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群体遗传分析相关的实验

时间:2023-05-13 理论教育 版权反馈
【摘要】:群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。由于群体遗传学的理论有它的条件所规定的范围,因而它需要在实验中加以验证,这样便产生了实验群体遗传学。同时由于遗传病的发生具有家族性,所以确定患者家庭成员的基因型,并对患者的父母、近亲和远亲作再发风险率的估算是医学服务的重要目的。为了正确地做出关于疾病的临床诊断和准确地估算出再发风险率,必须考虑特定基因型在不同群体可能存在的差异。

第十一章 群体遗传分析相关的实验

群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用,研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系,由此探讨进化的机制。从这个意义上说,群体遗传学是一门定量地研究生物进化机制的遗传学科。

由于群体遗传学的理论有它的条件所规定的范围,因而它需要在实验中加以验证,这样便产生了实验群体遗传学。在实验室的条件下,对某些已知遗传结构的群体进行选择、杂交、随机漂变、基因型与环境互作等试验,以观察群体适合度和基因频率的变化。同时由于遗传病的发生具有家族性,所以确定患者家庭成员的基因型,并对患者的父母、近亲和远亲作再发风险率的估算是医学服务的重要目的。为了正确地做出关于疾病的临床诊断和准确地估算出再发风险率,必须考虑特定基因型在不同群体可能存在的差异。因为同一种遗传病在不同群体的致病基因分布上的差异、生殖适合度对群体中基因分布的影响在临床诊断和遗传咨询中都具有很大的价值。

另一方面,由于遗传性疾病目前多无有效的治疗措施,因此预防遗传病,降低遗传病在人群中的比例,即降低遗传病的群体负荷,是改进人类的遗传素质的关键。遗传负荷是评价一个群体易患某些疾病的指标之一,代表了遗传病在群体中的严重程度,通常用发生率来表示。发生率越高,群体中的遗传有害性越高,人类需要的对应措施越多。以直接法或间接法可测算每一世代每一基因位点的突变率,估算有害基因在群体中的频率,评价遗传病的群体负荷,从而采取有效的干预措施,对提高群体的遗传素质具有相当大的意义。

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