先天性或发育性青光眼

第五节　先天性或发育性青光眼

先天性青光眼（congenital glaucoma）系胎儿发育过程中，前房角发育异常，小梁网-Schlemm管系统不能发挥有效的房水引流功能而使眼压升高的一类青光眼。

一、婴幼儿型青光眼

婴幼儿型青光眼（infantile glaucoma）见于新生儿或婴幼儿时期。50%的患儿在出生时就有表现，80%在1岁内得到确诊。65%的婴幼儿型青光眼为男性，70%为双眼性。虽然部分家系显示常染色体显性遗传，但大多数患者表现为常染色体隐性遗传，其外显率不全且有变异，或呈多基因遗传疾病表现。

【病因】

原发性婴幼儿型青光眼病因尚未充分阐明。以往认为小梁网上有一层无渗透性的膜覆盖，但组织学证据不足。在病理组织学上，虹膜根部附着点前移，过多的虹膜突覆盖在小梁表面，葡萄膜小梁网致密而缺乏通透性等，都提示房角结构发育不完全，与胚胎后期分化不完全的房角形态相似。晚期病例，还可见到Schlemm管闭塞，这可能是长期眼压升高的结果而不是发病的原因。尽管婴幼儿型青光眼的确切发病机制仍未被证实，但房角结构发育异常是毫无疑问的。

【临床表现】

1.畏光、流泪、眼睑痉挛是本病三大特征性症状。新生儿或婴幼儿出现这些症状时，应作进一步检查。

2.角膜增大，前房加深。角膜横径超过12 mm（正常婴儿角膜横径一般不超过10.5 mm）。因眼压升高，常常表现有角膜上皮水肿，角膜外观呈毛玻璃样混浊或无光泽。有时可见到后弹力层破裂，典型表现为角膜深层水平或同心圆分布的纹状混浊（Haab条纹）。迁延损害可形成不同程度的角膜混浊。

3.眼压升高、房角异常、青光眼性视盘凹陷及眼轴长度增加，这些体征对确诊先天性青光眼十分重要，但常需要在全身麻醉下进行检查，才能充分确认。

除氯烷酮（Ketamine）外，大多数全身麻醉剂和镇静剂有降低眼压作用，因此在评估婴幼儿眼压测量值时应考虑麻醉剂和镇静剂因素。对一些6个月以下的婴幼儿，在哺乳或哺乳后熟睡之机，也可在表麻下进行眼压测量。

原发性婴幼儿青光眼常常具有特征性深前房，房角检查可能发现虹膜前位插入，房角隐窝缺失，周边虹膜色素上皮掩蔽房角，或出现葡萄膜小梁网增厚致密。

正常婴幼儿视盘为粉红色，生理杯小而双眼对称。儿童期青光眼杯呈进行性垂直性或同心圆性扩大，眼压控制后，部分大杯可能逆转。

4.超声检查和随诊眼轴长度对证明青光眼有无进展也有一定帮助。

【鉴别诊断】

本病流泪症状和角膜增大应与婴儿鼻泪管阻塞、睑内翻倒睫、角膜炎和先天性大角膜相鉴别。产伤也可导致角膜后弹力层膜破裂，患儿多有产钳助产史，角膜条纹多为垂直或斜行分布。此外，还应排除先天性营养不良引起的角膜混浊。

【治疗】

由于药物的毒副作用，长期药物治疗的价值有限，手术是治疗婴幼儿型青光眼的主要措施。约80%的病例可望通过房角切开术或小梁切开术控制眼压。房角切开术或小梁切开术后眼压仍控制不理想的病例，可选用滤过性手术。由于因为儿童具有活跃的创伤愈合反应，滤过性手术术后防治滤过道瘢痕化仍是一个有待解决的问题。

因为角膜混浊本身可导致弱视，眼球扩大可引起轴性近视，而后弹力层膜破裂可产生明显散光，眼压控制后还应尽早采取适当的措施防治弱视。

二、青少年型青光眼

青少年型青光眼（juvenile glaucoma）发病与遗传有关，部分常染色体显性遗传病例的致病基因已被定位于染色体1 q 21-31。3岁以后眼球壁组织弹性减弱，眼压增高通常不引起畏光流泪、角膜增大等症状和体征。除眼压有较大的波动外，青少年型青光眼临床表现与POAG基本一致，两者的诊断和处理也基本相同，药物治疗不能控制眼压时，可行小梁切开或小梁切除术。

三、合并其他眼部或全身发育异常的先天性青光眼

这一类青光眼同时伴有角膜、虹膜、晶状体、视网膜、脉络膜等的先天异常，或伴有全身其他器官的发育异常，多以综合征的形式表现出来，如前房角发育不全（Axenfeld-Rieger综合征）；无虹膜性青光眼；伴有颜面部血管病和脉络膜血管瘤的青光眼（Sturge-Weber综合征）；伴有骨骼、心脏以及晶状体形态或位置异常的青光眼（Marfan综合征、Marchesani综合征）等。

这一组青光眼的治疗主要依靠手术，但控制眼压只是诸多需要解决的问题之一，而其他眼部和全身的先天异常，给控制眼压添加了许多困难与不利因素，预后往往不良。