其他类型先天性红细胞生成异常性贫血

第四节　其他类型先天性红细胞生成异常性贫血

先天性造血紊乱性贫血不能恰切地列入3种类型（表6-1）的病例已经有报道，有建议列入第4型。文献复习示在以往报道病例中不同特征在不同病人中出现，在两个家系中的CDA是常染色体显性遗传，某些病人骨髓中多核幼红细胞类似CDAⅡ，但酸化血清溶解试验阴性，这些病人脾脏切除后出现的长期幼红细胞增多症是幼红细胞分裂障碍的结果。珠蛋白肽链合成失衡致使α-链产生过多在几个病人红细胞中出现。在一个家系中病人既呈珠蛋白合成障碍性贫血特征，又具遗传性幼红细胞的多核特征。在一些病人中抗-i抗体凝结度及HbF、A₂浓度各有差别。在1例“CDA”病例，酸化血清试验阳性，但并不出现幼红细胞多核畸形；另1例“CDA”病例，可能是遗传性的终身贫血，其表现为明显的红细胞大小不均和畸形，偶有泪滴状和碎裂红细胞在血液中出现。骨髓象呈巨细胞样红系增生状态，无幼红细胞多核和环形铁粒幼红细胞存在，但也有1例出现明显环形铁粒幼红细胞的病例报道。粒细胞减少症常见，某些病人亦有血小板减少的现象。细胞遗传学研究未发现染色体异常，所有病人网织红细胞反应均低下，多数病人双亲调查未见类似异常，此可提示此类患者系常染色体隐性遗传病。

表6-1　先天性造红紊乱贫血的各型特征

【CDA的诊断和治疗】

一般来说，CDA有长期的较好预后。例如CDAⅠ首次确诊多在年长时期，有1例病人30年随访一直处于相对的良性病程。多数CDA病人处于典型的轻度贫血状态，那些需要输血支持的严重病人，脾脏切除可有效。多数的经验，CDAⅡ切除脾脏后效果明显，CDAⅠ切除后效果不确切。在权衡脾脏切除术前，应行红细胞动力学检测，在得知脾脏扣抑红细胞的寿命后再权衡手术的取舍。

对于所有类型的CDA病人，雄激素、皮质激素、维生素E、维生素B₆、维生素B₁₂、均不能改善贫血。铁剂治疗是反指征的，因为其促发继发性血色沉着症。即使是不定期输血的患者，亦应常规监控其体内铁过荷量。纵使每天皮下注射祛铁胺螯合治疗者，仍有死于血色沉着症的报道。有用放血消减CDA的荷铁量，但此法会加剧贫血度，从理论上讲也会增加肠道摄铁量，所以是非明智之举。CDA患者不论体内荷铁多少，有肝硬化倾向性，其机制不明。近有报道α-2a干扰素可以提高中度贫血的CDAⅠ血红蛋白浓度，红细胞动力学研究证明此可明显减轻红细胞无效生成，超微结构显示细胞核结构的异常现象减少。

无症状性髓外造血可在纵隔、腹腔和脊柱出现，可误诊为实体瘤，此种髓外造血，可减轻患者的贫血度，不可随意切除，更不可误诊癌肿而误治。

（万树栋）