里吉综合征

第九节　里吉综合征

里吉综合征（Satoyoshi syndrome）又称为里吉病（Satoyoshi disease），是1963年日本里吉首先提出的，以进行性肌肉痉挛、全身毛发脱落及腹泻为三主征病因不明性疾病，尤其是全身骨骼肌进行性痉挛伴有疼痛，过去多作为神经骨骼肌肉的疾病进行研究。1978年里吉对2例里吉综合征病例进行了尸检，发现除食管外的消化道均有特征性病理学改变，取名为胃肠多发囊状息肉（gastroenterocolos cystica polyposa，GCP）。GCP是里吉提出的特异性病理组织学改变：胃、十二指肠、小肠及大肠的多发大小不等隆起性病变，黏膜明显萎缩和脱落，黏膜固有层至黏膜下层可见明显的纤维性增厚、炎性细胞浸润和腺管囊性扩张。腹泻是继发于上述病变而发生的。后来发现即使腹泻严重的病例，内镜检查黏膜活检也未发现病理组织学异常。本病尚无明确的诊断标准，几乎所有报道病例是在特征性肌肉痉挛的基础上，结合其他症状综合诊断的。

一、发病年龄与临床症状

本病好发于10～20岁青少年，平均发病年龄为10.3岁（4～36岁），女性多发，男女性之比为1∶2。截止2000年底，全世界文献报道里吉综合征超过50例。几乎所有报道病例均有重度进行性疼痛性肌肉痉挛和全身毛发脱落，没有腹泻病例约占30％。消化道症状重的病例可出现每日超过10次以上的水样腹泻和呕吐。除上述三主征外，女性多有闭经。另外，15岁以前发病患者因重度肌肉痉挛，也可引起发育障碍、关节及骨骼的变形。

二、临床检查

腹泻严重病例可并发贫血、低蛋白血症、低脂血症及电解质异常，在肌肉痉挛时可出现血清肌酸磷酸激酶（CPK）升高。经口糖耐量试验，多出现血糖升高类型的平坦或吸收延迟。腹泻严重病例也可出现脂肪吸收障碍。一般肌电图无异常，但抗核抗体、抗乙酰胆碱抗体、类风湿因子阳性，推测本病与自身免疫异常有关。小肠X线检查可见钡剂充盈时病变段肠管边缘不规则，压迫像时可表现为多发的类圆形或多角形的颗粒状隆起。内镜检查见Ker－ckring黏膜皱襞消失，散在大小不等的息肉样黏膜隆起。黏膜活检可见以浆细胞和嗜酸性粒细胞为主的慢性炎性细胞浸润和纤维组织增生，绒毛呈不规则肿大。

三、鉴别诊断

需要与引起吸收不良综合征的其他小肠疾病相鉴别，包括AL型消化道淀粉样变性、小肠淋巴管扩张症，因它们也呈多发黏膜下肿瘤样隆起。小肠淋巴管扩张症在内镜下呈白斑样改变，X线检查呈腊肠样改变，黏膜皱襞肿大。AA型消化管淀粉样变性因黏膜固有层淀粉样物质沉积，可呈散在分布的微细颗粒状黏膜隆起。

四、治疗与预后

据报道，应用dantrolene sodium、γ球蛋白及大剂量类固醇激素治疗有效，其中dan－trolene sodium主要针对肌肉痉挛，但也可改善腹泻及吸收不良，具体机制不详。

文献报道里吉综合征死亡8例，其中因肌肉痉挛引起的呼吸衰竭2例、吸收不良引起营养障碍和脱水6例。只要控制肌肉痉挛，本病预后良好。