肺部先天性疾病

第十三章　肺部先天性疾病

人体在胚胎发育过程中呼吸系统各部位发生解剖结构上的畸形所引起的疾病。肺部先天性疾病发病率很低。人体在胚胎24天左右（约3 mm大小），从前肠向腹侧发出肺芽，以后发展成肺，至28天左右（胎体约8～10 mm），即出现支气管芽。12～16周时，70%的支气管结构形成；近年研究认为不论新生儿、婴儿、儿童、青年或成人支气管树分枝均已达到23级左右。在胚胎早期肺与支气管的血供来自腹主动脉和背动脉间的内胚丛，肺动脉来自第六对鳃弓动脉。当支气管芽长入肺实质内，内脏血管丛便 消失。

【分类】

肺部先天性疾病主要有下述几种：

1.先天性肺未发生。

表现为无肺实质、无气管或血管系统的痕迹。若双侧肺均未发生，病儿生后不能存活。若为一侧，可生活至成年。一侧者约70%位于左侧，男多于女。这类病可合并脊柱、心脏、胃肠道畸形。

2.肺未发育。

在胚胎期肺的胚芽已经发生，但以后肺脏即不发育。病理表现为具有支气管残迹而无肺实质或血管系统的痕迹。与肺未发生有时难区 别。

3.先天肺发育不全。

胚胎更晚期的发育障碍（妊娠最后两个月内）。肺实质、气管血管系统均已发生，只是各部分发育不全。可发生于一侧全肺或一侧的一叶、多叶、一段或多段肺，左右皆可见。如支气管肺发育不全合并肺血管异常，称为肺发育不全综合征，较少见。肺发育不全常合并发生膈疝和先天性心脏 病。

4.肺隔离症。

肺的发育畸形，是部分肺组织与主体肺分隔，并形成囊性肿块。该部肺脏无功能。隔离肺部的支气管可与正常支气管系统相通或不通。连通正常支气管时常反复继发感染，不通者无症状无感染。此外，病变处有来自体循环的异常动脉，是为胚胎期遗留的畸形血管。肺隔离症又分为叶内型和叶外型两种：叶内型即病肺周围系正常肺组织，二者有共同的胸膜包裹，并有来自体循环的异常动脉（多数来自胸主动脉，位于横膈上下，直径可达1 cm）。回流的静脉进入肺静脉。本型约60%位于左侧，几乎均在下叶的后基底段。叶外型者病变部分有自身的胸膜，也有来自体循环的异常动脉，多在肺下韧带内，同时有肺动脉、肺静脉回流至奇静脉、半奇静脉和门脉系统。病变部位的支气管与正常的支气管不相通，故不具呼吸功能。病肺局部无色素沉着，颜色浅淡。叶外型较叶内型少见，亦有90%在左侧。合并症可有肺不发育、膈疝、异位胰脏、心包及胃肠畸形。至于肺隔离症发生的机理尚存在不同看法，有人认为胚胎期由于异常血管的牵拉作用，使部分肺组织与整个肺脏分离，又由于体循环动脉位于病肺部，持续高压引起肺组织的囊性变，即所谓血管牵拉学说；相反有人认为肺囊性变为原发，异常血管为继发。尚待研 究。

5.先天性支气管肺囊肿。

肺脏先天性囊性变的一种。由胚胎较晚期肺实质远端少部分细胞与肺芽分离发展而成。肺囊性变可以广泛、多发、呈峰窝伏（或称为先天性支气管扩张）。病变多限于一叶肺或一侧肺。单发囊肿大小不一。囊肿位于纵隔、气管旁、隆突附近、食管旁及肺门附近者称之为支气管囊肿。50%～70%的囊肿位于肺内，称为肺囊肿。在胚胎早期发育障碍形成的囊肿多位于纵隔及肺门，发生时间较迟的多位于肺内。无论何种何处的囊肿均可与支气管相通或不通。多发者常见，两肺均发生者占21%。也有报告以单发者较多。多发囊肿若位于一个或多个肺叶，可呈蜂窝样囊腔，称为多囊肺。囊肿形状呈圆形或椭圆形，直径2～10 cm，壁厚薄不一，内层为柱状假复层纤毛上皮细胞与气管上皮相似。囊内壁光滑或有网状小梁。有继发感染时壁变厚，可形成肉芽组织和鳞状上皮细胞。囊壁外层为结缔组织、弹力纤维、平滑肌纤维、黏液腺、淋巴组织和少量软骨。若囊肿部未参与呼吸，囊腔内无炭末及色素沉着。这些病理改变，对确诊先天性支气管肺囊肿很有意义。囊内充满清、黄液体时，称为液囊肿；囊液排出，空气进入则称为气囊 肿。

6.透明肺。

不是单一疾病。凡在标准条件X射线检查时病侧肺较正常侧透过X射线量多而显示肺含气量增加，透亮，在X射线胸片上呈显著黑暗部分，均可广泛称之为透明肺。慢性气管炎致成的阻塞性肺气肿，一叶或一侧肺因肿瘤、异物、气管的严重炎症等，致使支气管梗阻，或因外压性疾病（肿瘤、肿大淋巴结）致成的支气管阻塞，因吸气易呼气难，致使肺泡含气量增加，发生限局性肺气肿也可呈透明肺。先天性或新生儿肺叶肺气肿，特发性一叶或一侧肺气肿，均呈现病肺透明度增加，亦可统称为透明 肺。

7.先天性肺动静脉瘘。

有动静脉瘤样扩张、肺血管扩张、肺血管瘤等名称。现统称为动静脉瘘。是肺动、静脉系统的先天畸形。一个或多个较大动脉分枝不经肺毛细血管网而直接与肺静脉分枝相通。瘘处血管扩张呈囊状，壁薄。病变多位于肺脏层胸膜的表浅部，外观呈暗紫红色，瘘可单发或多发，不只限于一个肺叶内。也可为小而多发的动静脉瘘广泛分布于两肺。单发瘘常见，肺下叶稍多于上叶，右肺多于左肺。肺动静脉瘘可有种种变异：如静脉畸形引流入右心房；动脉端可来自主动脉；有的呈静脉瘤样扩张而无瘘；或有静脉畸形引流而无瘘等。因而认为肺动静脉瘘的形成与静脉的畸形引流有 关。

8.先天性肺动静脉血管异常。

亦因胚胎期肺血管发育障碍引起。肺动脉血管畸形包括肺动脉主干完全缺如，肺动脉缺如，一枝或多枝肺动脉发育不全，肺动脉瓣以上的肺动脉狭窄，迷走肺动脉等。脉静脉异常有：肺静脉总干缺如；肺静脉与心房联合，形成所谓三房心；肺静脉未与正常肺静脉丛结合或互相连接，最后发生闭锁；肺静脉或与其相通的肺静脉（第三心房）引流至右心房；右肺静脉引流至上腔静脉、奇静脉或右无名静脉；左肺静脉引流至左上腔静脉、冠状窦或异常的肺静脉；肺静脉与门静脉永久连接；肺静脉直接引流至右下腔静脉等畸 形。

【临床表现】

上述几种肺部疾病均有其不同程度的症状，先天性肺未发生、未发育及发育不良，若为双侧，病儿均不能长期存活。若同时伴有心脏、胃肠等畸形，可有相应器官的症状。肺隔离症及先天性支气管肺囊肿常表现为呼吸道感染症状：发热、咯脓痰、咯血等。透明肺的症状因病因不同而异，如阻塞性肺气肿、肺大泡、肺肿瘤压迫阻塞支气管、发生呼吸困难、肺部感染、发热、咳嗽、咯血。肺气肿、肺大泡因呼吸功能障碍，可发生低氧血症。长期肺气肿可合并肺心病。肺动静脉瘘由于肺动脉内低氧血液不经氧合即通过瘘道流向肺静脉而入周围血循环（即右向左分流），可出现青紫、气短、咯血、继发贫血和红细胞增多症。瘘破裂可发生大咯血或血胸，危及生命。肺动静脉畸形可使血液动力学发生异常，影响心肺功能。严重畸形不能维持生命。

【诊断和治疗】

X射线检查是重要诊断方法，如对肺气肿、肺大泡、囊肿、肺部肿瘤等多可明确诊断。对肺不发育、发育不全、动静脉瘘及肺动静脉血管畸形等需作血管造影和气管造影确诊。治疗除对症外（如控制肺部感染、氧气治疗），有的需手术治疗，如致成透明肺的肺大泡、肿瘤均需手术切除，肺隔离症、囊肿、反复继发感染、咯血、单发的动静脉瘘均是手术切除的指证。