【摘要】：根据上海长海医院统计，506例做溶血项目检查的患者中，遗传性溶血病因分别为红细胞膜病42.56%、血红蛋白病34.62%、红细胞酶病22.82%。红细胞膜病中以球形红细胞增多症最常见，血红蛋白病中以β珠蛋白生成障碍性贫血最常见，而这两种病并存于同一个体，成为复合型双杂合子，也是双杂合型溶血性疾病常见类型。
根据上海长海医院统计，506例做溶血项目检查的患者中，遗传性溶血病因分别为红细胞膜病42.56%、血红蛋白病34.62%、红细胞酶病22.82%。红细胞膜病中以球形红细胞增多症（HS）最常见，血红蛋白病中以β珠蛋白生成障碍性贫血（β-Th）最常见，而这两种病并存于同一个体，成为复合型双杂合子，也是双杂合型溶血性疾病常见类型。
由于HS病理变化为红细胞膜表面积丢失、细胞球形化变化，而β-Th为细胞内容物不足而使红细胞膜表面积相对增大、细胞靶形变化，因此对膜表面积而言，两种相反的变化使得相关溶血指标相互干扰、互相抵消，增加诊断困难。在此列举3例HS并存β-Th双杂合子，均为贫血多年病因不明，患者临床表现和溶血检查数据见表13-5。对此类型患者必须进行溶血系统分析和家系调查。
表13-5 HS并存β-Th双杂合子临床表现和溶血检查数据
【诊断要点】 ①有溶血指征。患者血象中MCV下降变化不甚明显（如家系1患者）。②红细胞形态并存两类细胞：既有中空区扩大、浅染细胞，又有中空区缩小、球变细胞。较少见典型球形和靶形细胞（图13-15）。③红细胞膜病诊断指标常阴性：盐水渗透脆性初溶数值变化不明显，全溶数值可下降；酸化甘油溶血试验结果阴性。④血红蛋白病诊断指标阳性：HbA2和/或HbF测值增高。⑤家系佐证：双亲一方MCV/RBC比值低于临界值15，红细胞浅染、靶变，血红蛋白病指标异常；另一方红细胞膜病指标（MCHC、AGLT50等）可有轻度变化，也可无变化，但是红细胞球变明显或细胞深染而无中空区（附后图13-15）。
（李津婴，万树栋，黄正霞，许燕群，周虹）
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