【摘要】：先天性红细胞生成异常性贫血第一型为常染色体隐性遗传病，特征性地表现轻度未结合胆红素血症、中度贫血和脾脏肿大。有报道DNA可呈多倍体，RNA合成明显减慢致血红蛋白合成障碍。有报道检测了5例小儿患者，其红细胞4.1膜蛋白均减少。近有报道用α-干扰素行常规方法治疗有一定效果，治疗1个月后较多病人血红蛋白可增加25～35g/L。另有报道3例重症儿童进行了异体干细胞移植，取得较好疗效。
第一节 先天性红细胞生成异常性贫血第一型
先天性红细胞生成异常性贫血第一型（CDAI）为常染色体隐性遗传病，特征性地表现轻度未结合胆红素血症、中度贫血和脾脏肿大。血清结合珠蛋白降低，血清铁正常或增高，成熟红细胞大小不均和轻度巨变。骨髓幼红细胞明显增生呈巨幼样变，多数幼红细胞呈现不同程度的形态异常，3种形态学变化具有典型性：①大型的幼红细胞含有不规则的双核；②双核幼红细胞核体大小、结构和染色不一；③幼红细胞的双核由长度不等的纤细染色质桥相连。超微结构示细胞核膜孔随着细胞成熟度而增多扩大，以后胞浆侵入细胞核索间导致核质分隔浓集使胞核呈海绵状。一些线粒体出现铁质沉着致其形态异常。有报道DNA可呈多倍体，RNA合成明显减慢致血红蛋白合成障碍。有报道检测了5例小儿患者，其红细胞4.1膜蛋白均减少。此病在儿童易误诊，对于那些无法解释的慢性贫血，尤其是新生儿期发病，黄疸、脾脏肿大、亚水平状态的网织红细胞反应和先天性骨病者应予以注意。既往经验无有效治疗方法，病人贫血度多不严重常无需输血，但患者多有铁末沉着症需行铁螯合治疗。脾脏切除术基本无效。近有报道用α-干扰素行常规方法治疗有一定效果，治疗1个月后较多病人血红蛋白可增加25～35g/L。另有报道3例重症儿童进行了异体干细胞移植，取得较好疗效。
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