实验四 人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析
【实验目的】
（1）掌握人类染色体的形态数目和分组特征。
（2）掌握染色体的照片核型分析方法。
【实验原理】
人类非显带染色体核型分析是染色体研究中的基本方法。它可根据染色体的数目、结构进行核型分析，而对染色体遗传病患者作出初步的诊断。可在显微镜下直接作出判断，也可进行显微照相，经冲洗、放大后，根据照片进行分析。人类染色体的命名是根据国际统一标准，按照染色体的长度和着丝点的位置，将染色体配对并按长度依次排列、分组、编号。人体细胞含有46条染色体，即23对，其中22对为常染色体，男性、女性相同，编为1～22号，另一对为性染色体，男性、女性有别，男性为XY，女性为XX。根据着丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为A～G七个组。性染色体可根据它们的形态、大小编入组内，X染色体编入C组，Y染色体编入G组。
【实验器材】
显微镜、核型分析纸、剪刀、小镊子、胶水、正常人外周血淋巴细胞染色体制片、正常人外周血淋巴细胞分裂中期染色体图片（见附录A）。
【实验内容】
1.正常人体细胞染色体的观察 每位学生发一张正常人外周血淋巴细胞染色体制片，进行染色体观察。染色体在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体高度凝缩，从而轮廓、结构清晰且典型，易于观察分析。每一个中期染色体由两条染色单体组成，借着丝粒而彼此相连。由着丝粒将每条染色单体分为两个染色体臂，分别称为长臂（q）和短臂（p）。染色体臂上有较狭窄而浅染的区域，称为副缢痕，D、G组染色体短臂末端连有一个球形小体，称为随体。短臂和随体相连处为副缢痕。
2.染色体分组 各组染色体的主要特征如下。
（1）A组（1～3号染色体）：
①1号染色体：23对染色体中最大的中着丝粒染色体，位于长臂近着丝粒处，常见有副缢痕。
②2号染色体：比第一对短，它是最大的亚中着丝粒染色体。
③3号染色体：23对染色体中第二大的中着丝粒染色体。
（2）B组（4～5号染色体）：本组均为亚中着丝粒染色体，两对染色体不易区分。
（3）C组（6～12号染色体和X染色体）：本组为染色体最多的一组，且均为亚中着丝粒染色体。各对染色体间在形态上差别较小，故不易区分。6号、7号、9号和11号染色体为偏中部的亚中着丝粒染色体，其余更偏亚中部。X染色体的大小介于7号、8号染色体之间，有时不等大。9号染色体长臂近着丝粒处常出现副缢痕。由于这组染色体不易区分，准确的鉴别有待于显带。
（4）D组（13～15号染色体）：本组染色体中等大小，为7组中最大的近端着丝粒染色体。此组染色体的短臂常见随体。染色体大小依副递减，较难准确鉴别。
（5）E组（16～18号染色体）：
①16号染色体：本组中最大的染色体，为中着丝粒染色体，长臂常见副缢痕。
②17号染色体：较小的亚中着丝粒染色体。
③18号染色体：亚中着丝粒染色体，它是亚中着丝粒染色体中最小的一对，短臂比17号染色体的短。
（6）F组（19～20号染色体）：7组中最小的两对中着丝粒染色体，易与其他组区分，但组内两对染色体不易区分。
（7）G组（21～22号染色体和Y染色体）：此组染色体为7组中最小的近端着丝粒染色体，短臂常有随体，21号染色体常比22号染色体小。Y染色体也为近端着丝粒染色体，但无随体，并常比21号、22号染色体大，但其长度变异甚大。Y染色体长臂常平行靠拢，此点为Y染色体与21号、22号染色体相鉴别的重要标志。
3.核型分析
（1）仔细辨认每条染色体，并用铅笔注明序号和组别。
（2）将图片上的染色体逐个剪下，短臂朝上，长臂朝下，对照染色体分组识别特征，依次排列在预先画好分组横线的报告单上，并使着丝粒在同一水平线。
（3）校对调整，粘贴，分析结果。
【实验报告】
剪贴一张正常人体细胞非显带中期分裂象染色体图。
（孙双凌）
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