营养性巨幼红细胞贫血

三、营养性巨幼红细胞贫血

【概述】

1．病因　营养性巨幼红细胞贫血是由于维生素B₁₂或（和）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。多见于6个月～2岁，2岁以后极少。起病缓慢。主要临床表现是贫血及神经精神症状，用维生素B₁₂及叶酸治疗有效。发病与摄入量不足、需要增加、代谢障碍、婴儿纯羊乳喂养、长期应用广谱抗生素等有关。

2．临床特征

（1）一般表现　多呈虚胖或颜面轻度水肿，毛发纤细稀疏、黄色，严重者皮肤有出血点或淤斑。

（2）贫血表现　皮肤常呈现蜡黄色，睑结膜、口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疸；疲乏无力，常伴有肝、脾肿大。

（3）精神神经症状　可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B₁₂缺乏者表现为表情呆滞、对周围反应迟钝，嗜睡、不认亲人，少哭不笑，智力、动作发育落后甚至退步。重症病例可出现不规则性震颤，手足无意识运动，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛和巴宾斯基（Barbinski）征阳性等。叶酸缺乏不发生神经系统症状，但可导致神经精神异常。

（4）消化系统症状　常出现较早，如厌食、恶心、呕吐、腹泻和舌炎等。

（5）实验室检查

1）外周血象　呈大细胞性贫血，MCV＞94fl，MCH＞32pg。血涂片可见红细胞大小不等，以大细胞为多。

2）骨髓象　增生明显活跃，以红细胞系增生为主，粒、红系统均出现巨幼变。

3）其他　血清维生素B₁₂＜100ng/L，血清叶酸测定＜3μg/L。

【防治】

1．治疗

（1）一般治疗　注意饮食营养，及时添加辅食。

（2）补充维生素B₁₂　可一次性注射500～1　000μg；或每次肌内注射100μg，每周2～3次，连用2～4周；有神经系统受累表现者，可给予每日1mg，连续肌内注射2周以上；有维生素B₁₂吸收缺陷者，每月肌内注射1mg，长期应用。有精神神经症状者，应以维生素B₁₂治疗为主，单用叶酸有加重症状的可能。

（3）补充叶酸　口服剂量为每次5mg，每日3次，7～14d或应用至临床症状好转、血象恢复正常为止。同时口服维生素C以助叶酸吸收。先天性叶酸吸收障碍者，剂量应增至每日15～50mg。因使用抗叶酸代谢药物而致病者，可用亚叶酸钙（甲酰四氢叶酸钙）治疗。

（4）疗效观察　用维生素B₁₂治疗后6～7h骨髓内巨幼红细胞可转为正常幼红细胞；一般精神症状2～4d后好转；网织红细胞2～4d开始增加，6～7d达高峰，2周后降至正常；精神神经症状恢复较慢。服叶酸1～2d后食欲好转，骨髓中巨幼红细胞转为正常；2～4d网织红细胞增加，4～7d达高峰；2～6周红细胞和血红蛋白恢复正常。

2．预防　加强营养知识教育，纠正偏食习惯及不正确的烹调习惯。婴儿应提倡母乳喂养，合理喂养，及时添加辅食。孕妇应多食新鲜蔬菜和动物蛋白质，妊娠后期可补充叶酸。在营养性巨幼细胞贫血高发区应积极宣传改进食谱。对慢性溶血性贫血或长期服用抗癫痫药者应给予叶酸预防性治疗，全胃切除者应每月预防性肌内注射维生素B₁₂一次。