第五节 先天性畸形
先天性畸形是指胚胎发育过程中由于某些因素导致的各种形态结构与功能的异常，又称为出生缺陷。凡是能干扰胚胎正常发育过程，诱发胎儿出现畸形的因素，称致畸因素。近些年来，由于环境污染程度的增加，人类先天性畸形的发生率有明显增长的趋势，先天性畸形已成为威胁人类健康及优生、优育的重要疾病。
一、先天性畸形的种类
先天性畸形的表现形式多种多样，发生过程错综复杂。1958—1982年，Willis Grag和Moore等学者，先后提出了大致相同的分类方法。先天性畸形主要分为下列类型：
1．整体胚胎发育障碍 指由于严重遗传缺陷而引起的一类畸形，胚胎不能正常成形，大都早期死亡、吸收或自然流产。
2．胚胎局部发育畸形 指由于胚体局部发生紊乱而引起的一类畸形，往往同时累及几个器官，例如头面发育不全畸形、并腿畸形等。
3．器官或器官局部畸形 指由于某一器官或器官的局部不发生或发育不良而引起的一类畸形，例如单侧或双侧肺不发生、无肾、心脏的房室间隔缺损等。
4．组织分化不良性畸形 指由于组织分化的紊乱而引起的一类畸形，其发生时间较晚且肉眼不易分辨，例如骨发育不全、克汀病、巨结肠等。
5．发育过度性畸形 指由于器官或器官的某一部分过度生长而引起的一类畸形，例如多指（趾）畸形等。
6．吸收不全性畸形 系由于在胚胎发育过程中，有些应全部或部分被吸收、消失的结构，没有消失而引起的一类畸形，例如蹼状指（趾）、不通肛、食管闭锁等。
7．超数或异位发生性畸形 指由于器官原基超数发生并发育或器官原基发生于异常位置并发育而引起的一类畸形，例如多乳房、异位乳房、双肾盂、双输尿管等。
8．发育滞留性畸形 指由于器官发育中途停止在某一阶段上，因而产生了在形态、结构、位置和功能上不同程度的异常，例如双角子宫、隐睾、骨盆肾等。
9．重复畸形 指由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构以不同形式的重复出现，例如联体胎儿、双头胎儿等。
10．寄生畸形 指由于单卵孪生的两个胎儿未完全分离，而引起其中一个胎儿发育正常，另一个发育不完整的小胎儿附着在大胎儿的某一部位而形成的一类畸形。
二、先天性畸形的原因
引起先天性畸变的原因可分两大类。
（1）遗传因素：①基因突变，染色体组型不改变，仅是染色体上基因的突变而引起的疾病，例如睾丸女性化综合征，这种病人X染色体上Tfm位点的基因发生突变，缺乏合成雄性激素受体的能力，患者虽有睾丸，但所产生的雄激素不能发挥作用，所以外生殖器及第二性征均呈女性状态；②染色体组型异常，在生殖细胞成熟分裂过程中，发生某一对染色体不分离，使子细胞出现增多或减少一条染色体。如先天愚型是多了一条常染色体；先天性卵巢发育不全症是少了一条性染色体（X染色体）。
（2）环境因素：引起畸形的环境因素种类很多，归纳起来可分为三大类：①生物因素，如风疹病毒可使胚胎发生先天性耳聋、小眼、动脉导管未闭、房间隔和室间隔缺损等畸形；②化学因素，如氨基蝶呤（一种抗肿瘤药物）可使胚胎发生无脑畸形、小头畸形及四肢畸形等；③物理因素，如大剂量X射线的照射，可引起基因突变而发生畸形。
三、胚胎的致畸敏感期
胚胎各个器官在发育的一定时期内，对某些致畸因素最为敏感，此期称为该器官的致畸易感期或临界期，大多数器官的致畸易感期在第3～8周，此期正是主要器官发生及形态形成期，该期若受致畸因素的作用，往往产生较严重的畸形，甚至引起死亡。由于各器官发生时期不同，所以致畸易感期的先后与长短也不相同（图10－20）。
图10－20 致畸敏感期
复习思考练习
一、名词解释
1．精子获能
2．顶体反应
3．胚泡
4．原条
5．神经管
6．致畸易感期
二、问答题
1．试述胚泡植入的定义、植入过程、部位以及植入后的子宫蜕膜分部。
2．试述胚内中胚层形成过程以及该过程中相应结构的形成与变化。
3．简述三级干绒毛的形成以及绒毛膜的演变。
4．试述胎盘的结构及胎盘膜。
三、选择题
1．下列关于生殖细胞的叙述中，错误的是 （ ）
A．生殖细胞又称配子，包括精子和卵子
B．生殖细胞均为单倍体细胞
C．生殖细胞均含有一条性染色体，在男性为Y染色体，在女性为X染色体
D．女性的生殖细胞在出生后数量不断减少
E．睾丸刚产生的精子无受精的能力
2．下列关于受精的叙述中，正确的是 （ ）
A．是精子与停留在第二次成熟分裂前期的卵母细胞相互融合的过程
B．精子在进入女性生殖管道前必须获能
C．卵母细胞在精子进入后完成第二次成熟分裂
D．受精大多发生在排卵12h以后
E．受精多发生在输卵管的狭窄部位
3．下列关于卵裂的叙述中，正确的是 （ ）
A．即卵细胞的分裂
B．常在输卵管中进行
C．卵裂产生的子细胞称卵裂球，是单倍体细胞
D．12～16个卵裂球构成的实心胚称桑葚胚，此时透明带已消失
E．每天可卵裂近百次
4．下列关于植入的叙述中，正确的是 （ ）
A．是受精卵逐渐埋入子宫内膜的过程
B．植入的时间相当于月经周期的第6～7天
C．植入时，内细胞群一侧的滋养层首先与子宫内膜相接触
D．植入很少发生在子宫后壁，多见于子宫底
E．植入后，子宫内膜改称为绒毛膜
5．下列关于蜕膜的叙述中，错误的是 （ ）
A．植入后的子宫内膜称蜕膜 B．可分为基蜕膜、包蜕膜和壁蜕膜
C．基蜕膜参与构成胎盘 D．包蜕膜可与壁蜕膜合并
E．蜕膜出现后，受外界影响常发生蜕膜反应
6．下列关于内细胞群的叙述中，错误的是 （ ）
A．是突入胚外体腔中的一群细胞 B．可增殖分化为胚盘
C．在发育过程中，首先形成内、外胚层 D．外胚层与滋养层间有羊膜腔
E．卵黄囊由内胚层向下延伸围成
7．下列关于中胚层形成的叙述中，正确的是 （ ）
A．起于原条，有原条的一侧为胚胎的头端
B．原条增长后，纵贯整个胚胎中轴
C．原条退化后形成脊索
D．脊索以后发育成脊柱
E．原条的消失是因脊索增长所致
8．下列关于中胚层的叙述中，错误的是 （ ）
A．可分为轴旁中胚层、间介中胚层、侧中胚层和间充质四部分
B．轴旁中胚层可分化为真皮、中轴骨骼及骨骼肌
C．两个侧中胚层之间为原始体腔
D．所有的泌尿生殖系统的器官都来自间介中胚层
E．胚胎头侧无中胚层的区域称口咽膜
9．下列关于内胚层的叙述中，错误的是 （ ）
A．卷折后形成原始消化管
B．原始消化管头端起自口咽膜
C．原始消化管尾端止于泄殖腔膜
D．以后分化为消化系统和呼吸系统的所有上皮
E．还可分化为甲状腺和胸腺等的上皮
10．属于胎膜的结构是 （ ）
A．羊膜、蜕膜、尿囊、卵黄囊和脐带 B．蜕膜、绒毛膜、尿囊、卵黄囊和脐带
C．绒毛膜、尿囊、羊膜腔、脐带和卵黄囊 D．尿囊、羊膜腔、脐带、绒毛膜和蜕膜
E．尿囊、卵黄囊、脐带、羊膜和绒毛膜
11．胚胎组织最外层的结构是 （ ）
A．外胚层 B．羊膜 C．蜕膜
D．绒毛膜 E．胚外中胚层
12．下列关于羊水的叙述中，正确的是 （ ）
A．来源：胎儿的排泄 B．去路：羊膜吸收及胎儿吞饮
C．羊水内无细胞 D．正常量：500～1 000mL
E．除对胎儿有保护作用外，无其他作用
13．下列关于胎盘的叙述中，正确的是 （ ）
A．由母体的各种蜕膜与胎儿的丛密绒毛膜组成
B．内有母体和胎儿两套血循环，两者可互通，以利物质交换
C．胎盘膜依次由下列几层组成：细胞滋养层，合体滋养层及其基膜，薄层结缔组织，毛细血管内皮及其基膜
D．除血细胞外，所有的物质均可经胎盘进行物质交换
E．胎盘可产生多种激素
14．下列哪项生理变化不是在胚胎发育的第2周出现 （ ）
A．植入 B．胚层分化 C．蜕膜反应
D．形成内、外胚层 E．卵黄囊出现
（胡捍卫）
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