先天性白内障晶体混浊但视力正常

时间：2023-05-12 理论教育版权反馈

【摘要】：先天性白内障是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的晶状体部分或全部浑浊，称为先天性白内障。由于在婴儿出生时已有引起晶状体浑浊的因素，但还未出现白内障；而晶状体的浑浊是在1岁内发生，因此先天性白内障又称为婴幼儿白内障。此外，多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视，因此其治疗又不同于一般成人性白内障。

第二节　先天性白内障

【概述】

先天性白内障是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的晶状体部分或全部浑浊，称为先天性白内障。由于在婴儿出生时已有引起晶状体浑浊的因素，但还未出现白内障；而晶状体的浑浊是在1岁内发生，因此先天性白内障又称为婴幼儿白内障。先天性白内障可以是家族性的或是散发的，单眼或者双眼发病，也可以伴发其他眼部异常。此外，多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。但是最多的还是只表现为白内障的单一性异常。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视，因此其治疗又不同于一般成人性白内障。

【临床表现】

先天性白内障根据晶状体的浑浊部位、形态和程度分类，比较常见的如下。

1．前极白内障　是在胚胎时期晶状体泡从外胚叶完全脱离所致，双眼晶状体浑浊对称，位于晶状体前囊的正中，成一圆点状，有时稍突出于前房呈金字塔形，一般范围较小，多为双眼发病，静止不发展，不影响视力。

2．后极白内障　其浑浊位于晶状体后囊正中，可呈盘状、核状或花萼状，多数为静止期，少数为静止期，此种白内障虽然多为静止性，但因接近眼球光学中心，故对视力有一定影响。

3．绕核白内障　又称为板层白内障，是儿童常见的白内障，此种白内障晶状体的胚胎核多较透明，其特征是围绕胎儿核的板层浑浊。在核周围有许多带形浑浊包绕，并有许多白色条索样浑浊骑跨在带形浑浊区的赤道部上，故称绕核白内障，常为双眼发生，双侧对称，静止状态，视力可有减退，其视力下降程度与中央区核浑浊的大小及密度有关。

4．冠状白内障　不少有遗传因素，晶状体浑浊多在青春期后不久出现。位于周边皮质深层，浑浊呈大小不等的短棒状，水滴状，其远端指向中央，由于呈放射状排列，形如花冠，此种白内障为静止性，双侧对称，晶状体中央部透明，很少影响视力，但有些病人伴有老年皮质性白内障。

5．全白内障　全白内障以常染色体显性遗传最为多见，少数为隐性遗传，极少数为性连锁隐性遗传。为晶状体纤维在其发育的中、后期受损害所致。晶状体全部或近于全部浑浊，有时囊膜增厚、钙化，皮质浓缩。可在出生时已经发生，或出生后逐渐发展，至1岁内全部浑浊。由于晶状体上皮及基质在胎儿期已被破坏，出生后不会有新的纤维生长。多为双眼发生。有明显视力障碍。

6．核性白内障　较常见的先天性白内障。通常为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，也有散发性。胚胎核和胎儿核均受累，呈致密的白色浑浊，但皮质完全透明。多为双眼发病。瞳孔缩小时视力障碍明显，瞳孔散大时视力显著增加。

7．膜性白内障　当先天性完全性白内障的晶状体纤维在胎儿出生前子宫内发生退行性变时，其皮质逐渐吸收而形成膜性白内障。当皮质肿胀或玻璃体动脉牵拉后囊膜，可引起后囊膜破裂，加速了皮质的吸收，即表现为先天性无晶状体。临床表现为灰白色的硬膜，有多少不等的带色彩的斑点，表面不规则，有时在膜的表面可看到睫状突和血管，后者可能来自胚胎血管膜。亦有纤维组织伸到膜的表面，故又称血管膜性白内障或纤维性白内障。单眼或双眼发病。视力损害严重。

【诊断与鉴别诊断】

1．诊断　主要根据晶状体浑浊形态和部位来诊断。

2．鉴别诊断　先天性白内障有不同的病因，不同的临床表现，为明确诊断应完成如下实验室检查。

（1）先天性白内障合并其他系统的畸形　这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。

（2）糖尿病、新生儿低血糖症　应查血糖、尿糖和酮体。

（3）肾病合并先天性白内障　应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征、Alport综合征等。

（4）苯丙酮尿症　尿苯丙酮酸检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。

（5）甲状旁腺功能低下　血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmol/L患儿有低钙性白内障发生。

（6）半乳糖血症　除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖激酶。

（7）同型半胱氨酸尿症　应做同型半胱氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。

（8）氨基酸测定　应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型半胱氨酸尿症、酯氨酸血症。

因先天性白内障还可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的化验检查以外，应做B超声、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查，可以预测白内障手术后视力恢复的情况。