第三章 血红蛋白病
血红蛋白（Hb）是由血红素和珠蛋白组成。人出生后的珠蛋白主要由两条α链和两条β链（或少量γ链和δ链）肽链按一定空间构型组成的一个球状分子。每一肽链结合一个血红素分子组成血红蛋白单体。血红蛋白分子是由4个血红蛋白单体组成的四聚体。胎儿期后血红蛋白有3种：HbA的珠蛋白由一对α链和一对β链（α2β2）组成，是成人血红蛋白的主要成分，新生儿期含量仅占10%～40%，以后迅速增加，1岁以前达成人水平占95%以上。HbF的珠蛋白由一对α链和一对γ链（α2γ2）组成，是胎儿第4个月起至出生后4个月的主要血红蛋白成分，称“胎儿血红蛋白”，初生时高达70%～90%，出生后6个月进行性下降让位于HbA，1岁前降至成人水平，不超过2%。其在试管内有较强的抗碱能力，故亦称为“抗碱血红蛋白”。HbA2的珠蛋白成分由一对α链和一对δ链（α2δ2）组成，初生时含量＜1%，1岁以后达成人水平约2.5%（图3-1）。
血红蛋白病为常染色体显性遗传病，但少数类型（如不稳定血红蛋白病）可能有自发突变者。据估计全世界有1.5亿人携带异常血红蛋白基因，世界卫生组织（WHO）已将此类病列为严重危害人类健康的6大病种之一。据近十年来我国28个省、自治区和直辖市近百万人口普查，血红蛋白病发病率为：α珠蛋白生成障碍性贫血2.64%，β珠蛋白生成障碍性贫血0.6%；南方高于北方。据1986年中国医学科学院在分析我国异常血红蛋白病流行病学特点后，发现云南发病率最高，其中零星资料显示西双版纳地区傣族该病检出率高达12.9%，其次为广西壮族自治区为5.16%。
血红蛋白病按基因突变型可分为3类：①珠蛋白肽链的DNA结构变化，结果产生结构异常的珠蛋白病如镰状细胞贫血；②珠蛋白肽链合成减慢或停止，结果导致肽链合成失衡，如珠蛋白生成障碍性贫血；③血红蛋白类型发育转换障碍，如胎儿血红蛋白持续症。血红蛋白病从血红蛋白性能上分3类：①血红蛋白可溶性降低，如Hb-S；②血红蛋白稳定性降低，如un-Hb；③血红蛋白氧亲和力变化，如Hb-M。血红蛋白病在临床表现上亦可分为3类：①溶血类，此表现在血红蛋白可溶性变化病，如不稳定性血红蛋白病和血红蛋白肽链合成障碍性疾病；②发绀类，此表现在血红蛋白还原性变化病；③多血症，此表现在血红蛋白氧结合力变化病。
图3-1 人出生前后各种血红蛋白肽链以及相应血红蛋白合成图
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