【摘要】：系指在小肠、大肠内形成错构瘤，口腔及四肢有特征性色素沉着的显性遗传性疾病，也有仅见到色素沉着的家族。腺瘤比较少见，多是在肌层呈树枝状走行的错构瘤。错构瘤可几个或几十个，多发生于空肠、回肠，亚蒂或有蒂错构瘤蒂可引起肠套叠，几乎是良性，偶可恶化。又称为多发错构瘤综合征，是常染色体显性遗传性疾病。大约60％可并发小肠息肉，明显低于食管、胃和大肠发病率，个别病例可合并大肠癌及胃癌。
第四节 小肠错构瘤
小肠错构瘤（hamartoma）可分为并发多发性错构瘤综合征、孤立性错构瘤综合征及多发性错构瘤综合征3种。临床上常见的疾病包括如下3种疾病。
一、Peutz－Jeghers综合征
系指在小肠、大肠内形成错构瘤，口腔及四肢有特征性色素沉着的显性遗传性疾病，也有仅见到色素沉着的家族。腺瘤比较少见，多是在肌层呈树枝状走行的错构瘤。错构瘤可几个或几十个，多发生于空肠、回肠，亚蒂或有蒂错构瘤蒂可引起肠套叠，几乎是良性，偶可恶化。Peutz－Jeghers综合征的恶变率约2％。
二、青年息肉病
青年息肉病（juvenile polyposis）是罕见的家族性或散发性疾病，几乎表现为大肠10个以上的息肉，有时小肠也发生息肉。息肉通常发生于10岁前，个别病例在成年后才被发现。消化道出血是最常见的临床症状，家族性青年息肉病可并发癌瘤。
三、Cowden病
又称为多发错构瘤综合征（multiple hamartoma syndrome），是常染色体显性遗传性疾病。临床上表现为颜面多发性丘疹、四肢末端的角化、口腔内丘疹，消化道息肉病是其主症。大约60％可并发小肠息肉，明显低于食管、胃和大肠发病率，个别病例可合并大肠癌及胃癌。
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