性青紫。

3．主要症状体征

（1）导管细、分流量少者，无症状。

（2）导管粗、分流量大者，消瘦、气急、乏力、多汗、心悸。

（3）胸骨左缘第2肋间闻及粗糙响亮的连续性机器样杂音，收缩末期最响，向左锁骨下、颈部及背部传导，最响处扪及震颤。

（4）外周血管征：毛细血管搏动征、水冲脉，股动脉枪击音等阳性。

（5）晚期，当肺动脉压＞主动脉压时，出现下半身青紫。

（6）PDA易并发肺炎、充血性心力衰竭及亚急性细菌性心内膜炎。

4．实验室检查

（1）X射线检查　分流量大者，左房、左室增大，肺动脉段突出，肺门血管影增粗，肺门“舞蹈”，肺野充血。肺动脉高压时右室大。与ASD、VSD鉴别点：主动脉弓影增大。

（2）心电图检查　分流量大者，左房、左室肥大。

（3）超声心动图　左房、左室和主动脉内径增宽。二维超声和多普勒彩色血流显像显示导管粗细、分流方向及其大小。

（4）心导管检查　肺动脉血氧含量较右室高，肺动脉压力可正常或升高。逆行主动脉造影见主动脉、肺动脉和动脉导管同时显影。

【治疗】

1．手术治疗　任何年龄均可手术，学龄前期手术为宜。

2．介入治疗

（1）适应证　①左向右分流不合并需外科手术的心脏畸形的PDA；PDA最窄直径≥2mm，年龄≥6个月，体重≥4kg。②外科术后残余分流。

（2）禁忌证　①依赖PDA存在的心脏畸形。②严重肺动脉高压并已导致右向左分流。③败血症，封堵术前1个月内有严重感染。

（四）法洛四联症

【概述】

法洛四联症（TOF）是指同时具备肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚等4种畸形的发绀型先天性心脏病。

1．病理生理　是肺动脉狭窄，肺循环血流量减少，氧摄入不足；同时右室排血受阻，右室压增高及代偿性肥厚。肺动脉狭窄随年龄增大而逐渐加重，严重狭窄时右室压明显增高，通过室缺产生右向左分流，主动脉接受来自左、右心室的两部分血液，临床上出现青紫且日益加重，而主动脉增宽，主动脉骑跨加重。

2．主要临床表现

（1）青紫　一般在3～6个月出现青紫，多见于口唇、甲床、面颊等毛细血管丰富的地方。

（2）杵状指（趾）　长期缺氧使指（趾）端毛细血管扩张增生及软组织、骨组织增生肥大，导致指（趾）端膨大如鼓槌状。

（3）蹲踞现象　行走、游戏时常主动下蹲片刻。

（4）缺氧发作　哭闹等活动量加大时，突然出现神志不清，惊厥或昏厥。

（5）其他　易并发脑血栓、脑脓肿及亚急性细菌性心内膜炎。

3．实验室检查

（1）X射线检查　心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，呈“靴形心”影，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加。侧支循环丰富者呈网状肺纹理。

（2）心电图　电轴右偏，右室肥大。

（3）超声心动图　右室、主动脉内径增宽，左室及右室流出道内径缩小，主动脉骑跨在室间隔之上。

（4）心导管检查及造影　导管较易从右室进入左室和主动脉，右室压升高，肺动脉压降低。股动脉血氧饱和度减低。右室造影时主、肺动脉同时显影，肺动脉狭窄，主动脉增宽，位置前移、偏右。

【治疗】

1．体肺循环分流术　用于不适于根治术的患儿，目的为增加肺循环血流量，使氧和血增加，改善缺氧状况，延长寿命或为根治术准备。

2．根治术　一次性纠正全部畸形，包括解除肺动脉狭窄、修补室间隔缺损。