第三节 检查与诊断
RB常见症状是瞳孔内出现白色光反射(称为白瞳症)。家长可能通过一张带闪光的照片发现这个异常现象。因为照相时的闪光通过人体反射会在眼结膜上产生一个红点。然而,大的RB或RB造成视网膜脱离,在这种情况下会产生白点。这种现象也可以在检眼镜检查时看到。有时儿科或眼科医师对有阳性家族史的儿童进行定期随访检查时或常规体格检查时发现RB。
眼底检查发现视网膜上可见到白色、淡黄色或淡红色肿块,血供丰富。肿瘤细胞可以脱落至玻璃体内,生长成散在白色颗粒。由于RB可能是多灶性的,必须检查整个视网膜,通常是在麻醉下扩瞳做眼底检查。
RB呈肿块状时,应与星形细胞错构瘤、Toxocara canis肉芽肿、亚急性细菌性心内膜炎的感染性栓塞、弓形体病和其他严重的葡萄膜炎相鉴别。当RB引起视网膜脱离,应与渗出性视网膜炎、晶状体后纤维组织症和持续增生性玻璃体相鉴别。因为担心脉络膜种植,通常不考虑对疑似RB进行活检或玻璃体吸取检查。
B超可以描述肿瘤的位置和大小,测量从角膜到晶状体后的距离,帮助确定放疗侧野的边界。CT检查可以有效地确定肿瘤的钙化情况,头颅CT检查可以通过对眼眶的研究来评价原发肿瘤是否向颅内侵犯或同时伴有松果体瘤。
行腰穿、脑脊液细胞学检查和骨髓活检,可以了解有无远处转移。Pratl等报道109例局限在眼球内的RB,CSF或骨髓抽吸细胞学检查均阴性。阳性仅见于眼球外受侵(如穿透巩膜或视神经切端阳性),或者有胃、远处软组织、脑转移。Riyadh和Saudi Arabia 1997年的研究结果与Pratl的报道相同。RB局限在眼球并经过外照射的患儿,49例中无1例CSF阳性,50例中无1例骨髓活检和抽吸阳性,54例中无1例骨扫描阳性。病变更广泛需要眼球摘除和眼眶外照射的患儿,27例中无1例CSF阳性,28例中无1例骨髓检查阳性,26例中无1例骨扫描阳性。局部晚期或有远处转移的患儿,CSF阳性7/31(23%),骨扫描阳性5/27(19%)。Mayo诊所的Mohney和Robertson对1939~1952年间的100例患儿进行回顾性研究。其中,35例在确诊后1个月,进行骨髓抽吸或腰穿检查,或两项都做。有远处转移的患儿骨髓抽吸和腰穿检查均阴性。Karcioglu对这些患儿进行第2次回顾性研究,并于1997年发表结果。Ⅰ期、Ⅱ期的患儿腰穿检查1例阳性。38例Ⅲ期患儿,腰穿和骨髓抽吸检查各1例阳性。31例Ⅳ期患儿,腰穿检查2例阳性,骨髓抽吸检查9例阳性。脉络膜RB腰穿和骨髓抽吸检查均阳性。11例Ⅰ期~Ⅲ期的患儿无1例阳性。49例Ⅳ期~Ⅴ期患儿有1例骨髓抽吸检查可疑阳性,该患儿伴有附着于眼球的软组织炎症。各期无一例治疗前腰穿检查阳性。曾有报道RB复发时腰穿检查阳性。目前,RB仅局限于视网膜,而没有视神经侵犯或者其他眼眶外扩展,则可不做常规腰穿和骨髓抽吸检查。如有远处转移迹象,应予骨扫描和骨平片检查。
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