研究在医学研究中的意义

第2节　HGP研究在医学研究中的意义

（一）特殊疾病基因的确定

人体的各种器官系统和组织常受到各种特殊疾病的侵袭，这些疾病对人类健康关系重大，但通过常规医疗手段无法进行诊断和治疗。通过认识这些疾病的基因序列以及确定发生了规律性改变的DNA片段，为这类疾病的诊断和治疗提供了可能。比如，Duchenne型肌营养不良、慢性肉芽肿、视网膜母细胞瘤、亨廷顿舞蹈症和家族性早老痴呆症等疾病的基因诊断正期待于人类基因组计划的实施。

各种人类基因组图谱会使寻找与特定遗传性疾病有关的基因的工作变得容易。多种遗传多态性标记的精细遗传连锁图谱使与疾病有关的位点定位在染色体亚区上成为可能，并可筛选合适的相关基因作为某种特定疾病的候选基因，通过特定突变序列与基因组数据库中的DNA序列比对，可获知疾病的突变热点，有利于进一步的基因功能研究。

（二）有利于优生和产前诊断

人类对基因组的了解会推动对遗传性疾病的诊断和预防。随着分离出的疾病基因的增多，以DNA为基础的诊断会更为普遍。

通过基因检测，应用特定的DNA探针，可检测出疾病基因的携带者，进而可识别出带有遗传性疾病的胚胎细胞，可用于植入前的遗传学诊断。比如囊性纤维变性和镰状细胞贫血。

（三）加强对癌症的认识和治疗

分子遗传学研究表明，细胞分裂的失控是因为特定基因的异常造成的。遗传的缺陷通常会使人体对特定的癌症具有高的易感性。寻找与癌症相关的基因是当前医学研究的热点之一。人类基因组计划将会大大地促进这方面的研究。一旦确定了易感基因，就可以进行癌前或早期癌症的特殊监护和治疗。

尽管人类对癌症的认识已有很大的进步，但是仍然存在着许多问题。何种原癌基因表达的蛋白质参与细胞生长与分化的调节？原癌基因和抑癌基因的突变如何使细胞发展成肿瘤，进而转移扩散到其他器官？这些问题的解决将依赖于人类基因组计划的研究。

（四）有利于医学生物学的研究

（1）确定人类基因组中的转座子（transposon）、逆座子（retroposon）和病毒残余序列的分布，了解有关病毒基因组浸染人类基因组的情况，可指导人类有效地利用病毒载体进行基因治疗。

（2）对染色体和个体之间多样性的研究结果可被广泛用于基因诊断、亲子鉴定、组织配型、法医物证的研究中。

（3）研究DNA的突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分子机制，为这些疾病的预后以及分子水平上的诊断、预防和治疗提供依据。