第四节 甲状腺功能减低症
【概述】
甲状腺功能减低症（简称甲低），是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3～6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状。其主要特点有三：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
1．病因 根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率为（14～20）/10万；②地方性多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病减少。
2．临床特征
（1）新生儿甲低 患儿常为过期产，出生体重超重，身长和头围可正常，前、后囟宽；胎便排出延迟，生理性黄疸期延长，少哭多睡，对外界反应低下，体温低，四肢冷伴皮肤花纹，肌张力低，吮奶差，呼吸浅表，心音低钝，便秘腹胀，易被误诊为先天性巨结肠。
（2）典型甲低 ①特殊面容：面部臃肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大宽厚外伸；②特殊体态：头大颈短，身材矮小，躯干长而四肢短小（上部量/下部量＞1．5），腹膨前凸，常有脐疝；③神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，反应迟钝；运动发育迟缓，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟；④基础代谢低：精神差，安静少动，嗜睡，食欲缺乏，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压、P－R间期延长、T波平坦等改变。⑤其他：面色苍黄，皮肤粗糙、毛发稀疏、无光泽，前囟晚闭，声音低哑，第二性征延迟。
（3）迟发性甲低 儿童期发病，症状较轻，以生长迟缓及代谢低下为主要表现，可面色苍黄，怕冷，食欲缺乏，反应慢，学习成绩下降等。可无典型黏液性水肿，或以假性肥胖发现。
（4）TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）等。
（5）实验室检查 由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
1）新生儿筛查 “母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。出生3d后取新生儿干血滴纸片检测TSH，凡TSH＞20mg/L时，需检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊提供依据。
2）血清T3、T4、TSH测定 凡是新生儿筛查结果可疑或临床可疑者，均应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。T3可降低或正常。
3）TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应做TRH刺激试验：静脉注射TRH 7μg/kg，正常者在注射30min出现TSH峰值，90min后回至基础值。若不增高，病变在垂体；若TSH峰值增高、延长，则提示下丘脑病变。
4）X射线检查 骨龄落后，部位选左手和腕部，新生儿可照膝部及踝部，评定患儿的骨龄。
5）99mTc甲状腺扫描 检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。
【防治】
1．治疗 原则为早确诊，早治疗，终身用药，小量开始，递增至足量，定期复查，维持甲状腺功能，以减小对脑发育的损害。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
（1）甲状腺激素替代治疗 甲状腺制剂有2种，①L－甲状腺素钠，是治疗甲低最有效及可靠制剂。②甲状腺片，60mg相当于L－甲状腺素钠100μg，该制剂现临床已基本不用。甲状腺激素用药量应根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整。
新生儿甲低应在开始治疗2～4周内使血清T4水平上升至正常高限。6～9周内TSH水平降至正常，临床症状消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。注意随访，治疗开始时每2周随访1次，血清TSH和T4正常后，每3个月1次；服药1～2年后，每6个月1次，随访中及时调整剂量，注意监测智能和体格发育情况。甲状腺素替代治疗参考剂量见表10－1。
表10－1 甲状腺素替代治疗参考剂量
（2）维生素类 各种维生素应长期补充，有口角炎应补充核黄素。
（3）矿物质 钙片应长期补充，贫血者应加服铁剂。
新生儿期即开始正规治疗，预后良好，如6个月后才开始治疗，虽然可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。
2．预防 推行碘化食盐以消灭地方性甲状腺肿和地方性克汀病。孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾（1%溶液每天10～12滴），或肌内注射碘油1次2ml。多吃含碘食物。对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素。
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